Volume 13 - Número 1
Sequência rápida de intubação em pediatria: Atualização e proposta de protocolo
Ana Paula Cauduro Couto; Adriana Koliski; Wendell Paiva Vita; Marcelo Rodrigues
Acidentes por submersão em pediatria: Revisão de literatura
Lorena Luana Batista; Stefanie Yaemi Takita; Carolina Matos da Silva Oliveira; Joelma Gonçalves Martin; José Roberto Fioretto; Rossano Cesar Bonatto; Fábio Joly Campos
MÉTODOS: Revisão sistemática da literatura nas bases de dados PubMed, Embase e Cochrane Library usando os descritores drowning, pediatrics, emergency treatment e acident prevention com inclusão de artigos publicados nos últimos 5 anos que abrangem os objetivos do presente estudo.
RESULTADOS: Piores desfechos em afogamentos estão associados a idade < 5 anos, tempo de submersão > 5 minutos, maior pontuação de Szpilman e admissão com menor escala de coma de Glasgow, hipotermia < 30°C, acidose, hiperglicemia, hipernatremia, hipercalemia, elevação de lactato e enzimas hepáticas e radiografia de tórax anormal.
CONCLUSÕES: A análise de fatores prognósticos através de revisão da literatura atual proporcionou a elaboração de um algoritmo para manejo de pacientes vítimas de afogamento nos prontos-socorros pediátricos e reforçou a importância de trabalhar medidas preventivas coletivamente. Palavras-chave: Afogamento, Pediatria, Tratamento de Emergência, Prevenção de Acidentes.
Os efeitos da dieta FODMAP em crianças e adolescentes com a síndrome do intestino irritável - revisão sistemática
Weldes Francisco da Silva Junior; Lara Gonzaga Oliveira; Maria Vitória da Silva Paula Cirilo; Driele Cunha de Paiva Almeida; Ana Clara da Cunha e Cruz Cordeiro; Lara Cristina Ferreira; Renata Machado Pinto
OBJETIVO: Analisar a eficácia e os efeitos da dieta pobre em FODMAP em pacientes pediátricos com SII.
MÉTODOS: Revisão sistemática utilizando dados do PubMed, SciELO e BVS através dos descritores “(Irritable bowel syndrome) AND (FODMAP)”, filtro etário de 0 a 18 anos, em inglês, português e espanhol, com filtro temporal de 10 anos. Foram excluídos artigos duplicados, não concordantes com o tema e trabalho não científico.
RESULTADOS E DISCUSSÃO: Foram encontrados 445 artigos, mas somente 3 foram selecionados dentre os critérios de elegibilidade. Os estudos analisados fazem comparações entre grupo teste e grupo placebo, ou comparam crianças em dieta infantil americana típica com a reduzida em FODMAP. Evidencia-se que a dieta pobre em FODMAP reduz os sintomas da SII, porém apresenta fatores que dificultam sua exequibilidade, como dificuldade de ser ensinada e compreendida, custo elevado, impacto na microbiota intestinal, presença de efeitos colaterais como obstipação, além do impacto psicológico dessas restrições para essa faixa etária.
CONCLUSÃO: A dieta pobre em FODMAP é uma terapêutica que alivia as condições clínicas manifestadas nas SII, porém sua aplicabilidade é limitada. Mais estudos clínicos e experimentais são necessários a fim de se estabelecer se os benefícios da inserção dessa dieta restritiva são maiores que os possíveis malefícios. Palavras-chave: Síndrome do Intestino Irritável, Terapia Comportamental, Dietoterapia.
Dislipidemia na infância: Uma revisão de literatura
Gabriela de Lima Carlesso; Gabriel Zampirolli Azevedo; Bárbara Silva Ton; Tami Guerreiro Estevam Vieira; Marcella Calazans Reblin de-Oliveira; Gustavo Carreiro Pinasco,
MÉTODOS: Arevisão foi feita na base de dados do PubMed levando em conta os artigos publicados entre 2005 e 2021. As publicações foram selecionadas a partir das palavras-chave: “dyslipidemia AND (treatment OR screening OR diagnosis) NOT adult” e excluídas aquelas que fugiam ao tema.
