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Síndrome da deleção do cromossomo 18q associada à deficiência de hormônio de crescimento
Gustavo Tempone Cardoso Penna; Gabriela de Rezende Lelot; Ivan Faria de Mello; Darina Andrade Addario Rizzardi; Leonardo Carvalho de Souza; Guido de Paula Colares Neto,
Resid Pediatr. 2024
INTRODUÇÃO: A síndrome da deleção do cromossomo 18q é causada pela deleção no braço longo do cromossomo 18 e tem seu fenótipo variável com baixa estatura associada.
RELATO DE CASO: pré-escolar, sexo feminino, apresentava comorbidades (cardiopatia congênita, síndrome do lactente sibilante e pé torto congênito bilateral) e fenótipo típico da síndrome da deleção do cromossomo 18q, confirmada pela deleção na porção distal do cromossomo 18 (46, XX, del (18) (q23)) no cariótipo. Apresentava baixa estatura grave (escore Z de estatura inicial - 4,62) com diagnóstico de deficiência de hormônio de crescimento associado, mas teve melhora estatural com o uso de somatropina (escore Z de estatura atual -2,51).
DISCUSSÃO: comorbidades como cardiopatia congênita, uso de glicocorticoides e alterações ortopédicas contribuem significativamente para a baixa estatura em indivíduos afetados por síndromes genéticas, mas a presença de deficiência de hormônio de crescimento associada deve ser investigada para a melhora da estatura final com o uso de somatropina.
CONCLUSÃO: na síndrome da deleção do cromossomo 18q23, o tratamento precoce da deficiência de hormônio de crescimento e o controle de comorbidades permitem uma melhora importante no ganho estatural dos pacientes.
RELATO DE CASO: pré-escolar, sexo feminino, apresentava comorbidades (cardiopatia congênita, síndrome do lactente sibilante e pé torto congênito bilateral) e fenótipo típico da síndrome da deleção do cromossomo 18q, confirmada pela deleção na porção distal do cromossomo 18 (46, XX, del (18) (q23)) no cariótipo. Apresentava baixa estatura grave (escore Z de estatura inicial - 4,62) com diagnóstico de deficiência de hormônio de crescimento associado, mas teve melhora estatural com o uso de somatropina (escore Z de estatura atual -2,51).
DISCUSSÃO: comorbidades como cardiopatia congênita, uso de glicocorticoides e alterações ortopédicas contribuem significativamente para a baixa estatura em indivíduos afetados por síndromes genéticas, mas a presença de deficiência de hormônio de crescimento associada deve ser investigada para a melhora da estatura final com o uso de somatropina.
CONCLUSÃO: na síndrome da deleção do cromossomo 18q23, o tratamento precoce da deficiência de hormônio de crescimento e o controle de comorbidades permitem uma melhora importante no ganho estatural dos pacientes.
