OBJETIVO: Investigar os parâmetros antropométricos, metabólicos e os níveis séricos de fenilalanina em pacientes com fenilcetonúria.
MÉTODO: Estudo de coorte, em um serviço público de saúde de nível secundário. Foram incluídos todos os pacientes com fenilcetonúria, entre 4 e 21 anos de idade, acompanhados no serviço entre janeiro de 2017 e janeiro de 2020. Foram excluídos pacientes com diagnóstico tardio de fenilcetonúria, doenças osteometabólicas crônicas, doença renal crônica prévia ou uso de medicamentos com interferência laboratorial. Foram analisadas as medidas antropométricas e exames laboratoriais. Os dados foram coletados através dos prontuários e analisados por meio de medidas descritivas e análises comparativas.
RESULTADOS: Dos 20 pacientes da amostra, 15 (75%) são do sexo masculino e 5 (25%) do feminino. A idade média obtida foi de 13,26 anos (DP ± 3,98), com peso, altura e IMC médios de 33,76kg (DP ± 14,55, 125cm (DP ± 20,48) e 16,71kg/m2 (DP ± 3,56), respectivamente. A média da altura entre os sexos masculino e feminino apresentou variação, sendo de 125,9cm (DP ± 20,48) e 122,3cm (DP ± 22,61), nesta ordem. A análise laboratorial demonstrou alterações nos níveis de HDL, com média de 27,75mg/dL (DP ± 11,84). Houve mau controle dos níveis séricos de fenilalanina com média de 11,5mg/dL (DP ± 3,68).
CONCLUSÕES: Os resultados apontam para a necessidade de uma abordagem mais abrangente, que englobe aspectos como monitoramento contínuo dos níveis de fenilalanina, adesão rigorosa à dieta restritiva e acompanhamento multidisciplinar.

Palavras-chave: Fenilalanina; Antropometria; Metabolismo; Estado nutricional.

INTRODUÇÃO: A displasia septo-óptica (DSO) é uma doença rara com incidência estimada em 1 a cada 10.000 nascidos vivos, caracterizada por defeitos da linha média, como agenesia do corpo caloso e/ou septo pelúcido, hipoplasia do nervo óptico e anormalidades hormonais pituitárias. Sua etiologia ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que fatores genéticos e ambientais desempenhem um papel crucial no desenvolvimento da condição. Apesar dos avanços na compreensão dessa patologia, muitas questões sobre sua patogênese e manejo clínico permanecem desconhecidas.
OBJETIVO: Relatar um caso de DSO diagnosticada no período neonatal em Hospital Universitário de Fortaleza (Ceará).
RELATO DE CASO: Este relato de caso descreve um lactente diagnosticado com displasia septo-óptica no período neonatal, destacando aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos.
DISCUSSÃO: A DSO pode se apresentar ao nascimento com manifestações clínicas variáveis. Este caso ilustra a complexidade do diagnóstico e manejo da DSO, uma condição que requer abordagem multidisciplinar e acompanhamento contínuo.

Palavras-chave: Displasia septo-óptica; Septo pelúcido; Hipoplasia do nervo óptico

OBJETIVO: Descrever um caso clínico de uma adolescente com diagnóstico tardio de disrafismo espinhal oculto, destacando as manifestações clínicas que levaram à suspeita, confirmação do diagnóstico e complicações.
RELATO DE CASO: Adolescente com história de enurese e infecções urinárias de repetição iniciadas aos 10 anos de idade. Nega sintomas urinários anteriores. Aos 11 anos foi internada devido à pielonefrite e insuficiência renal. Ao exame físico apresentava desvio do sulco interglúteo e dedos em garra. A ultrassonografia de rins e vias urinárias mostrou uretero-hidronefrose, a uretrocistografia miccional refluxo vesicoureteral bilateral grau V, avaliação urodinâmica com hiperatividade detrusora e dissinergia vesicoesfincteriana, e a ressonância magnética de coluna evidenciou lipomielomeningocele.
COMENTÁRIOS: O disrafismo oculto é uma malformação congênita da medula espinhal recoberta por pele íntegra. Na medula ancorada, há perda da mobilidade da medula espinhal e, com o crescimento, há o estiramento desta e aparecimento dos sintomas urológicos, intestinais e de membros inferiores caracterizando a síndrome da medula ancorada. O diagnóstico da medula ancorada no início da vida é fundamental para a boa evolução e prevenção de complicações muitas vezes irreversíveis. Entretanto, nesta fase, o seu diagnóstico pode ser um desafio, sendo necessário estar atento para a presença de estigmas neurocutâneos na região lombossacra, simetria do sulco interglúteo e membros inferiores.

