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Apresentamos o relato do caso de um pré-escolar de 5 anos com Fibrose Cística (FC) que apresentou diarréia aguda durante o verão no Brasil, evoluindo com crises convulsivas, distúrbios hidroeletrolíticos e ácido-básico graves compatíveis com a Síndrome de Pseudo-Bartter (SPB). A SBP é definida por alcalose metabólica hipoclorêmica e hipocalêmica na ausência de distúrbio tubular renal, é uma complicação incomum da fibrose cística (FC), que, via de regra, ocorre em lactentes menores de 6 meses. Em climas quentes, em razão do aumento das perdas hídricas, a SPB pode ocorrer em faixas etárias mais avançadas. O diagnóstico deve ser considerado em pacientes com FC em condições de alta temperatura ambiente e/ou quando associado a outras causas de perda adicional de sódio e cloro como vômitos e diarréia.

OBJETIVOS: Descrever sintomas gastrintestinais e a contagem de células intersticiais de Cajal (CIC) no segmento intestinal ganglionar de pacientes operados por doença de Hirschsprung (DH).
MÉTODOS: No período de 2001 a 2014, 48 pacientes foram operados por doença de Hirschsprung num hospital universitário, os prontuários de 24 pacientes que mantiveram seguimento ambulatorial no serviço foram revisados para registro de queixas clínicas referidas no pós-operatório. Amostras histológicas correspondentes ao coto cirúrgico proximal ganglionar foram processadas por imunohistoquímica em que CIC foram contadas em 10 campos de maior aumento (CMA), os valores encontrados foram classificados segundo Hagger et al. (2000)¹, em esparsa: = 1 célula/CMA, pouca: 2 a 3 células/CMA, moderada: 4 a 8: células/CMA e muita >8 células/CMA.
RESULTADOS: Nos 24 pacientes os principais sintomas referidos e a sua prevalência foram: constipação (50%), vômitos (37,5%), incontinência fecal retentiva (29,1%), dor abdominal recorrente (25%), distensão abdominal (25%), diarreia (16,6%) e enterocolite (4,1%). Nos pacientes sintomáticos, foram registradas as seguintes contagens de CIC: 12 pacientes no grupo esparsa, três no grupo pouca e quatro no grupo moderada. Não houve diferença significante na distribuição dos pacientes com sintomas e assintomáticos de acordo com os grupos, p=0,721.
CONCLUSÃO: Número de CIC inferior ao de adultos saudáveis foi identificado no coto ganglionar de 80% das crianças investigadas, baixa contagem dessas células não se associou à ocorrência de sintomas no pós-operatório, essa contagem não teve valor como indicador preditivo de má evolução pós-operatória.

A atresia de vias biliares (AVB) é uma afecção rara, de etiologia não definida e com evolução potencialmente fatal. A síndrome do olho do gato é uma doença cromossômica rara que se associa a diversas malformações, estando a atresia biliar (AB) entre as mais raramente descritas. Recém-nascido do sexo masculino com quadro de icterícia de início aos 20 dias de vida, acompanhada de hipocolia fecal. Os exames laboratoriais, de imagem e a biópsia hepática foram sugestivos de atresia biliar. O paciente foi submetido à cirurgia de Kasai com 55 dias de vida. Apresentava também diversas malformações, sendo avaliado pela equipe de genética com diagnóstico de síndrome do olho do gato. Apresentou evolução clínica favorável após a cirurgia, mantendo seguimento com diversas especialidades. Esta síndrome genética apresenta fenótipo variável e a identificação precoce das malformações associadas é essencial para o tratamento adequado, o que pode ter impacto positivo tanto na sobrevida quanto na qualidade de vida do paciente.

Este relato de caso trata de um AVC isquêmico em uma criança de 2 anos e 5 meses, associado à COVID-19. O paciente, inicialmente apresentando paresia e paralisia facial, testou positivo para o coronavírus. Exames complementares sugerem um evento vascular agudo sem fatores de risco aparentes. A discussão destaca a possível relação entre COVID-19 e AVC isquêmico pediátrico. O caso visa contribuir para a compreensão da possível ligação entre a COVID-19 e AVC em crianças, abordando o diagnóstico, tratamento e possíveis mecanismos subjacentes dessa associação.

OBJETIVO: a dor abdominal crônica (DAC) tem alta prevalência na população pediátrica e apresenta desafio na prática clínica devido à variedade de diagnósticos relacionados, sendo, em sua maioria, distúrbios funcionais. O objetivo na descrição deste caso é atentar para a importância de observar os sinais de alarme durante a investigação do quadro, a fim de não atrasar o diagnóstico de doenças orgânicas.
RELATO DE CASO: menino escolar com queixa de DAC em que o diagnóstico definitivo foi retardado em 2 anos devido à interpretação da dor como decorrente de constipação intestinal funcional. O diagnóstico foi considerado apesar da presença de desnutrição e anemia. Após a correção cirúrgica com procedimento de Ladd, apresentou melhora dos sintomas. O caso descrito serve de alerta para que os sinais de alarme sejam sempre levados em consideração durante a investigação de DAC.
COMENTÁRIOS: os autores abordam a fisiopatologia da dor abdominal que acompanha a constipação intestinal funcional e sugerem um algoritmo de investigação da dor abdominal crônica em pediatria.