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Duplicações de 4q representam anormalidades cromossômicas raras de características clínicas variáveis, estando estas relacionadas diretamente ao tamanho do segmento duplicado, e se a alteração foi isolada ou com translocação de outro cromossomo. Anomalias anorretais apresentam-se em um amplo espectro de defeitos congênitos, podendo ser isoladas ou sindrômicas, com cerca de 60% dos pacientes afetados apresentando também outras anomalias. Apresentamos neste relato um caso de anomalia anorretal diagnosticada ao nascimento associada à microcefalia, dismorfismos faciais e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. Tem cariótipo normal e com o auxílio da técnica de CGH-array foi possível o diagnóstico deste caso e a expansão do fenótipo clínico da dup4q para incluir a associação com anomalia anorretal.

OBJETIVOS: Este estudo tem como objetivo analisar a mielomeningocele como uma anomalia congênita prevalente e seus aspectos patológicos gerais, além de destacar medidas potencialmente protetivas e a importância da atenção pediátrica multiprofissional.
MÉTODOS: Foi realizada uma revisão de literatura do assunto, abrangendo estudos sobre mielomeningocele e espinha bífida. Foram analisados, interpretados e reunidos dados epidemiológicos, aspectos patológicos e medidas de prevenção primária, como o consumo de ácido fólico e vitamina B12.
RESULTADOS: A mielomeningocele é a manifestação mais comum de espinha bífida, resultante do não fechamento do tubo neural. Pode ser influenciada por fatores genéticos e ambientais. O consumo de ácido fólico e vitamina B12 tem sido associado à redução do risco de malformações congênitas, incluindo a mielomeningocele. No entanto, essas medidas não eliminam completamente os casos.
CONCLUSÃO: A prevenção primária da mielomeningocele envolve a conscientização sobre a importância do consumo de ácido fólico. No entanto, é fundamental reconhecer que essas medidas por si só não são suficientes para erradicar totalmente a doença. A atenção multiprofissional desempenha um papel crucial na melhoria da qualidade de vida dos pacientes, através de uma abordagem longitudinal e contínua nas redes de atenção.

A lipodistrofia de Berardinelli é uma doença rara de herança autossômica recessiva caracterizada por importantes alterações no metabolismo dos carboidratos e lipídios. FDSS, menino brasileiro de 5 anos, filho de pais consanguíneos, dá entrada no ambulatório de Genética Médica devido à deficiência de crescimento, aspecto acromegaloide, protrusão da cicatriz umbilical, hipertrofia de tecido musculoesquelético e hipertrigliceridemia. Feito diagnóstico de lipodistrofia de Berardinelli pela presença de três critérios maiores e instituída terapia com equipe multidisciplinar. Confirmada mutação genética a partir do painel de genes para hipertrigliceridemia. O caso descrito corrobora o fato de que o conhecimento sobre a doença é relevante, pois a realização do diagnóstico clínico a partir dos critérios específicos a fim de estabelecer de forma precoce o manejo desses casos pode direcionar condutas mais acertadas que poderão reduzir a morbimortalidade da doença.