RESULTADOS: A dislipidemia é uma preocupação crescente na pediatria, caracterizada por alterações no metabolismo dos lipídeos, que levam ao aumento do risco cardiovascular. Pode ser de etiologia primária ou secundária. Dentre as etiologias primárias, dá-se um maior destaque a hipercolesterolemia familiar (HF) devido a gravidade, podendo levar a desfechos cardiovasculares precoces. A triagem universal das dislipidemias deve ser realizada nas crianças de 9-11 anos e 17-21 anos e, a triagem seletiva, de 2-8 anos e 12-16 anos. Além de mudanças no estilo de vida, com dieta e exercício físico, o tratamento medicamentoso de primeira linha baseia-se na prescrição de estatina, devendo atentar-se para necessidade tratamento mais agressivo nos casos de HF com associação de ezetimiba e indicação precoce de LDLaférese. Os casos mais graves devem ser encaminhados ao especialista. Acompanhamento periódico com perfil lipídico e exames laboratoriais e de imagem para afastar possíveis efeitos colaterais das medicações devem ser realizados.
CONCLUSÕES: A abordagem das dislipidemias ainda é um tema muito controverso. Estudos de coorte mais longos são necessários para avaliar o efeito a longo prazo das terapias medicamentosas no risco cardiovascular na vida adulta. Palavras-chave: Dislipidemias, Hipertrigliceridemia, Hipercolesterolemia, Hiperlipidemias Programas de Rastreamento.
O impacto do canabidiol na qualidade de vida de crianças com epilepsia
Taysa Maria Nóbrega de Sousa; Brendha Cordeiro Sousa Pimentel Rodrigues; Polyana Maria Cruz Colaço; Andreza Neves Remígio; Carla Magnólia Jácome Fernandes; Sarah Ramos de Melo Dias e Silva; Tobias Sampaio de Lacerda; Alexandre José de Melo Neto; Jaílson Vilberto Sousa Silva; Bruno Leandro de Souza
MÉTODOS: Trata-se de um estudo epidemiológico transversal descritivo. A pesquisa tem o cenário domiciliar, por conveniência, em bola de neve, com aplicação de um questionário aos pais ou responsáveis legais das crianças epilépticas em uso do óleo de canabidiol acerca das percepções sobre a qualidade de vida delas. A pesquisa teve um “n” de 23 indivíduos. A população foi composta de pais ou responsáveis legais de crianças com até 17 anos em uso do óleo rico em canabidiol. Foi utilizado formulário validado elaborado por Mark Sabaz et al., entitulado “Quality of Life in Childhood Epilepsy - Questionnaire QOLCE: Parent Form”.
RESULTADOS E DISCUSSÃO: Na variável de Bem-Estar, a média das pontuações foi 92,21 antes do uso do CBD, e 76,95 após o uso. Na seção Comportamento, a média foi 102,34 antes do CBD, e 67,34 depois. Em Saúde, a média de antes do CBD foi 4,43, tendo uma evolução positiva para 2,30 após o uso. A média de Qualidade de Vida descrita antes do canabidiol foi 4,65, tendo também uma evolução para 2,34 após o uso da substância. Em Cognição foi encontrada uma média de 79,65 antes do uso do CBD e 101,26 após o uso. Diante dos resultados adquiridos, constatou-se um impacto positivo do canabidiol na qualidade de vida das crianças, confluente com a literatura da área. Palavras-chave: Canabidiol, Epilepsia, Criança, Qualidade de Vida.
Divertículo de Meckel: aspectos clínicos e cirúrgicos em um hospital pediátrico de referência
Aline Sayuri Imagava; Erik Zhu-Teng; Marina Heller; Giovana Camargo de Almeida; Amanda Ginani Antunes; Izabel Cristina Meister Martins Coelho
MÉTODOS: Estudo retrospectivo de prontuários de pacientes internados em um Hospital Pediátrico de Curitiba no período de 01/01/2009 a 31/12/2018.
