Encefalocele nasoetmoidal e nasofrontal: relato de caso

INTRODUÇÃO

A encefalocele é uma protrusão do conteúdo do crânio além dos seus limites normais, através de uma malformação óssea congênita, ou mais raramente através de forames ou fissuras normais do crânio¹. Uma malformação relativamente rara, que ocorre por um defeito no fechamento do tubo neural durante a fase de desenvolvimento embrionário, entre a terceira e a quarta semana de gestação².

A prevalência da encefalocele em geral é estimada em 1 caso para cada 35.000 a 40.000 nascidos vivos. A encefalocele primária é dividida em: encefalomeningocele occipital, das abobadas cranianas, frontoetmoidais e basais³. As formas basais, ainda mais raras, constituem apenas 2% a 10% dessas encefaloceles^4,5.

A encefalocele nasoetmoidal ou transetmoidal é incomum e resulta de um defeito ósseo congênito na lâmina crivosa6 e tende a se localizar na cavidade nasal, geralmente próxima ao septo e medial à concha média¹. A encefalocele basal não é diretamente visível e pode causar obstrução das vias aéreas superiores⁷.

O objetivo desse artigo é relatar o caso de encefalocele nasofrontal, em um lactente com síndrome de Down, de 4 meses, sendo esta uma malformação rara, com alta taxa de mortalidade e morbidade, e que possui poucos relatos na literatura.

No Brasil são escassas as publicações sobre a prevalência de defeitos do tubo neural, sendo 0,83:1.000 a 1,87:1.0008.


RELATO DE CASO

Paciente M. S. M. B, branca, sexo feminino, natural de Uberaba, 4 meses, nascida a termo com 38 semanas, por parto vaginal, com peso 3,570 gramas, filha de mãe adolescente, 14 anos. Ao nascimento, foram identificados alterações fenotípicas e desconforto respiratório grave, com necessidade de suporte ventilatório. Após exames complementares, foi identificado hipotireoidismo, síndrome de Down com cardiopatia congênita – defeito do septo atrioventricular total (DSAV), hipoplasia do arco transverso e coarctação da aorta com o quadro de insuficiência cardíaca crônica, esses achados foram identificados após nascimento, devido ao não acompanhamento pré-natal. Permaneceu em suporte ventilatório por período prolongado, com diversas tentativas de extubação.

Desde o nascimento apresentou dificuldade respiratória, sendo realizada intubação orotraqueal. Permaneceu intubada por três meses com várias falhas de extubação nesse período. Após o terceiro mês foi possível extubação, permanecendo com uso de oxigênio suplementar por cateter nasal.

Em uma das avaliações fisioterápicas, houve dificuldade durante aspiração da cavidade nasal com a não progressão da sonda de aspiração na narina direita. Foi realizado nasofibrolaringoscopia, que demonstrou intenso processo inflamatório, não sendo possível acessar a coana direita e sinéquia externa, sendo orientado pelo otorrinolaringologista uso nasal de dexametasona, pois essa dificuldade de introdução da sonda poderia ter como causa o processo inflamatório na via respiratória.

Mesmo com o tratamento não houve melhora do padrão respiratório, sendo realizado tomografia computadorizada de seios da face, que identificou defeitos ósseos na base de crânio, na placa crivosa etmoidal e entre frontal e ossos nasais, com sinais de encefalocele nasoetmoidal e nasofrontal e aparente herniação de conteúdo intracraniano para fossa nasal (Figura 1) à direita e obliteração de células etmoidais. À direita encontrou-se seios maxilares hipoplásticos pneumatizados e à esquerda preenchido por espessamento mucoso de aspecto comum para a faixa etária.




Devido à persistência da dificuldade respiratória, optou-se pela realização da traqueostomia. Um mês após a cirurgia a lactente apresentou desconforto respiratório, retornando à ventilação mecânica. Evoluiu com novo quadro infeccioso sem resposta ao tratamento, apresentando parada cardiorrespiratória em 6 de fevereiro de 2019.


DISCUSSÃO

Os defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN) possuem uma incidência de 1-2 por 1.000 nascimentos, uma condição resultante da falha do fechamento do tubo neural entre a terceira e quarta semana do desenvolvimento embrionário9,10. A incidência de DFTN varia com a raça, a variação geográfica, o status socioeconômico e múltiplos fatores predisponentes, como desordem genética, anormalidades cromossômicas e fatores de risco maternos, como diabetes mellitus, hipertermia e exposição a teratógenos¹¹.

Há evidências que os casos de DFTN são mais frequentes na presença de outras síndromes genéticas¹⁰.

Estudo realizado em análise retrospectiva de recém-nascidos internados na unidade de terapia intensiva neonatal com DFTNs no Hospital de Forças de Segurança, em Riad, Arábia Saudita, mostraram que dos 103 recém-nascidos com DFTN internados, 20 (19,4%) apresentaram anomalias genéticas, cromossômicas e/ou outras anormalidades sindrômicas subjacentes¹¹.

Além disso, há relatos na literatura de que os DFTNs sejam mais comuns no sexo feminino¹². Estudo realizado com recém-nascidos com diagnóstico de encefalocele entre 1997 e 2008, no Hospital da Mulher Prof. Dr. José Aristodemo Pinotti, mostrou que há maior número de crianças nascidas com encefalocele do sexo feminino (67,44%), com idade gestacional maior ou igual a 37 semanas (79,07%) e com peso maior que 2.500g (67,44%)¹³.

O Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC)¹⁴ e outro estudo¹⁵ mostraram maior prevalência de casos de defeitos do fechamento do tubo neural em mães jovens, com idade inferior a 19 anos¹⁴.

Outro estudo da ECLAMC, com amostra de 383 mães com doença crônica foi comparada com 297 mães saudáveis, mostrou que descendentes de mães com diabetes mellitus, asma brônquica, hipertensão ou hipotireoidismo têm um maior risco de apresentar uma malformação congénita, quando comparado com os descendentes de mães saudáveis¹⁶.

Corroborando com os estudos citados acima^10-16, nesse caso, a lactente era do sexo feminino, com anomalias congênitas e filha de mãe adolescente, que também apresentava hipotireoidismo.

Além da raridade do caso, ele é de grande importância, pois há elevado índice de morbidade, mortalidade e risco de gravíssimas complicações. Além disso, a equipe de assistência de saúde deve considerar e observar esses achados.


REFERÊNCIAS

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1. Universidade Federal do Triângulo Mineiro, Curso Medicina - Uberaba - MG - Minas Gerais - Brasil
2. Universidade Federal do Triângulo Mineiro, Departamento de pediatria - Uberaba - MG - Minas Gerais - Brasil
3. Universidade de Uberaba UNIUBE, Médica - Uberaba - MG - Minas Gerais - Brasil

Endereço para correspondência:
Mariana dos Santos Teixeira
Universidade Federal do Triângulo Mineiro
R. Frei Paulino, nº 30, Nossa Sra. da Abadia
Uberaba - MG. Brasil. CEP: 38025-180
E-mail: marianasantostx@outlook.com

Data de Submissão: 02/05/2019
Data de Aprovação: 15/02/2020

Recebido em: 02/05/2019

Aceito em: 15/02/2020