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O papel do pediatra na investigação de doenças neuromusculares da infancia
Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo,; Clarisse Pereira Dias Drumond Fortes; Flavia Nardes; Eduardo Jorge; Salmo Raskin
Resid Pediatr. 2023
OBJETIVO: Auxiliar o Pediatra na suspeita de doenças neuromusculares quando a criança apresenta queixas ou achados alterados no desenvolvimento neuropsicomotor, apresentando uma revisão sobre o tema.
METODOLOGIA: Revisão não sistemática da literatura utilizando artigos publicados entre 2015 e 2021 obtidos com os termos “neuromuscular disorder” e “children”; “distúrbios neuromusculares” e “pediatria”; “marcos” e “atraso”; “desenvolvimento motor” e “atraso”; “desenvolvimento” e “distúrbios neuromusculares”; “distúrbio neuromuscular” e “avaliação”; “distúrbios neuromusculares” e “exame” nas bases de pesquisa Lilacs, Medline, Paho, Wholis e Scielo.
RESULTADOS: Os dados encontrados na revisão foram compilados e divididos em três tópicos: (1) Sinais de alerta para doenças neuromusculares: como a história e o exame físico ajudam a definir hipotonia e sinais de fraqueza muscular; (2) Diagnósticos Etiológicos Diferenciais: apresentações clínicas mais comuns e breve descrição das principais doenças com terapias disponíveis; e (3) Investigação de Doenças Neuromusculares: exemplos de situações divididas entre aquelas com hipotonia central ou periférica, uso da dosagem de creatinofosfoquinase em casos de fraqueza muscular e atraso motor e exemplos de testes confirmatórios de doenças neuromusculares com possibilidades terapêuticas.
CONCLUSÃO: Embora as doenças neuromusculares sejam individualmente raras, elas podem ter tratamento específico que modifique sua história natural, daí o importante diagnóstico diferencial quando há atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. É imprescindível que o pediatra, como profissional de referência para as famílias, tenha alto grau de suspeição e conhecimento que permita a avaliação inicial e encaminhamento para um serviço especializado.
METODOLOGIA: Revisão não sistemática da literatura utilizando artigos publicados entre 2015 e 2021 obtidos com os termos “neuromuscular disorder” e “children”; “distúrbios neuromusculares” e “pediatria”; “marcos” e “atraso”; “desenvolvimento motor” e “atraso”; “desenvolvimento” e “distúrbios neuromusculares”; “distúrbio neuromuscular” e “avaliação”; “distúrbios neuromusculares” e “exame” nas bases de pesquisa Lilacs, Medline, Paho, Wholis e Scielo.
RESULTADOS: Os dados encontrados na revisão foram compilados e divididos em três tópicos: (1) Sinais de alerta para doenças neuromusculares: como a história e o exame físico ajudam a definir hipotonia e sinais de fraqueza muscular; (2) Diagnósticos Etiológicos Diferenciais: apresentações clínicas mais comuns e breve descrição das principais doenças com terapias disponíveis; e (3) Investigação de Doenças Neuromusculares: exemplos de situações divididas entre aquelas com hipotonia central ou periférica, uso da dosagem de creatinofosfoquinase em casos de fraqueza muscular e atraso motor e exemplos de testes confirmatórios de doenças neuromusculares com possibilidades terapêuticas.
CONCLUSÃO: Embora as doenças neuromusculares sejam individualmente raras, elas podem ter tratamento específico que modifique sua história natural, daí o importante diagnóstico diferencial quando há atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. É imprescindível que o pediatra, como profissional de referência para as famílias, tenha alto grau de suspeição e conhecimento que permita a avaliação inicial e encaminhamento para um serviço especializado.