Resultados: No presente trabalho, a incidência de pacientes com DM sintomático, foi de 5,3 casos por ano. Dos 43 prontuários, houve predomínio do sexo masculino (69,7%), de modo que 21 (48,8%) eram menores de 1 ano. No quadro clínico, 15 pacientes apresentaram abdome agudo inflamatório (34,8%), 9 hemorrágicos (21%) e 6 obstrutivo (14%). Em 13 pacientes (30,2%) o quadro clínico era inespecífico. Quanto ao tratamento, em 41 pacientes (95,2%) realizou-se enterectomia segmentar com enteroanastomose. A presença de mucosa ectópica foi evidenciada em 19 exames anatomopatológicos, dos quais 16 eram exclusivamente de origem gástrica, 1 pancreática e 2 continham ambas as mucosas. Das complicações pós-operatórias, destacam-se deiscência de sutura (4,6%), íleo paralítico (4,6%) e peritonite (2,3%). Do total, 38 pacientes obtiveram alta (88,4%) e 5 (11,6%) foram a óbito.
CONCLUSÃO: O divertículo de Meckel teve propensão a se apresentar em lactentes, sobretudo, na forma inflamatória e hemorrágica. Dos 9 pacientes com manifestação hemorrágica, 7 (78%) apresentavam mucosa ectópica, o que indica possível relação entre a presença de mucosa ectópica e quadro hemorrágico. A porcentagem dos pacientes que foram a óbito é superior a encontrada na literatura, houve predomínio do sexo masculino e 4 (80%) ocorreram em menores de 1 ano. Palavras-chave: Abdome Agudo, Procedimentos Cirúrgicos do Sistema Digestório, Divertículo Ileal, Hemorragia Gastrointestinal.
Investigação citogenética e molecular de casos de autismo atendidos em um ambulatório universitário no sul do Brasil
Jaime Lin,; Fernanda Coan Antune; Lalucha Mazzucchett; Maiara de Aguiar da-Cost; Cinara Ludvig Gonçalves
OBJETIVO: Esse artigo teve como objetivo avaliar a ocorrência de autismo sindrômico e as características genéticas envolvidas em pacientes com TEA.
MÉTODOS: Um estudo observacional, transversal e retrospectivo foi realizado a partir de dados coletados no prontuário de 135 crianças entre 2 e 15 anos, que realizaram investigação genética e que foram diagnosticadas com TEA pelo Ambulatório Materno Infantil da UNISUL em Tubarão, SC, Brasil.
RESULTADOS: De acordo com os resultados dos exames genéticos, 20% dos pacientes que realizaram algum tipo de investigação genética tiveram alteração e foram incluídos no grupo de autistas atípicos. Entre os pacientes que realizaram o exame de CGH Array, 70,97% tiveram alguma alteração genética encontrada, entre os que realizaram cariótipo 5,26% tiveram alterações, seguidos de 2,31% de alterações nos pacientes que fizeram o PCR para X frágil. Verificou-se que a presença de dismorfismo e a microcefalia tiveram significância estatística na probabilidade de alteração na investigação genética.
CONCLUSÃO: Na avaliação etiológica do transtorno do espectro autista é importante a realização do teste genético. O cariótipo, o PCR para X frágil e o CGH Array detectaram a etiologia em 20% das crianças estudadas. Em pacientes com algum dismorfismo os testes parecem ser mais sensíveis. Palavras-chave: Transtorno do Espectro Autista, Testes Genéticos, Criança.
Hipotermia terapêutica em pacientes com asfixia neonatal - Estudo transversal em UTI neonatal do Sul do Brasil
Mariana Martins Denicol; Marcelo de Freitas Calegari; Cátia Rejane Soares de-Soares; Valéria Raymundo Fonteles Ritter
OBJETIVO: O presente estudo compara desfechos em pacientes submetidos a hipotermia terapêutica em relação aos pacientes que apresentavam critérios para iniciar o protocolo ao nascimento, entretanto, por piora do quadro ou por atraso no início da terapia, não completaram as 72 horas da terapia.
MÉTODOS: Estudo transversal realizado através de análise de banco de dados da UTI neonatal do Hospital Criança Conceição (HCC) no período de março de 2017 até setembro de 2020.
RESULTADOS:Trata-se de um estudo com amostra de 21 pacientes, dos quais 12 pacientes foram submetidos a hipotermia terapêutica e 9 não realizaram ou não completaram o protocolo de hipotermia terapêutica. Os resultados mostraram melhores desfechos no grupo intervenção quanto à necessidade de uso de oxigênio e possibilidade de alimentação via oral.
