INTRODUÇÃO
O enfisema lobar congênito (ELC) é considerado uma doença rara, decorrente de falhas do desenvolvimento pulmonar, com prevalência de 1 caso a cada 20/30 mil1,2, com maior prevalência no sexo masculino (2:1), comumente diagnosticado nos primeiros seis meses de vida3. A principal característica observada é hiperinsuflação de um ou mais lobos pulmonares, sendo o lobo superior esquerdo (LSE) mais frequentemente acometido, seguido pelo lobo médio direito e lobo superior direito. Destarte, é comum que em paralelo se observe o desvio mediastinal contralateral à área afetada1,2.
O ELC pode ser acompanhado de manifestações extrapulmonares, como: cardiovasculares (defeitos de septos e estenose de artéria pulmonar)2,3 e anomalias geniturinárias (agenesia renal, hidronefrose e refluxo vesicoureteral)4-6. As manifestações do sistema nervoso central são menos frequentes, porém destacam-se agenesia de corpo caloso e hidrocefalia7. Apesar das possíveis manifestações extrapulmonares,é uma doença com bom prognóstico e baixa mortalidade devido a causas respiratórias2,5.
Dentre as intervenções terapêuticas, por muito tempo a lobectomia do segmento afetado, ou seja, sua ressecção cirúrgica, constituiu a principal e mais tradicional forma de tratamento, mantendo-se como a opção mais considerada diante de quadros graves. O procedimento pode ser realizado por meio de diferentes abordagens, como a lobectomia pulmonar aberta, por videotoracoscopia e via robótica1,3,5.
Atualmente abordagens mais conservadoras têm sido consideradas, principalmente diante de quadros assintomáticos ou com dificuldade respiratória leve a moderada, evidenciando a necessidade da individualização da abordagem terapêutica. Destaca-se que a maioria dos casos permanece assintomática até os primeiros 6 meses de vida2,3.
A abordagem conservadora constitui-se do acompanhamento clínico e monitorização a longo prazo do indivíduo, por meio da realização regular de exames, tais como radiografia de tórax, tomografia computadorizada (TC) de tórax e testes de função pulmonar (em escolares), devido à possibilidade de compensação espontânea3-5.
RELATO DE CASO
Lactente, sexo masculino, 2 meses de vida, conduzido ao hospital apresentando congestão nasal, tosse, prostração e esforço respiratório com início há 20 dias, sem relato de febre e demais sintomas no período. Não havia relato de outros sintomas respiratórios prévios à abertura do quadro. Ao exame, apresentava-se taquipneico, com retração de fúrcula, tiragem subcostal, tempo expiratório prolongado e ausculta respiratória com sibilos difusos. Foi internado com diagnóstico de bronquiolite viral aguda (BVA) e iniciado broncodilatador inalatório e cateter nasal de oxigênio a 1L/min. A radiografia de tórax da admissão evidenciou hiperinsuflação pulmonar bilateral (Figura 1A). Realizado painel viral inicial para Adenovírus e Influenza A e B e Covid-19 com resultados negativos.
No 13º dia de internação manteve evolução desfavorável com taquidispneia e manutenção da necessidade de oxigenoterapia suplementar. Realizado ecocardiograma sem evidências de alterações morfológicas ou hemodinâmicas. Foi realizado novo painel viral com positividade para rinovírus, metapneumovírus e enterovírus, e, nesse contexto, nova radiografia de tórax evidenciando hipertransparência em LSE com desvio contralateral do mediastino (Figura 1B), sendo levantada hipótese de ELC. Realizada TC de tórax que confirmou hiperinsuflação global de LSE (Figura 2A). Realizada broncoscopia onde foi identificada malácia do brônquio em LSE (BLSE), reduzindo-se a uma fenda na expiração. Após 41 dias de internação, foi submetido à ressecção do LSE, e análise histopatológica compatível com ELC. Permaneceu internado por 10 dias na Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica, e, posteriormente, 5 dias na enfermaria de pediatria após o procedimento cirúrgico, recebendo alta para acompanhamento ambulatorial. O seguimento do paciente foi realizado de forma transversal, sendo estabelecido com revisões periódicas, evidenciando melhora clínica e radiológica (Figura 2B). Além disso, um programa de reabilitação pulmonar foi estabelecido através do suporte de fisioterapia respiratória.
História gestacional e neonatal: Mãe gesta 1 para 1 aborto 0, diabetes gestacional controlada e infecção de trato urinário de repetição; sorologias negativas. Ultrassonografia (US) morfológica do pré-natal evidenciou moderada dilatação pielocalicial bilateral fetal. Parto cesáreo devido à oligodramnia severa e tempo de bolsa rota (TBR) de 5 dias. Nasceu com 39 semanas e 5 dias, com peso de 2.300g, sendo classificado pequeno para a idade gestacional. Testes de triagem neonatal normais. US renal pós-natal demonstrou rim direito com volume aumentado, redução da espessura do parênquima com dilatação da pelve atingindo cálices menores. Permaneceu por 6 dias em UTI neonatal e 7 dias na unidade intermediária, recebendo alta com cefalexina profilática. Retorna na consulta ambulatorial com urologia sendo reinternado devido à suspeita de válvula de uretra posterior (VUP). Realizou uretrocistografia retrógrada com exclusão de VUP, sendo realizada pielostomia bilateral que sucedeu sem intercorrências.
