INTRODUÇÃO
Os defeitos congênitos (DC) são anomalias presentes ao nascimento e que podem ser morfológicas ou funcionais, de etiologia genética e/ou ambiental1. Englobam todas as anomalias funcionais ou estruturais decorrentes de fatores originados antes do nascimento, seja genético, ambiental ou desconhecido, podendo estar aparentes no recém-nascido ou se manifestar mais tarde2-4. No Brasil, estima-se que 3-5% de todos os recém-nascidos apresentem algum tipo desses defeitos1. No Rio Grande do Sul (RS), a incidência de anomalias congênitas varia de 10 a 15/1.000 recém-nascidos vivos5. Os DC estão associados com alta morbimortalidade, representando um custo muito alto para a saúde pública6,7, residindo nestes fatores a importância da vigilância, da prevenção e do diagnóstico. Desde 2005, malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas constituem a segunda causa de mortalidade infantil em todas as regiões do Brasil, correspondendo a aproximadamente 20% dos óbitos2,8,9. No RS os DC são a segunda causa de mortalidade infantil10,11.
Em unidades de tratamento intensivo neonatais (UTINs), as malformações correspondem a 25,6% das causas de óbito infantil4. No município onde o estudo foi realizado o número de óbitos fetais e infantis relacionados ao capítulo XVII do código internacional de doenças (malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas), correspondeu a 14% no ano de 2014 e, dentre eles, 33% ocorreram exclusivamente do período neonatal12.
O presente trabalho teve por objetivo relatar a frequência de defeitos congênitos e sua etiologia na UTI neonatal de um hospital universitário.
MÉTODOS
A cidade de Rio Grande possui cerca de 210.000 habitantes e localiza-se no litoral Sul do Rio Grande do Sul, a 350km de Porto Alegre, capital do Estado. A indústria química, bem como as atividades pesqueira e portuária constituem as principais fontes de economia13. Nesta cidade, localiza-se a um Hospital Universitário o qual conta com uma UTI neonatal que é referência para 22 municípios. Foi realizado um estudo transversal, através de revisão dos prontuários dos pacientes internados na referida UTI neonatal no período de janeiro de 2006 a março de 2011.
Como critérios de inclusão foram considerados todos os casos suspeitos de doença genética, conforme o capítulo XVII do código internacional de doenças (malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas), incluídos no livro de registros de internações da unidade. Foram excluídos os casos em que o diagnóstico de doença genética ou defeito congênito foi descartado após investigação clínica pediátrica e especializada, incluindo avaliação genética.
Para a coleta de dados foram utilizadas fichas padronizadas nas quais constavam as seguintes variáveis: data de nascimento, idade na internação, idade gestacional, sexo, município de procedência, motivo da internação, diagnóstico dismorfológico (defeito isolado, síndrome, sequência ou associação), diagnóstico etiológico (mendeliano, cromossômico, multifatorial ou inconclusivo) e desfecho do caso, identificando se o paciente permaneceu em investigação no serviço, se houve perda de seguimento ou se houve alta do acompanhamento genético. Após a coleta os dados foram digitados no programa Excel para processamento.
Os prontuários arquivados foram acessados através do serviço de arquivo médico e estatística (SAME) da instituição posteriormente ao período de internação dos pacientes. Em relação à investigação genética no período avaliado, exames de imagem e análises clínicas comuns foram realizados no próprio hospital e os exames citogenéticos e/ou moleculares em laboratórios conveniados.
O presente estudo foi aprovado pelo comitê de ética em pesquisa da área da saúde da instituição.
RESULTADOS
No período do estudo, 697 recém-nascidos foram internados na UTI neonatal do HU-FURG, sendo 97 com suspeita inicial de defeito congênito e/ou doença genética. Destes, 37 foram excluídos do estudo: 23 óbitos durante a internação, para os quais não houve avaliação genética em tempo e cujos prontuários não puderam ser avaliados; 9 prontuários com informações incompletas e 5 por não apresentarem doença de etiologia genética confirmada, totalizando 60 casos no presente estudo.
A Tabela 1 mostra que houve predominância do sexo masculino e que a maioria das crianças internadas era a termo. A Tabela 2, exibe o diagnóstico conforme a etiologia. Observa-se que a maioria dos incluídos no estudo apresentou problemas de origem multifatorial. Dentre estes, as malformações gastrointestinais representaram 33,3%, sendo 95% delas (n=19) de forma isolada e 5% (n=1) acompanhada de outros defeitos (dados não mostrados). Já as malformações cardíacas corresponderam a 28,3% e foram subdivididas em isoladas (41,1%), múltiplas anomalias cardíacas (41,1%) ou anomalias cardíacas acompanhadas defeitos em outros órgãos (17,6%), conforme Gráfico 1.
Gráfico 1. Distribuição das malformações cardíacas conforme apresentação única, múltipla ou acompanhada de outros defeitos.DISCUSSÃO
A prevalência de DC entre os pacientes internados na UTI neonatal foi de 8,6%. Tal prevalência é maior que o descrito na população em geral, de 3-5%1, contudo próxima a relatada por outros autores14,15. Além disso, esta é a unidade de internação que recebe os pacientes de maior risco, sendo assim esperado que concentre tais problemas. Em análise de série temporal do Rio Grande do Sul, entre 2005 e 2014, a maior prevalência de DC foi associada à idade materna maior ou igual a 40 anos, cor da pele preta ou parda e realização de menos de 3 consultas de pré-natal5, gestação na adolescência, automedicação, tabagismo e gestações não planejadas e não desejadas, assim como, tentativas de abortamento, uniões consanguíneas4 e condições de exposição a bioquímicos provenientes da agricultura16.
