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O refluxo vesicoureteral (RVU) é caracterizado pelo fluxo retrógrado da urina, causado por deficiência da oclusão da porção intramural do ureter pela contração do músculo detrusor durante a micção ou secundário à dinâmica vesical alterada, obstrução ureteral e doenças neuromusculares, como a síndrome de Phelan-McDermid. Tal síndrome consiste em uma doença rara e subnotificada, resultante da formação do cromossomo 22 em anel e tem o RVU como sua principal manifestação urológica. O objetivo do presente trabalho é alertar a comunidade médica sobre um dos diagnósticos diferenciais na etiologia do RVU, a partir do caso de uma paciente do sexo feminino, 4 anos e 2 meses, encaminhada ao serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital Estadual Mário Covas com infecção do trato urinário de repetição associada a prejuízo de função renal e RVU bilateral evidenciado em uretrocistografia. Durante investigação, os achados fenotípicos incentivaram a realização de cariótipo que confirmou as alterações encontradas na síndrome de Phelan-McDermid. O diagnóstico precoce do RVU foi essencial para estabelecer a terapêutica adequada, que envolveu abordagens clínicas e cirúrgicas visando melhora de qualidade de vida, preservação do parênquima renal e prevenção de maiores complicações futuras.

A disfagia lusória é uma condição congênita rara causada pela compressão extrínseca do esôfago por uma artéria subclávia direita aberrante (ASDA), variação anatômica presente em até 1,8% da população. A ASDA origina-se abaixo da artéria subclávia esquerda e segue para a direita, cruzando posteriormente o esôfago em até 80% dos casos. Embora a maioria dos pacientes seja assintomática, sintomas podem ocorrer em até 33% dos casos, mais comumente na faixa etária adulta e pouco frequente em crianças. Na idade pediátrica, a identificação precoce é fundamental para prevenir complicações como dificuldades no ganho de peso, doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) e pneumonias aspirativas. O diagnóstico é confirmado por exames de imagem, como esofagograma, tomografia e ressonância magnética. No caso descrito, paciente de 6 anos de idade foi diagnosticada com disfagia após apresentar dificuldade para deglutir alimentos sólidos e um episódio importante de engasgo. Exames mostraram DRGE e compressão esofágica causada por ASDA. O manejo da disfagia lusória pode ser conservador ou exigir cirurgia, dependendo da gravidade dos sintomas. No caso em questão, o tratamento inicial foi conservador, optando-se pela introdução de medicação para controle da DRGE e uso de pró-cinéticos, resultando em melhoria completa dos sintomas após três meses de acompanhamento.