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A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença genética rara caracterizada pela polipose hamartomatosa e pigmentação mucocutânea, relacionada a mutações no gene STK11. Relatamos o caso de um paciente masculino de sete anos com SPJ, que apresentou dor abdominal intensa, constipação e máculas hiperpigmentadas típicas da síndrome. A investigação revelou história familiar de polipose e câncer colorretal, com familiares próximos submetidos a cirurgias por complicações associadas. A colonoscopia mostrou pólipos colônicos, e a endoscopia digestiva alta (EDA) evidenciou pólipos gástricos e um pólipo duodenal gigante. O exame histopatológico mostrou pólipos hamartomatosos. Um mês após a EDA evoluiu com invaginação intestinal jejuno-jejunal, necessitando de laparotomia exploratória e enterectomia com anastomose término-terminal. O resultado histopatológico do pólipo do jejuno evidenciou adenocarcinoma. Este caso sublinha a importância da vigilância em pacientes com histórico familiar e apresenta a EDA como crucial para o diagnóstico e manejo. O relato ressalta a necessidade de monitoramento contínuo e avaliação genética precoce, sobretudo diante das lesões mucocutâneas suspeitas de SPJ, dadas às implicações a longo prazo e seus riscos associados. A identificação precoce e tratamento adequado são essenciais para otimizar os resultados clínicos em pacientes com essa condição.

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante causada por uma mutação no gene Adenomatous Polyposis Coli (APC). Seus principais sintomas são hematoquezia, alteração do hábito intestinal e dor abdominal. O diagnóstico é baseado na presença de múltiplos adenomas colônicos (geralmente >100 na forma clássica), história familiar sugestiva e confirmação genética. A proctocolectomia é o tratamento de eleição em pacientes com grande acometimento para reduzir o risco de câncer colorretal, mas o tempo para sua realização deve ser individualizado. Relatamos o caso de duas irmãs, de 8 e 11 anos, com queixa de dor epigástrica, sem sangramento. História familiar materna positiva para PAF, com múltiplos casos ao longo de três gerações (bisavó, avó e mãe). Foi efetuado painel de câncer colorretal hereditário e identificada a variante em heterozigose do gene APC. Foi realizada colonoscopia com resultado macroscópico de pólipos sésseis colônicos (0-Is) e efetuada polipectomia. O exame histopatológico revelou adenoma tubular com displasia de baixo grau, com exceção de um pólipo hiperplásico no cólon transverso na irmã 2. A PAF é uma doença familiar que se apresenta com sintomas específicos, sendo que a história familiar é fundamental para o rastreio diagnóstico. A colonoscopia é obrigatória, com múltiplas biópsias após a polipectomia. Para diagnóstico também deve ser efetuado teste genético. A maioria dos pacientes com PAF requer colectomia profilática para prevenir a progressão para câncer colorretal.