CONCLUSÃO: Os resultados deste estudo demonstram uma tendência, já reconhecida por entidades e unidades que utilizam a hipotermia terapêutica, com melhores resultados nos pacientes submetidos a hipotermia. Palavras-chave: Asfixia Neonatal, Hipotermia Induzida, Edema Encefálico, Doenças do Recém-Nascido.
Seis meses de aleitamento materno exclusivo no pré-termo de muito baixo peso submetido ao método canguru
Kallyne Estevão Fernandes Santos; Julianne Christine Gadelha Vilela; Thaíssa Paschôa Costa; Élida Falcão de Castro; Claudia Rodrigues Souza Maia
MÉTODOS: Estudo de corte transversal com pré-termo <33 semanas e/ou com peso de nascimento <1.500 gramas, nascidos em 2019, submetidos ao método canguru e acompanhados até seis meses. Utilizou-se o programa IBM-SPSS/Statistics22 para análise descritiva, testes de associação e comparação de médias das variáveis e o desfecho aleitamento materno exclusivo sim (G1) e não (G2).
RESULTADOS: Dos 111 pacientes que tiveram alta, 82 (100%) foram seguidos até as idades corrigidas 3,8/4,2 e cronológica 5,9/6,3 meses, respectivamente, no G1/G2. O aleitamento materno exclusivo estava presente em 22 (26,8%) pacientes e 60 (73,2%) já tinham iniciado o uso de fórmula. As médias da idade materna foram 28/29 anos, idade gestacional 30,3/30,4 semanas, peso ao nascer 1295/1434g, tempo de ventilação mecânica 5,0/5,8 e de internação total 56/49 dias nos grupos G1 e G2, respectivamente. As frequências do parto cesáreo 68/61%, enterocolite necrosante 4,5/8,3%, hemorragia peri-intraventricular grave 4,5/8,3%, sepse tardia 19/16,9%, e reinternação após alta 4,5/6,8% nos pacientes do G1 e G2. Não houve significância estatística das variáveis analisadas para o desfecho do aleitamento materno exclusivo.
CONCLUSÃO: Comparada a outras coortes e ao próprio serviço em 2010, a taxa de aleitamento materno foi elevada e, em especial do aleitamento materno exclusivo, condição associada ao melhor desenvolvimento do pré-termo, e as variáveis perinatais não foram determinantes do sucesso do aleitamento materno exclusivo nesses pacientes atendidos pelo método canguru. Palavras-chave: Método Canguru, Aleitamento Materno, Recém-Nascido de Muito Baixo Peso, Recém-Nascido Prematuro.
Análise das notificações de leptospirose em crianças e adolescentes atendidas em hospital referência de Santa Catarina de 2016 a 2021
Bruna Rúbia Carvalho de Souza; Emanuela da Rocha Carvalho,
MÉTODOS: Estudo epidemiológico, observacional, analítico e transversal, com 101 fichas de notificação de leptospirose (CID10- A27.9), notificadas pelo núcleo de vigilância epidemiológica de um hospital terciário pediátrico, entre janeiro de 2016 e dezembro de 2021. Esta
pesquisa foi submetida e aprovada pelo CEP da instituição.
RESULTADOS: Das 101 notificações, 13 (12,9%) obtiveram confirmação diagnóstica clínico-laboratorial para leptospirose, 12 (92,3%) no sexo masculino, de zona periurbana; a maior fonte de exposição foi rio, córrego, lagoa ou represa, representando 7 (53,8%) casos.
CONCLUSÃO: O perfil predominante é em meninos, residentes de zona periurbana, apresentando-se clinicamente com sintomas inespecíficos e autolimitados. Palavras-chave: Pediatria, Epidemiologia Descritiva, Doenças Negligenciadas, Leptospirose.
Doença meningocócica em crianças: Panorama das hospitalizações e da morbimortalidade na Bahia e macrorregiões, de 2011 a 2020
Vitória Pinho Lopes Cunha; Nívea Lins de Almeida; Clarissa Cavalcanti Souza; Katia de Miranda Avena
MÉTODOS: Trata-se de estudo ecológico, de série temporal, realizado através do Sistema de Informação Hospitalares (SIH/DATASUS), no período de 2011 a 2020. As variáveis de interesse foram gênero, faixa etária, etnia, caráter e regime de atendimento, e desfecho, agrupados por ano e macrorregiões da Bahia.
