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OBJETIVOS: A síndrome inflamatória multissistêmica é uma complicação do coronavírus 2 (SARS CoV-2) potencialmente fatal. Desde abril de 2020,^1,2 informações sobre uma síndrome semelhante à doença de Kawasaki e resposta inflamatória em crianças, associadas à síndrome respiratória aguda grave SARS-CoV-2 tem surgido, no entanto, permanecem obscuros os fatores de risco, patogênese, prognóstico e terapia específicas para este quadro, conhecido como síndrome inflamatória multissistêmica em crianças (MIS-C). A MIS-C costuma acometer crianças maiores de 5 anos de idade, predominantemente afrodescendentes, e tem maior incidência de alterações cardíacas (miocardite, valvulite, pericardite e anormalidades coronarianas)². Portanto, o reconhecimento precoce é crucial, embora nenhuma diretriz de tratamento padronizada tenha sido pactuada. O objetivo deste estudo é relatar o manejo e a evolução de uma criança gravemente enferma admitida em unidade de terapia intensiva (UTI) com choque cardiogênico secundário à miocardite aguda e suspeita de infecção por SARS-CoV-2.
RELATO DO CASO: Criança, 9 anos, com infecção por SARS-CoV-2, apresentando quadro inicial de doença de Kawasaki e progressão abrupta para choque vasoplégico, miocardite e síndrome de hiperinflamação, evidenciados por níveis elevados de troponina I, ferritina, proteína C-reativa (PCR), D-dímero e hipoalbuminemia (tabela 1). Evoluiu com excelente desfecho, embora tendo necessitado de suporte em ambiente de terapia intensiva.
COMENTÁRIOS: Pacientes com resposta inflamatória multissistêmica associada à infecção prévia pelo SARS-CoV-2 necessitam de atenção especial e precoce quanto ao diagnóstico e à assistência médica, tanto pela rápida evolução da doença, quanto pela gravidade e extensão da mesma.

INTRODUÇÃO: De acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, 5ª Edição (DSM-5) tem-se como características do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) o prejuízo persistente na comunicação social recíproca e na interação social e padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. A síndrome de Coffin-Siris (CSS) é uma condição genética definida por características dismórficas clássicas, atrasos no desenvolvimento e anomalias congênitas. A variante em ARID1B é relacionada com frequência ao TEA e outros distúrbios do neurodesenvolvimento.
OBJETIVO: Descrever o TEA secundário em uma menina diagnosticada com síndrome de Coffin-Siris e estabelecimento do diagnóstico através do fenótipo e testes genéticos.
RELATO DE CASO: Menina com quatro anos de idade apresenta transtornos neurológicos (dificuldades na comunicação, socialização e habilidades motoras), características fenotípicas (cabelos esparsos, ponte nasal larga e achatada, ausência de última falange do quinto quirodáctilo e haluces valgos) e devido ao fenótipo clínico recebeu diagnóstico de Síndrome de Coffin-Siris pela genética médica e confirmado posteriormente pelo teste genético. O diagnóstico correto possibilitou o manejo adequado da paciente. Assim, reforçarmos aos pediatras a importância de investigar essa síndrome em casos de crianças que apresentam alteração de neurodesenvolvimento, acompanhada de dismorfias e síndrome epiléptica.
CONCLUSÃO: Relatar que o autismo sindrômico ou autismo secundário é comum em algumas síndromes genéticas e enfatizar a importância da suspeição diagnóstica através de características fenotípicas do TEA comórbido por uma síndrome. Este relatório aponta a importância e necessidade de mais pesquisas sobre os antecedentes genéticos desses transtornos para entender sua etiologia complexa.