Palavras-chave: Disrafismo espinal; Defeitos do tubo neural; Insuficiência renal crônica; Enurese

OBJETIVO: Avaliar a prevalência da síndrome inflamatória multissistêmica pediátrica nos pacientes internados em um hospital público universitário.
MÉTODO: Estudo transversal realizado por meio de uma análise dos dados documentados em prontuários de pacientes pediátricos internados em um hospital público devido à COVID-19 no período de julho/2021 a maio/2023. Foram incluídos no estudo pacientes com idade entre 0 e 12 anos e 11 meses e de ambos os sexos. Foram considerados SIM-P os casos que se enquadraram nos seguintes critérios: febre ≥38 °C por ≥3 dias, associada a dois dos critérios estabelecidos pela sociedade brasileira de pediatria. As variáveis numéricas foram descritas como média e desvio-padrão e as variáveis categóricas em percentuais. Na análise bivariada, utilizou-se o Qui-quadrado e o Teste de Fisher para as variáveis categóricas e o teste de Mann-Whitney para as variáveis numéricas. Foram consideradas estatisticamente significativas as associações com valor de p<0,05.
RESULTADOS: A amostra geral foi constituída por 45 pacientes, com infecção aguda pelo coronavírus, sendo que a idade média foi de 2,4±2,5 anos. A prevalência da SIM-P foi de 31,1% (IC95%: 19,5–45,6). Desses 14 pacientes, 57,2% tinham idade entre 1 e 5 anos, 85,8% não apresentavam comorbidades e 64,3% eram meninos. As manifestações cutâneas (p=0,033), alteração de marcadores inflamatórios (p<0,001) e a anemia (p=0,013) foram mais prevalentes no grupo SIM-P.
CONCLUSÃO: A prevalência da SIM-P relacionada à infecção aguda por COVID-19 foi de 31,1% (IC95%: 19,5–45,6). Esses pacientes apresentaram maior prevalência de anemia, manifestações mucocutâneas e alterações de marcadores inflamatórios.

Palavras-chave: COVID-19; Anemia; Proteína C-reativa; Síndrome de resposta inflamatória sistêmica; Criança

A síndrome de Edwards é uma doença genética grave (trissomia do cromossoma 18) e que possui um prognóstico bastante reservado, resultando em morte prematura do portador. Esse estudo teve como objetivo relatar um caso de sobrevida de uma paciente com a referida síndrome, atualmente com 12 anos de idade, com diagnóstico nos primeiros meses de vida, sua evolução clínica e os tratamentos realizados pela mesma. O tratamento multidisciplinar realizado pela adolescente desde os primeiros meses de vida reforça a importância dessa abordagem para melhora na qualidade de vida dos portadores dessa síndrome.

Palavras-chave: Síndrome de Edwards, Prognóstico, Qualidade de Vida.