RESULTADOS: Foram registradas 431 internações de crianças entre 0 e 14 anos por infecção meningocócica, com predominância da faixa etária de 0 a 4 anos, do sexo masculino, pardas, atendidas em caráter de urgência e em regime público de atendimento. Dos pacientes internados, 91,4% (n=394) obtiveram alta e 8,6% (n=37) foram a óbito. Houve maior mortalidade e letalidade entre pacientes de 0 a 4 anos. Dentre as macrorregiões baianas, o Leste e o Centro-Norte apresentaram o maior e o menor número de casos da doença, respectivamente; enquanto o Leste e o Extremo-Sul apresentaram as maiores mortalidades e letalidades.
CONCLUSÃO: O perfil epidemiológico da doença meningocócica na Bahia acompanha a tendência mundial e nacional, com predomínio entre meninos, pardos, de 0 a 4 anos, cuja prevalência, mortalidade e letalidade se destacam entre as faixas etárias estudadas. Levando em conta o quadro endêmico da doença meningocócica no estado, estes resultados podem subsidiar e direcionar estratégias específicas de combate ao meningococo, reforçando a necessidade de ações preventivas e de vigilância epidemiológica constantes, com fixação das estratégias de promoção da saúde e melhor aplicabilidade dos recursos para a erradicação da doença. Palavras-chave: Infecções Meningocócicas, Epidemiologia, Indicadores de Morbimortalidade, Criança.
Perfil clínico e epidemiológico de pacientes pediátricos diagnosticados com COVID-19 em um hospital público de referência na Amazônia brasileira
Quezia Denise Cortez Morais; Wanessa Cardoso Praia; Marilia Cunha Botelho Alves
OBJETIVO: Descrever o perfil epidemiológico e as manifestações clínicas apresentadas pelas crianças com infecção pelo vírus SARS-CoV-2 em um hospital pediátrico de referência.
MÉTODOS: Trata-se de um estudo retrospectivo descritivo, aprovado pelo Conselho de Ética em Pesquisa.
RESULTADOS: Foram analisados 139 prontuários de crianças com diagnóstico de COVID-19. Ao correlacionar desfecho clínico da doença com a sua classificação, obteve-se como resultado que 13% dos pacientes que foram a óbito apresentaram a forma severa da COVID-19. 20% das crianças com forma clínica leve e 19% da moderada receberam alta hospitalar para casa. Quando analisados cada um dos sintomas com o desfecho clínico, houve uma relação estatisticamente significativa entre os sintomas mialgia e tosse seca com o desfecho de alta para casa. E quando analisadas as complicações síndrome do desconforto respiratório agudo, disfunção dos múltiplos órgãos e sepse apresentaram estatística significativa com o desfecho clínico de óbito e com as formas clínicas grave e crítica. Quando foram relacionados os sintomas e as complicações com a classificação clínica, encontrou-se uma associação significativa entre os sintomas tosse produtiva e dor de garganta com as formas clínicas leve e moderada.
CONCLUSÃO: Faz-se necessário o incentivo à pesquisa a fim de caracterizar as diversas manifestações clínicas desta patologia, que podem ter diferentes formas de apresentação e difundir o conhecimento sobre a mesma, para estabelecer medidas de diagnóstico precoce e tratamento adequado, com reestabelecimento da saúde das crianças acometidas Palavras-chave: COVID-19, SARS-CoV-2, Unidades de Terapia Intensiva Pediátrica.
Prevalência de outras doenças autoimunes em crianças e adolescentes com diabetes mellitus tipo 1
Felippe Gomes de Oliveira Ribas; Ricardo Gullit Ribeiro; Mônica Lima Nunes Cat; Suzana Nesi França
MÉTODOS: Estudo observacional, longitudinal, com coleta de dados retrospectiva por meio da revisão de prontuários de 92 crianças e adolescentes, diagnosticadas com DM1 entre janeiro de 2014 e dezembro de 2016, atendidas em um serviço de Endocrinologia Pediátrica de um Hospital terciário de Curitiba-PR.
