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Puberdade precoce central familiar por inativação do gene MKRN3: relato de caso
Carolina de Oliveira Cavalcanti Assumpção; Luciana Ribeiro Montenegro; Paulo Ferrez Collett-Solberg; Daniel Luis Schueftan Gilban; Ana Paula Neves Bordallo; Clarice Borschiver de Medeiros; Ana Claudia Latrônico; Isabel Rey Madeira
Resid Pediatr. 2022
A puberdade precoce central resulta de uma ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Alguns fatores envolvidos na puberdade precoce central ainda são pouco compreendidos. Recentemente, mutações no gene makorin ring finger protein 3 (MKRN3) foram identificadas em casos familiares de puberdade precoce central. Relatamos o caso de duas irmãs com puberdade precoce central. O diagnóstico, realizado por análise molecular, evidenciou uma mutação inativadora do gene MKRN3.