OBJETIVOS: A pandemia da COVID-19 atualmente representa um grande desafio. Os pulmões são o principal local de infecção, com sintomas que variam de leves a desconforto respiratório letal, além de acometimento de diversos órgãos ou sistemas. A população pediátrica parece ser afetada em menor proporção e em menor gravidade, sendo a maioria dos casos descritos como assintomáticos, leves ou moderados. Diversos casos apresentam manifestações cutâneas. O objetivo deste artigo é revisar na literatura os achados descritos, particularmente na faixa etária pediátrica, auxiliando no entendimento da doença e na suspeição clínica.
MÉTODOS: Foram pesquisados artigos publicados desde o início da pandemia através da base de dados PubMed.
RESULTADOS: Entre os relatos de manifestações cutâneas, o achado mais comum foi o rash eritematoso maculopapular, seguido de lesões papulovesiculares no padrão da varicela e lesões urticariformes. Houve também a descrição de lesões acrais purpúricas, livedo reticular e petéquias. As lesões descritas atingiram prioritariamente o tronco, mãos e pés.
CONCLUSÃO: Os achados cutâneos da COVID-19 são semelhantes aos encontrados em outras doenças de etiologia viral. Existe ainda a possibilidade das lesões serem devidas às diversas medicações que, particularmente, os pacientes com quadros clínicos mais graves fazem uso. Devemos também nos atentar para a possibilidade da manifestação inicial da doença ser cutânea. Os autores alertam para a possibilidade de que pacientes na faixa etária pediátrica tenham lesões cutâneas como manifestação única ou acompanhada de sintomas leves, e que estas podem ser semelhantes a outras doenças frequentes na infância.

Palavras-chave: Infecções por Coronavírus Manifestações Cutâneas Revisão.

OBJETIVO: A miosite benigna da infância é caracterizada pelo acometimento musculoesquelético agudo após um quadro de infecção viral, levando a limitações transitórias da deambulação. O objetivo do nosso trabalho é avaliar o perfil clínico-laboratorial de pacientes atendidos em pronto atendimento pediátrico.
MÉTODOS: Estudo prospectivo em pacientes com sinais clínicos e laboratoriais de miosite viral no período de agosto de 2017 a agosto de 2018.
RESULTADOS: Foram analisados 20 pacientes no período de 12 meses. A média de idade foi 8,25 anos. Destes, 83% apresentaram sintomas infecciosos na semana anterior ao quadro álgico. Ao diagnóstico, os sintomas foram dor nas panturrilhas, limitação na deambulação, anormalidade da marcha, mialgia difusa e fraqueza em panturrilhas. A alteração laboratorial mais significativa foi a elevação da CPK (média 3359,556U/L), seguida de TGO (média 131U/L) e TGP (média 64,66U/L). O tempo médio de resolução dos sintomas clínicos foi de 3 dias e em 7 dias todos os exames estavam normais.
CONCLUSÃO: Apesar de não se conhecer a real incidência da doença, o quadro doloroso e de limitação de deambulação gera preocupação para a família e médicos assistentes. Ressaltamos a importância do conhecimento desta condição para evitar-se exames desnecessários e para que condições mais graves não tenham seu diagnóstico atrasado.

Palavras-chave: Miosite, Mialgia, Criança, Pediatria.

O transtorno de oposição desafiante (TOD) é caracterizado por distúrbios do controle de impulsos e da conduta, e por comportamentos agressivos. Frequentemente é associado a outros transtornos, em especial ao transtorno de conduta (TC) e ao transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH). Trata-se de uma revisão integrativa da literatura médica de natureza qualitativa, que objetiva apresentar quais são as perspectivas para um paciente com TOD e suas principais associações: TC e TDAH. Essas psicopatologias influenciam diretamente relações pessoais e profissionais dos indivíduos e são associados a maior propensão a agressões, crimes e furtos quando não controladas. Portanto, é fundamental diagnosticar esses transtornos e promover as intervenções necessárias.

Palavras-chave: Transtornos de Déficit da Atenção e do Comportamento Disruptivo, Transtornos Disruptivos de Controle do Impulso e da Conduta, Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade.