RESULTADOS: Ao diagnóstico de DM1, observou-se prevalência de positividade dos anticorpos anti-GAD de 69,6% (n = 79), ICA de 42,9% (n = 70), IAA de 32,8% (n = 64), IA2 de 60,6% (n = 33). A positividade para marcadores de outras doenças autoimunes associadas foi de 27,4% , EMA de 6,0% (n=50), anti t-TG IgA de 12,5% (n = 8), anti-TPO de 13,1% (n = 84) e anti-TG de 22,9% (n = 83). As doenças tireoidianas autoimunes foram a comorbidade encontrada com maior frequência ao diagnóstico (22,1%). Dentre os pacientes com positividade para anticorpos antitireoidianos, 19% desenvolveram hipotireoidismo clínico.
CONCLUSÕES: Pacientes com DM1 apresentam alta prevalência de autoimunidade. Reforçase a importância da triagem para tais doenças ao diagnóstico e no seguimento clínico, a fim de auxiliar na predição do desenvolvimento de doenças associadas e suas complicações, bem como realizar tratamento adequado. Palavras-chave: <em>Diabetes Mellitus</em> Tipo 1, Doenças Autoimunes, Adolescente, Criança.
Pacientes menores de 21 anos com diagnóstico de AVE internados entre 2005 e 2019 no interior paulista
Mayara Yukari Omori; Bárbara Cristina Barros; Adriano Messias de Souza; Armênio Alcantara Ribeiro,; Marcos Natal Rufino,; Edima de Souza Mattos; Margarete Jardinetti de Oliveira,
OBJETIVO: Levantar dados e alertar os profissionais de saúde para a prevalência de AVE em menores de 21 anos, identificar os fatores de risco e suas causas entre 2005 e 2019, em um hospital de alta complexidade da região oeste do estado de São Paulo - Brasil.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo retrospectivo longitudinal analítico, através de dados colhidos dos prontuários dos pacientes.
RESULTADOS: A prevalência de AVE em menores de 21 anos internados no período foi de 0,18%. Excluindo-se as externas, a trombose foi a causa de AVE mais frequente e a maioria dos pacientes (74%) apresentavam comorbidades e/ou fatores de risco concomitantes, como o uso de anticoncepcional oral, doenças alérgicas, hematopatias, cardiopatias, hidrocefalia, tumores do sistema nervoso central e doenças autoimunes.
CONCLUSÃO: Esses dados devem alertar os profissionais da saúde para a importância do diagnóstico precoce, pois os sinais e sintomas iniciais são inespecíficos e podem ser confundidos com outras doenças neurológicas, já as complicações e sequelas são duradouras, por vezes vitalícias, e precisam ser minimizadas. Palavras-chave: Acidente Vascular Cerebral, Criança, Adolescente, Fatores de Risco, Prevalência. Epidemiologia.
Síndrome de Cri Du Chat (síndrome do miado de gato) e a inclusão escolar
Tiago Moreno Lopes Roberto,,; Rose Meire Bonvicini; Gerardo Maria de Araújo Filho; Elimeire Alves de Oliveira
OBJETIVOS: promover uma reflexão sobre a inclusão de crianças com a síndrome de Cri Du Chat na sala regular de ensino por meio de um levantamento bibliográfico sobre as características da síndrome, diagnóstico, tratamento, principais sintomas e principais dificuldades no desenvolvimento escolar e aplicar um questionário digital entre professores da rede regular de ensino com intuito de avaliar o conhecimento destes sobre a SCDC e suas práticas pedagógicas.
METODOLOGIA: Foi adotada uma abordagem qualitativa e exploratório-descritiva, tendo como instrumento de pesquisa a aplicação de um questionário digital. Resultados: Participaram desta pesquisa 27 professores, e destes apenas 14,8% conheciam a SCDC e atuaram na sala de aula com práticas pedagógicas adaptadas.
CONCLUSÃO: Verificou-se que um número muito pequeno de professores conhece a SCDC, suas características ou dificuldades e a maioria dos participantes não tiveram contato com a síndrome nem na sala de aula nem na formação acadêmica, tornando, assim, o processo de inclusão das crianças com esta síndrome um caminho ainda a ser desenvolvido com base no conhecimento, afeto, amor e respeito às diferenças. Palavras-chave: Síndrome do miado do gato, Inclusão social, Aprendizado social.
