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Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X: relato de caso
Camila Sousa Gonçalves; Mayara Teixeira Alexandrino Sales; Alessandra Lima Veras de Menezes Cavalcante; Raissa Almeida Barros de Oliveira Pereira; Milena Silva Sousa; Luciana Felipe Ferrer Aragão; Annelise Barreto de Carvalho; Ana Paula Dias Rangel Montenegro
Resid Pediatr. 2022
INTRODUÇÃO: O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X é considerado a causa mais comum de raquitismo hereditário. É uma doença dominante ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene PHEX. Acredita-se que as alterações bioquímicas e na mineralização óssea sejam causadas pela ação aumentada de fator fosfatúrico decorrente da incapacidade do gene PHEX em inativar seu substrato.
RELATO DE CASO: Menina, 7 anos e 11 meses, acompanhada por ortopedia desde 1 ano de idade, devido a deformidade nos membros inferiores. Encaminhada à endocrinologia pediátrica para avaliação. Ao exame físico, apresentava genu varum e estatura em escore Z de estatura/idade - 4,8. Exames laboratoriais: fósforo sérico = 2,3mg/dl (4,5-6,6), cálcio iônico = 1,8mmol/l (1,17-1,32), paratormônio = 42pg/ml (12-88), fosfatase alcalina = 600U/L (<300). A paciente sempre apresentou má adesão ao tratamento. Atualmente, aos 12 anos e 2 meses, permanece com genu varum e baixa estatura, além da persistência das alterações laboratoriais. Foi realizado o sequenciamento do gene PHEX, que evidenciou mutação heterozigótica nesse gene, confirmando o diagnóstico de raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X.
COMENTÁRIOS: O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X é uma doença rara com manifestações clínicas iniciadas desde os primeiros anos de vida. O diagnóstico e a intervenção são importantes por diminuir a morbimortalidade desses pacientes. A paciente iniciou o acompanhamento em nosso serviço tardiamente, com deformidades ósseas e baixa estatura, além de má adesão ao tratamento. Por estas razões, não houve melhora clínica ou laboratorial nesse período.
RELATO DE CASO: Menina, 7 anos e 11 meses, acompanhada por ortopedia desde 1 ano de idade, devido a deformidade nos membros inferiores. Encaminhada à endocrinologia pediátrica para avaliação. Ao exame físico, apresentava genu varum e estatura em escore Z de estatura/idade - 4,8. Exames laboratoriais: fósforo sérico = 2,3mg/dl (4,5-6,6), cálcio iônico = 1,8mmol/l (1,17-1,32), paratormônio = 42pg/ml (12-88), fosfatase alcalina = 600U/L (<300). A paciente sempre apresentou má adesão ao tratamento. Atualmente, aos 12 anos e 2 meses, permanece com genu varum e baixa estatura, além da persistência das alterações laboratoriais. Foi realizado o sequenciamento do gene PHEX, que evidenciou mutação heterozigótica nesse gene, confirmando o diagnóstico de raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X.
COMENTÁRIOS: O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X é uma doença rara com manifestações clínicas iniciadas desde os primeiros anos de vida. O diagnóstico e a intervenção são importantes por diminuir a morbimortalidade desses pacientes. A paciente iniciou o acompanhamento em nosso serviço tardiamente, com deformidades ósseas e baixa estatura, além de má adesão ao tratamento. Por estas razões, não houve melhora clínica ou laboratorial nesse período.