OBJETIVO: Relatar série de casos de urticária aguda associada a infecções virais.
MATERIAL E MÉTODOS: Relato de série de casos de crianças com diagnóstico de urticária aguda associada a infecções virais e revisão da literatura.
RESULTADOS: Foram avaliados sete pacientes, sendo três do genêro feminino, com idade média de 3 anos. Três pacientes apresentaram lesões urticariformes, sem outros sintomas associados. Os demais pacientes apresentaram quadro prévio característico de infecção de vias aéreas superiores. Todos foram avaliados em serviço de emergência, medicados com anti-histamínicos e referenciados para avaliação por especialista em alergia e imunologia. O período de remissão da urticária variou entre 5 a 15 dias. Na investigação diagnóstica, duas crianças apresentaram sorologia IgM reativa para Parvovírus B19, três apresentaram sorologia IgM reativa para vírus de Epstein Barr (EBV), uma apresentou IgM reativa para EBV e para vírus Herpes simplex I e II e uma apresentou IgM reativa para Herpes simplex I e II.
CONCLUSÃO: A urticária aguda é uma doença comum na infância, sendo a história clínica e o exame físico detalhados essenciais para o seu diagnóstico etiológico. O pediatra deve estar atento aos principais fatores desencadeantes, entre eles, as infecções virais.

Palavras-chave: urticária, criança, viroses.

OBJETIVO: A tuberculose (TB) infantil é assunto de grande relevância e, por haver dificuldades por parte dos pediatras sobre vários aspectos da doença e da infecção latente (ILTB), busca-se conhecer quais são estas dificuldades, para promover meios de divulgação da informação.
MÉTODOS: Este trabalho consistiu em agrupar as perguntas mais frequentes dos pediatras sobre TB na criança e no adolescente, realizadas em oito Congressos Brasileiros de Pediatria e de Pneumologia Pediátrica em um período de 12 anos, de 2003 a 2015.
RESULTADOS: Cerca de 200 perguntas foram anotadas pelos autores, referentes a: diagnóstico na criança sintomática ou com ILTB (60%); vacinação BCG (10%); Prova Tuberculínica e outros métodos diagnósticos (10%); tratamento (10%); abordagem do recém-nascido (RN) contato (5%) e cuidados de prevenção do Profissional de Saúde (5%). Foram destacadas 25 perguntas frequentes que abordassem todos estes aspectos, tais como: “Como investigar e tratar TB e ILTB?”; “O que fazer, se não houver cicatriz BCG?”; “O que é Teste Rápido Molecular?”; “O tratamento da TB mudou na criança?”; “O que fazer com o RN coabitante de bacilífero?”; “Como prevenir TB em Profissionais de Saúde?”.
CONCLUSÕES: As mesmas perguntas se mantiveram em anos, mudando quando havia também alterações nas normas para o controle da tuberculose, como um novo teste diagnóstico ou a mudança do tratamento. As respostas foram organizadas em textos de fácil consulta, um material didático que potencialize a atuação do profissional no combate à TB.

Palavras-chave: tuberculose, criança, adolescente, conhecimento, pediatria.