Peritonite meconial relacionada à doença hepática materna: relato de caso
Alana Ferraz Diniz; Juliana Coelho Xavier; Tarciana Mendonça de Souza Almeida
Síndrome de Bartter como causa de atraso no crescimento e de surdez neurossensorial
Lorena Lago de Menezes; Luísa Lemos Pimentel; Lavinia Lago de Menezes; Diego Augusto Alves Rosa; Maylon Rudney de Sousa Ferreira
Síndrome de Netherton: relato de caso
Sabrina Hernandes Conceição; Gabriela Teodoro Machado; Edmara Laura Campiolo; João Ricardo Azevedo Silva
OBJETIVOS: O objetivo desse artigo é relatar o caso de um paciente com alterações clássicas da SN.
MÉTODOS: O artigo em questão trata de um relato de caso de um pré-escolar que apresentou, já no período neonatal, manifestações clínicas e complicações decorrentes da doença, associado a mutações do gene SPINK5.RESULTADOS E DISCUSSÕES: O relato de caso evidencia as diversas manifestações clínicas que os pacientes acometidos podem apresentar, demonstrando os critérios necessários para fechar o diagnóstico para a SN.
CONCLUSÕES: A SN é uma doença rara, apresenta um fenótipo bastante variável entre os pacientes e possui um potencial risco de complicações. Por isso, é necessário o reconhecimento precoce do quadro clínico associado a um maior acesso aos exames diagnósticos específicos, o que possibilitaria uma instituição de tratamento precoce adaptada às necessidades dos pacientes. Palavras-chave: Síndrome de Netherton, Ictiose, Doenças dos Anexos.
Hemangioendotelioma Kapasiforme mediastinal complicado com síndrome de Kasabach-Merrit: relato de caso
Luanna Ribeiro Campos dos Santos Novais; Alef de Carvalho Vieira; Bruno da Costa Rocha; Erika Patricia Barbosa Correia; Braulio Xavier Pereira Silva-Neto; Breno Soares de Andrade Wanderley; Amanda Gordiano Machado; Mila Simões Alves
RELATO DE CASO: Lactente de dois meses de idade com história de cianose e congestão nasal, apresentando derrame pericárdico ao ecocardiograma. Submetido a múltiplas drenagens pericárdicas. Transferido para unidade de referência em pediatria na cidade de Salvador. Na tomografia computadorizada contrastada foi visualizada massa mediastinal, sendo realizada ressecção cirúrgica. Análise anatomopatológica pós-operatória evidenciou hemangioendotelioma kaposiforme, sendo feita a suspeita de síndrome de Kasabach-Merrit por coagulopatia de consumo. Realizada terapia com corticoide e quimioterapia com vincristina. Paciente evoluiu bem, recebendo alta hospitalar com acompanhamento ambulatorial, sem reincidência dos sintomas.
COMENTÁRIOS: O HEK é raro e agressivo, com histopatologia benigna. Pode complicar com coagulopatia de consumo, caracterizado pela síndrome de Kasabach-Merrit. Palavras-chave: Tamponamento Cardíaco, Síndrome de Kasabach-Merritt, Hemangioendotelioma.
Atresia de esôfago com história familiar positiva: um relato de caso
Naomi Carrara Matsuura; Valéria Rossato Oliveira; Deborah Carvalho Cavalcante
OBJETIVOS: Descrever um caso de atresia de esôfago com fístula esôfago-traqueal distal associado à cardiopatia, diagnosticado após o nascimento, em uma criança do sexo feminino, que apresentava história familiar positiva para esta condição, na ausência de diagnóstico de síndromes genéticas conhecidas.
MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional descritivo com coleta de dados no prontuário do paciente da maternidade do hospital. Foram realizadas revisão de literatura em plataformas como LILACS, SciELO, PubMed e pesquisa em livros de pediatria e cirurgia pediátrica sobre o tema.
CONCLUSÕES: No caso relatado o diagnóstico ocorreu logo após o nascimento, tendo o recém-nascido sido encaminhado precocemente para avaliação cirúrgica, que apresentou uma abordagem de sucesso, sem complicações. Espera-se que com o relato, seja possível apontar a história familiar como um ponto da anamnese a ser valorizado na investigação do recém-nascido. Palavras-chave: Atresia Esofágica, Fístula Traqueoesofágica, Anormalidades Congênitas.
