O quilotórax congênito pode ser resultado de malformação, de obstrução adquirida, ou de rompimento do ducto torácico1; causas raras incluem linfangioma e linfangiectasia2. Frequentemente, está associado a anormalidades cromossômicas, como as síndromes de Down, Turner, e Noonan3. Os tratamentos atualmente preconizados incluem drenagem do fluido, suporte hemodinâmico e nutrição parenteral total seguida de nutrição com fórmula enriquecida com triglicerídeos de cadeia média4. Sildenafil e Octreotide têm mostrado benefícios em alguns relatos1,5.
O linfedema é uma condição rara, acometendo aproximadamente uma em cada 6000 crianças6. Ele é caracterizado pelo acúmulo de linfa em determinados tecidos e regiões do corpo por falha ou sobrecarga nos mecanismos de drenagem. O linfedema pode ser primário ou secundário a outras condições, como tumores e infecções. Quando primário, pode ser isolado ou parte de um quadro sindrômico - como as síndromes de Down, Turner e Noonan, Trissomia do 13 e do 187. Suas causas aparecem em três perfis: aplasia ou hipoplasia de ductos linfáticos, anormalidades dos troncos linfáticos torácico ou abdominal ou incompetência valvular do sistema linfático7.
Não foram encontrados na literatura casos relatando associação entre linfedema primário e quilotórax congênito na ausência de síndromes genéticas.
MÉTODOS
Foi realizada a revisão do prontuário da paciente e revisão de literatura na base de dados Pubmed.
RESULTADOS
Paciente sexo feminino, nascida a termo, peso 3355 g, Apgar 8/9. Na 32a semana gestacional, à ultrassonografia, foi observado derrame pleural bilateral, edema subcutâneo e pieloectasia à direita. Ao nascer, evoluiu com gemência e taquipneia, sendo diagnosticados quilotórax bilateral, laringomalácia e linfedema generalizado. Foi encaminhada à UTI Neonatal de um hospital universitário. À avaliação genotípica, o cariótipo era normal (46, XX). Submetida à tomografia computadorizada de tórax, foi evidenciado derrame pleural bilateral, colapso de lobos inferiores, irregularidade da superfície pleural, sem alterações sugestivas de linfangiectasia ou linfangiomatose. A linfocintilografia mostrou não haver drenagem significativa pelas vias linfáticas em mãos, pés e fígado. Após recuperação clínica, a paciente recebeu alta do hospital com 14 dias de vida, sendo agendado retorno ambulatorial em 7 dias. Após três dias, a paciente foi trazida por seus pais e readmitida com cianose perioral, taquipneia e engasgos após amamentação. A paciente recebeu oxigênio suplementar e nutrição parenteral total, até melhora clínica e alta ao 1 mês de vida.
Aos 3 meses de vida, novamente foi trazida por seus pais à emergência com febre, taquipneia e sonolência. Foi diagnosticada com quilotórax infectado, sendo submetida à videotoracoscopia com decorticação à direita e a drenagem pleural fechada por volumoso derrame quiloso à esquerda. Devido ao edema acompanhado de oligúria, foi necessária a introdução de diuréticos (Espironolactona e Furosemida) e reposição de albumina.
Com 6 meses de vida, optou-se por tratamento com Sildenafil e dieta hipogordurosa associada à fórmula semielementar. Cinco meses depois, foi novamente trazida por seus pais e admitida com os mesmos sintomas de cianose perioral, taquipneia, febre e edema de membro inferior. Apesar de um pequeno derrame pleural à esquerda, foi implementado tratamento conservador com Ceftriaxone para a infecção e Furosemida para reduzir o edema. Os resultados laboratoriais revelaram uma importante anemia, à qual foi prescrita transfusão sanguínea. Quinze dias depois, a paciente recebeu alta após recuperação clínica significativa.
Durante seu primeiro ano de vida, a paciente foi internada diversas vezes por insuficiência respiratória, sendo submetida a quatro drenagens torácicas. Durante esse tempo, foi realizada nova linfocintilografia, a qual revelou importante hipoplasia do sistema linfático nos membros superiores e inferiores, associada à deficiência de drenagem.
Com 1 ano de idade, a paciente foi readmitida ao hospital com taquipneia, edema importante, febre e taquicardia. Foi realizada drenagem torácica à esquerda (200 mL de exsudato) devido a um grande derrame pleural. A paciente foi encaminhada à UTI, evoluiu com choque séptico refratário ao tratamento e insuficiência renal aguda com necrose renal, indo a óbito com 1 ano e 22 dias de vida.
Por motivos administrativos do hospital, não foi realizada necropsia e demais investigações genéticas. Imagens do caso não foram autorizadas pela família.