O sexo mais acometido por malformações foi o sexo masculino (57,33%), concordando com dados já reportados, de 64%, 51,9% e 58,2%17-19.
No estudo, a maioria dos internos sob cuidados da UTI neonatal – que compunham a amostra – apresentaram idade gestacional a termo (55%), apesar da prevalência estimada pelo DATASUS de prematuros ter aumentado entre os anos 2000 e 2009 e, ser este, um dos indicadores do aumento da demanda na indicação de cuidados intensivos em neonatos no país20.
A respeito de medidas de tempo de permanência nos serviços de assistência perinatais, não há na literatura informações associadas aos conjuntos de morbidades. Todavia, o número médio de 17 dias é utilizado como avaliação comparativa nacional20.
Quanto à localização, as principais malformações encontradas foram gastrointestinais, seguidas por malformações cardíacas, sendo o oposto do encontrado no estudo de Arruda et al. (2008)9, no qual as malformações cardiovasculares são as mais prevalentes e cursam com alta mortalidade no primeiro ano de vida. As malformações cardiovasculares agregam expressivo impacto, tanto em morbimortalidade, quanto em custo ao sistema de saúde, representando a principal causa de morte dentre os DC. A frequência de DC cardiovasculares associados aos DC extracardíacos é condizente com o percentual entre 5 e 50% presente na literatura, levando à discussão da relação custo-efetividade do rastreio, por intermédio de exames complementares, de malformações extracardíacas para todas as crianças com DC cardíacos21.
Quanto aos diagnósticos de malformações múltiplas e/ou síndromes genéticas clássicas, somente foi possível estabelecer diagnóstico conclusivo (clínico e citogenético) para sete casos de trissomia do cromossomo 21 (7/11 casos). Este quadro reflete a realidade de outros estudos em que a síndrome de Down é uma das alterações genéticas mais prevalentes na população, tendo sua incidência de 1 a cada 600 a 800 nascidos vivos e estando relacionada com idade materna avançada22,23.
A dificuldade para o estabelecimento de diagnósticos etiológicos definitivos deve-se, em parte, a três fatores: não utilização ou subutilização do exame físico dismorfológico realizado por médico geneticista como padrão na condução da investigação21; restrição para investigação laboratorial citomolecular e molecular, nem sempre disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS); e o baixo número de autorizações para necropsia. Mesmo que este procedimento possa auxiliar a responder questões importantes como o diagnóstico em si, transmissibilidade e risco de recorrência da patologia que acometeu o recém-nascido, é frequente que os pais não autorizem, assim como há relutância na solicitação pela equipe médica, segundo Adappa et al. (2007)24.
Nos pacientes diagnosticados com doenças de etiologia genética foi realizado o aconselhamento genético com os familiares, orientando sobre o risco de recorrência das enfermidades. As crianças com Trissomia do 21 e outras cromossomopatias continuaram em acompanhamento no ambulatório de genética da própria instituição.
Uma limitação deste estudo é o alto número de neonatos para os quais não há registro de idade gestacional, muitos deles provenientes de outras cidades. Esta é também uma limitação do delineamento. Em um estudo prospectivo, provavelmente, a perda desses dados seria minimizada.
CONCLUSÕES
Apesar de raros isoladamente, os defeitos congênitos em conjunto representam grande parcela das patologias do período neonatal, estando presentes neste estudo em 8,6% dos pacientes. O número considerável de óbitos para os quais não houve avaliação em tempo, sugere que a prevalência de DC no presente estudo poderia ser ainda maior.
Dessa forma, salienta-se a importância da disponibilidade do médico geneticista para atendimento dos pacientes internados em UTI neonatais, visto que muitos desses defeitos têm origem genética, sendo este um profissional qualificado para auxiliar a conduzir a investigação na busca do diagnóstico precoce, de intervenção clínica, quando necessária, assim como para o adequado aconselhamento genético para a família25. Outrossim, surge como campo em aberto a investigação dos pontos discutidos como possíveis causas da maior prevalência de defeitos congênitos no estudo.
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1. Universidade Federal do Rio Grande, Medicina - Rio Grande - Rio Grande do Sul - Brasil
2. Hospital Universitário Dr. Miguel Riet Corrêa Jr., Genética Médica - Rio Grande - Rio Grande do Sul - Brasil
3. Universidade Federal do Rio Grande, Genética Médica - Rio Grande - Rio Grande do Sul - Brasil
4. Hospital Universitário Dr. Miguel Riet Corrêa Jr., Pediatria - Rio Grande - Rio Grande do Sul - Brasil
5. Universidade Federal do Rio Grande, Pediatria - Rio Grande - Rio Grande do Sul - Brasil
Endereço para correspondência:
Simone de Menezes Karam
Hospital Universidade Dr. Miguel Riet Corrêa Jr. (HU-FURG/Ebserh)
Rua Visc. de Paranaguá, nº 102, Centro
Rio Grande, RS, Brasil. CEP: 96200-190
E-mail: karam.simone@gmail.com
Data de Submissão: 04/06/2019
Data de Aprovação: 23/06/2019
Recebido em: 04/06/2019
Aceito em: 23/06/2019