Granulomatose com poliangiíte na infância: experiência de um centro de referência terciário no Ceará (BR)
Camila Emidio Bastos; Marco Felipe Castro da Silva; Carlos Nobre Rabelo-Júnior
Síndrome cérebro-pulmão-tireoide: tratamento e prognóstico com o uso de cloridrato de metilfenidato
Barbara Bianchi,; Camila Diniz Gil,; Laura Vagnini; Jacqueline Harouche Rodrigues Fonseca
RELATO DE CASO: Paciente masculino, 10 anos, filho de pais não consanguíneos, em tratamento de hipotireoidismo subclínico com levotiroxina, foi encaminhado aos 4 anos para investigação de hipotonia. Não houve relato de problemas respiratórios no nascimento. A investigação para hipotonia (central e neuromuscular) incluindo biópsia muscular revelou-se normal. Progressivamente, houve melhora da hipotonia, porém paciente desenvolveu movimentos coreicos. Diante do novo achado clínico, realizou-se estudo genético-molecular direcionado para o gene NKX2-1, confirmando-se o diagnóstico de “síndrome cérebro-pulmão-tireoide”. Paciente iniciou o tratamento com cloridrato de metilfenidato com evidente melhora dos movimentos coreicos.
DISCUSSÃO: As manifestações relacionadas ao gene NKX2-1 podem compreender coreia benigna hereditária (CBH), hipotireoidismo congênito e distúrbios respiratórios neonatais. Geralmente, a coreia inicia no começo da infância, no primeiro ano de vida do paciente (o mais comum), na infância mais tardiamente ou até mesmo na adolescência, e possui progressão para a segunda década após a qual permanece estático ou (raramente) remite. Recentemente, o uso de metilfenidato em pacientes com mutação nesse gene, revelou-se uma possível abordagem terapêutica para controle dos movimentos coreicos e melhora da coordenação motora de pacientes afetados por essa rara enfermidade. Palavras-chave: Fator Nuclear 1 de Tireoide, Hipotonia, Sequenciamento, Coreia.
Leishmaniose visceral em paciente pediátrico com recuperação medular pós-tratamento com uso de Filgastrim
Claudia Ferreira Gonçalves; Barbara Sofia Ferreira Diniz; Beatriz Cristina Guerreiro; Iasmin Barufaldi Prette; Isabela da Fonseca Politi; Juliana Hansen Cirilo; Patricia Vidotti Baratto; Sarah Hasimyan Ferreira
Diagnóstico pré-natal de bloqueio atrioventricular total secundário à lúpus materno: relato de caso
Marcus Vinícius de Almeida Ramos Filho; José Alfredo Lacerda de Jesus; Geraldo Magela Fernandes; Guilherme Ramos Rodrigues Buitrago; Matheus Papa Vieira
Melioidose em adolescente com diabetes mellitus tipo 1 com coinfecção por COVID-19: Relato de caso clínico
Diane Gomes Pontes; Ana Julia Velozo Ribeir; José Holanda Maia Filho; Ângela Elizabeth de Holanda Araújo Freita; Vivianne Calheiros Chaves Gomes
Evento tromboembólico em neonato de mãe com COVID-19
Mariana Gaspar Mendonça; Anelise Steglich Souto; Mônica Akemi de Souza dos Reis,
RELATO DE CASO: Recém-nascida prematura, filha de mãe com quadro grave de COVID-19, que apresentou evento tromboembólico no primeiro dia de vida e evoluiu com encefalopatia hipóxico-isquêmica.
DISCUSSÃO: Realizada investigação acerca da causa do quadro, manejo com enoxaparina e curativo com colagenase, ainda assim não sendo possível evitar a perda da região auricular. Foi encontrada evidência imuno-histoquímica da proteína Spike-19 na parte fetal placentária. Os testes RT-PCR para SARS-CoV-2 no swab orofaríngeo foram negativos. A infecção materna por coronavírus deve ser incluída no diagnóstico diferencial como causa de evento tromboembólico no período neonatal. Palavras-chave: idades de Terapia Intensiva Neonatal, Recém-Nascido, COVID-19, Necrose