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A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença genética rara caracterizada pela polipose hamartomatosa e pigmentação mucocutânea, relacionada a mutações no gene STK11. Relatamos o caso de um paciente masculino de sete anos com SPJ, que apresentou dor abdominal intensa, constipação e máculas hiperpigmentadas típicas da síndrome. A investigação revelou história familiar de polipose e câncer colorretal, com familiares próximos submetidos a cirurgias por complicações associadas. A colonoscopia mostrou pólipos colônicos, e a endoscopia digestiva alta (EDA) evidenciou pólipos gástricos e um pólipo duodenal gigante. O exame histopatológico mostrou pólipos hamartomatosos. Um mês após a EDA evoluiu com invaginação intestinal jejuno-jejunal, necessitando de laparotomia exploratória e enterectomia com anastomose término-terminal. O resultado histopatológico do pólipo do jejuno evidenciou adenocarcinoma. Este caso sublinha a importância da vigilância em pacientes com histórico familiar e apresenta a EDA como crucial para o diagnóstico e manejo. O relato ressalta a necessidade de monitoramento contínuo e avaliação genética precoce, sobretudo diante das lesões mucocutâneas suspeitas de SPJ, dadas às implicações a longo prazo e seus riscos associados. A identificação precoce e tratamento adequado são essenciais para otimizar os resultados clínicos em pacientes com essa condição.