DISCUSSÃO
Na literatura, as causas dessa malformação ainda são desconhecidas, entretanto, dentre as possíveis podemos apontar a anormalidade do desenvolvimento da cartilagem brônquica, doenças no parênquima pulmonar ou bloqueio das vias aéreas devido à má-formação dos brônquios2,5,6. Ressalta-se que as condições maternas como diabetes e hipertensão não são fatores significativos para o surgimento da doença, entretanto há algum grau de relação genética.
Por vezes, indivíduos com ELC apresentam-se assintomáticos, porém, em casos sintomáticos, podem manifestar taquidispneia, dispneia, cianose e infecção de vias aéreas superiores6 — algumas dessas apresentadas pelo paciente relatado. Os sintomas podem variar de acordo com o grau de envolvimento e localização do lobo afetado. Assim como no estudo, os casos mais graves e comuns são descritos no LSE. Comumente, crianças são sintomáticas nos primeiros dias de vida e cerca de 5% dos casos podem apresentar sintomas até os 6 meses de idade3,7.
A hipótese diagnóstica é comumente realizada por meio da radiografia de tórax, confirmada com TC e broncoscopia. A hipertransparência e o aumento volumétrico de um lobo pulmonar faz diagnóstico diferencial com pneumotórax ou aspiração de corpo estranho5,7. No caso relatado notamos um padrão similar na radiografia do tórax, porém sendo justificado pelo mecanismo valvular causado pela malácia em BLSE. Nos casos de ELC devemos investigar também acometimentos cardiovasculares, uma vez que cerca de 20% dos pacientes apresentam malformações cardíacas e do sistema geniturinário — com destaque para agenesia renal e rim policístico, não presentes no caso relatado — associadas a manifestações clínicas mais graves, internações prolongadas e maior necessidade de suporte ventilatório8. A US morfológica pré-natal do paciente em questão já evidenciava alterações geniturinárias como moderada dilatação pielocalicial bilateral fetal.
No caso documentado, a investigação ocorreu devido à manutenção da taquipneia após a resolução da BVA, dependência de oxigênio e da detecção da hiperlucência do LSD na radiografia do tórax. Todavia, é possível iniciar a investigação diagnóstica através da US no período de pré-natal⁷, evidenciando hiperecogenicidade do pulmão acometido, contribuindo para o diagnóstico e intervenção precoce. Embora a US seja mais um recurso disponível, o diagnóstico é realizado no período pós-natal, de forma similar ao lactente descrito, através de exames de imagem como radiografia e TC. Outra abordagem para a investigação diagnóstica é a broncoscopia, que no caso relatado permitiu a visualização de alterações anatômicas que ocorrem na malformação supracitada. A broncoscopia exerce papel fundamental na conduta do ELC, pois permite visualizar diretamente anomalias estruturais das vias aéreas, como malácia brônquica ou estenoses lobares que explicam o mecanismo valvular de hiperinsuflação9. Além disso, auxilia na exclusão de diagnósticos diferenciais (por exemplo, corpo estranho ou estenose traqueal) e orienta a escolha entre manejo conservador e intervenção cirúrgica9.
A lobectomia manteve-se como o principal tratamento do ELC ao longo dos anos. Entretanto, diante de sintomatologias leves (maioria dos casos), a individualização do caso e o acompanhamento longitudinal e assíduo permitem a abordagem conservadora, visto que estudos demonstram que a capacidade pulmonar das crianças lobectomizadas é similar às que permaneceram em tratamento conservador5,9. A lobectomia em casos sintomáticos proporciona conforto respiratório ao paciente, e possui índice de mortalidade de 3 a 7%, variando de acordo com outras comorbidades preexistentes5,9.
O prognóstico ELC é considerado favorável, uma vez que a maior parte dos lactentes apresenta sintomatologia leve ou permanece assintomática nos primeiros meses de vida2, permitindo manejo conservador por meio de acompanhamento clínico e exames de imagem seriados1. Nos casos em que se torna necessária a lobectomia, é geralmente realizada em centros pediátricos especializados, com mortalidade operatória inferior a 7%, e o parênquima pulmonar remanescente adapta-se ao crescimento do paciente, preservando volumes e trocas gasosas adequados a longo prazo2,3,9, assim como ocorrido no caso descrito. Ademais, o diagnóstico precoce e o rastreamento de malformações associadas (cardíacas e geniturinárias) permitem a individualização do tratamento e minimização de complicações6,7, corroborando o desfecho benigno observado no caso.
CONCLUSÃO
O ELC é uma patologia rara e pode evoluir com gravidade, devendo ser investigada em vigência de desconforto respiratório mantido em lactentes, associado à alteração radiográfica de hiperlucência lobar. A relevância do caso se dá pelo diagnóstico precoce estabelecido, apesar do viés causado pela sintomatologia associada à BVA. A bronquiolite pode cursar com inflamação e obstrução das vias aéreas, exacerbando ainda mais a dificuldade respiratória em indivíduos que já apresentam malformações pulmonares. Em síntese, o relato reforça a necessidade da suspeição e de diagnósticos diferenciais com malformações pulmonares diante de evoluções desfavoráveis de quadros respiratórios em lactentes já abordados para condições respiratórias comuns — uma vez que a abordagem precoce ao ELC possui prognóstico favorável, com redução da morbimortalidade e melhoria do quadro respiratório a longo prazo quando abordado precocemente. Além disso, destaca a necessidade de rastreamento sistemático de malformações geniturinárias e cardiovasculares, pois essas comorbidades influenciam a gravidade inicial e o planejamento terapêutico.
REFERÊNCIAS
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Recebido em: 08/01/2025
Aceito em: 06/07/2025