DISCUSSÃO
O quilotórax é uma condição rara, mais comum em homens4 e frequentemente está associada a anormalidades cromossômicas7. Caracteriza-se pelo acúmulo de líquido quiloso na cavidade pleural, com potenciais complicações metabólicas, imunológicas, nutricionais, bem como insuficiênciarespiratória, sendo por vezes fatal. É o tipo mais comum de derrame pleural em recém-nascidos, e o mais comumente associado à insuficiência respiratória. O acúmulo de líquido na cavidade ocorre quando o clearance é reduzido, quando a produção é aumentada ou por uma associação de ambos8.
O termo congênito é geralmente reservado para anormalidades do sistema linfático que estão presentes durante o nascimento. Pode ser resultado de uma malformação, de uma obstrução adquirida ou devido à ruptura do ducto torácico2. Entre as causas raras, estão o linfangioma e a linfangiectasia1. Neste relato de caso, uma causa potencial poderia ser a deficiência de drenagem causada pela ausência de ductos linfáticos em funcionamento, como sugerido pela hipoplasia do sistema linfático em membros superiores e inferiores evidenciada durante a linfocintigrafia.
Essa condição pode estar associada a uma infinidade de anormalidades cromossômicas, como as síndromes de Down, Turner e Noonan7. Esta paciente, no entanto, tinha um cariótipo normal (46, XX). A maioria dos pacientes é diagnosticada antes do nascimento, como foi o caso, via ultrassonografia, e a maioria está associada à hidropsia fetal9. Manifestações respiratórias, como taquipneia e dispneia, compõem as características clínicas dessa condição. O acúmulo de líquido quiloso na cavidade pleural pode gerar depleção de células proteicas, eletrolíticas e de glóbulos brancos, levando à desidratação, hipovolemia, desnutrição, distúrbios eletrolíticos, acidose metabólica e imunossupressão por linfopenia10.
Os tratamentos pós-natais podem incluir drenagem de fluidos, suporte hemodinâmico e vascular, nutrição parenteral total seguida pela fórmula de triglicerídeos de cadeia média. O uso de Sildenafil em pacientes pediátricos com malformações linfáticas mostrou-se eficiente5. Além disso, alguns relatos indicaram Octreotide como um medicamento benéfico no tratamento de tais condições2.
A mortalidade geral em pacientes que sofrem de efusões pleurais no período neonatal é de 25%, variando de 15 em derrames isolados a 95% naqueles associados à hidropsia fetal3.
O linfedema também é uma condição rara, estando presente em 1 de 6000 recém-nascidos11. É caracterizado pelo acúmulo de linfa em determinados tecidos e partes do corpo devido à falha ou sobrecarga dos mecanismos de drenagem. O linfedema pode ser uma doença primária ou secundária a outras anormalidades, como tumores e infecções. Quando primário, pode ser isolado (como neste relato), ou parte de uma alteração sindrômica, como as síndromes de Down, Turner e Noonan, bem como na trissomia do 13 e 1812.
O linfedema pode se apresentar em 3 padrões: aplasia ou hipoplasia de ductos linfáticos, como neste caso, anormalidades do ducto torácico e abdominal, ou devido à incompetência valvular do sistema linfático12. Além disso, qualquer condição que possa cursar com hidropsia fetal tem o potencial de desenvolver linfedema primário13. O diagnóstico dessa paciente foi durante o período pré-natal, na 32ª semana gestacional, associado à hidropisia fetal (uma condição que tem 95% de mortalidade quando associada a derrames pleurais, como comentado acima).
A avaliação da etiologia pode incluir a linfocintilografia, exame que capta o fluxo de líquido no sistema linfático, principalmente nos membros. É feito com injeção de elementos marcados radioativamente nos membros, seguidos de imagens sequenciadas da trajetória que seguem através do sistema linfático. A drenagem é considerada prejudicada quando está atrasada, ausente ou assimétrica (comparando ambos os membros).
CONCLUSÃO
No presente caso, apesar da coexistência de quilotórax congênito e linfedema primário, não há anormalidades cromossômicas detectadas pelo cariótipo da paciente. Tal fato foi considerado incomum, uma vez que durante a revisão da literatura não foram encontradas associações dessas duas condições com a ausência de anormalidades cromossômicas.
REFERÊNCIAS
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1. Universidade Federal do Paraná, Curso de Medicina - Curitiba - Paraná - Brasil
2. Universidade Federal do Paraná, Departamento de Cirurgia Pediátrica - Curitiba - Paraná - Brasil
Endereço para correspondência:
Beatriz Maria Vilaça
Universidade Federal do Paraná - Curso de Medicina
Rua Padre Camargo, nº 285, Alto da Glória
Curitiba - PR. Brasil. CEP: 80.060-240
E-mail: bea.vilaca@gmail.com
Data de Submissão: 02/09/2018
Data de Aprovação: 22/11/2018
Recebido em: 02/09/2018
Aceito em: 22/11/2018
