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Relato de caso de um bebê de 7 meses portador da doença estudada, em que foi realizada avaliação e proposta terapêutica do distúrbio de deglutição, em atendimentos domiciliares. Na avaliação fonoaudiológica foi identificada hipotonia da musculatura do sistema estomatognático, e reflexos de mordida e GAG presentes. Apresentou pouca tolerância ao toque intraoral, com sinais de estresse durante avaliação. Realizada avaliação direta de deglutição, com oferta de 5ml de alimento em consistência pastosa homogênea em que observamos incoordenação respiratória e tempo de trânsito oral lentificado, com estase alimentar em cavidade oral. Paciente apresentou desconforto respiratório, choro e irritabilidade, com a presença de regurgitação de secreção mucoide e a recusa a uma nova tentativa de oferta. Paciente com diagnóstico fonoaudiológico de disfagia orofaríngea, com sinais de dificuldades alimentares. Foram realizadas sessões de intervenção fonoaudiológica, de estimulação sensorial global, orientações para os responsáveis e a equipe de técnicas de enfermagem sobre postura, e atividades terapêuticas e de estimulação. Paciente apresenta um raro complexo de doenças pulmonares e a atuação fonoaudiológica mostra-se inovadora em pacientes com essa patologia.