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ISSN (On-line) 2236-6814

doi.org/10.25060/residpediatr

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Cuidados paliativos em erros inatos do metabolismo - o que o pediatra deve saber?

Gustavo Marquezani Spolador; Silvia Maria de Macedo Barbosa

Resid Pediatr. 2019
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Os erros inatos do metabolismo correspondem a um grupo de doenças individualmente raras, mas coletivamente numerosas, que acometem os mecanismos de quebra e renovação do corpo por meio de enzimas. De acordo com o mecanismo fisiopatológico são classificados em três grupos, os quais apresentam sinais e sintomas heterogêneos que podem ser agudos ou crônicos. O reconhecimento desses achados favorece o diagnóstico precoce e, consequentemente, a abordagem terapêutica adequada; contudo, por se tratarem de condições crônicas de saúde ameaçadoras ou limitantes de vida, os erros inatos do metabolismo preenchem critérios para o emprego de cuidados paliativos à suspeita diagnóstica.
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