INTRODUÇÃO: A bronquiolite viral aguda (BVA) é uma das principais infecções respiratórias em lactentes. São relatadas informações disponíveis sobre o tratamento da BVA em crianças menores de 2 anos, com base nas evidências científicas mais recentes publicadas na literatura.
MÉTODOS: Realizada revisão simples não sistemática nos sites PubMed e Cochrane usando os termos “bronquiolite”, “bronquiolite viral”, “lactente” e “tratamento” na língua portuguesa. Na língua inglesa os termos foram: “bronchiolitis”, “viral bronchiolitis”, “infant” e “drug therapy”. O período da busca foi de 15 anos, de 2004 a 2019. Os materiais obtidos tiveram o título e o resumo lidos; quando os documentos relatavam evidências mais recentes sobre o assunto, eram lidos na íntegra.
RESULTADOS: Nas bases de dados citadas foram encontradas 1.091 revisões não sistemáticas, 113 protocolos clínicos, 3 editoriais, 243 artigos. Os tratamentos mais aceitos atualmente para BVA são a suplementação de oxigênio na presença de hipoxemia e o suporte ventilatório não invasivo ou invasivo, de acordo com a gravidade do quadro de insuficiência respiratória.
DISCUSSÃO: O maior conhecimento sobre a fisiopatologia da BVA permitiu a revisão dos tratamentos utilizados no passado e agora. O tratamento da BVA merece uma reflexão e novas propostas de intervenção, visto que os níveis de evidências científicas atuais não apoiam o uso de corticoides e beta 2 adrenérgicos, práticas rotineiras dos pediatras. Preconiza-se a estabilização clínica do paciente, oxigenoterapia e suporte ventilatório.

Palavras-chave: Bronquiolite, Bronquiolite Viral, Lactente, Tratamento Farmacológico.

OBJETIVOS: Analisar a presença de hipoxemia na admissão de pacientes com pneumonia, correlacionando com a evolução clínica insatisfatória e o surgimento de complicações.
MÉTODOS: Série de casos com 120 pacientes, de 1 mês a 5 anos de idade, internados por pneumonia no ano de 2012 em um hospital de referência do Recife. Foram analisadas variáveis demográficas, clínicas e de desfecho final. O diagnóstico de pneumonia foi baseado nos critérios clínicos e radiológicos. Hipoxemia foi considerada quando a saturação de oxigênio foi < 92% e/ou houve uso de oxigênio durante o internamento hospitalar.
RESULTADOS: 58 pacientes (48,3%) internados com pneumonia apresentaram hipóxia. 48 crianças (40%) tinham menos que 1 ano de idade e apenas 33 (27,5%) eram maiores que 2 anos. A frequência de baixo peso ao nascer foi de 16% e a associação desta variável com hipóxia foi significante (p < 0,02). Prematuridade foi encontrada em 10,6%. 105 pacientes (87,5%) foram classificados como pneumonia grave ou muito grave. Derrame pleural ocorreu em 30 pacientes e destes, 18 (60%) apresentaram hipóxia. A forma de oxigênio mais utilizada foi a máscara de Venturi (48%). A duração do internamento foi de até 7 dias em 90,8%. Houve necessidade de transferência de 3 pacientes para a UTI (2,5%) e a taxa de letalidade foi de 2,5%.
CONCLUSÕES: Nosso estudo ressaltou a importância da saturometria na admissão de pacientes com pneumonia e reforça sua realização na rotina, já que consideramos a hipoxemia como um preditor de evolução clínica desfavorável.

Palavras-chave: pneumonia, oximetria, evolução clínica, gravidade do paciente.

Fluidos intravenosos são frequentemente usados em pediatria, mas estão associados com efeitos adversos significativos. Compreender a composição dos fluidos prescritos e administrá-los nas taxas adequadas é essencial para a prescrição segura. O uso de fluidos isotônicos pode diminuir o risco de hiponatremia com redução da morbimortalidade infantil. A literatura recente demonstra uma maior incidência de desordens do equilíbrio acidobásico e maior risco de lesão renal aguda com as soluções isotônicas, sendo proposto o uso de fluidos balanceados para minimizar tais danos. O objetivo desta revisão não sistemática é verificar as recomendações atuais quanto a administração da fluidoterapia endovenosa, bem como auxiliar no reconhecimento dos efeitos adversos mais comuns da terapia de manutenção e as razões para escolha de diferentes tipos de fluidos. Concluiu-se que a prescrição de fluidos endovenosos deve ser considerada medicamentosa e que seus riscos e efeitos adversos devem ser considerados e continuadamente monitorizados.

Palavras-chave: Hidratação, efeitos adversos, Estado de Hidratação do Organismo, Criança Hospitalizada.