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OBJETIVO: Estabelecer a etiologia genética como causa de quadros de epilepsia refratária ao tratamento e associadas a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
MÉTODO: Estudo do tipo série de casos retrospectivo, com coleta de dados através da revisão de prontuários, sendo incluídas crianças de 0 a 10 anos que estiveram internadas em unidades pediátricas ou atendidas ambulatorialmente e que, obrigatoriamente, realizaram avaliação genética devido às crises convulsivas.
RESULTADOS: Nove pacientes nos quais o protocolo foi aplicado foram selecionados, sendo encontrada uma variante genética patogênica e duas prováveis.
CONCLUSÃO: Foi possível aprofundar a investigação para os casos de epilepsia sem etiologia definida e estabelecer tratamento e aconselhamento genético adequados.

O Tumor de Pott é uma entidade clínica caracterizada por osteomielite do osso frontal e abscessos subperiosteais. Essa patologia é uma complicação potencial da rinossinusite, mas também pode ser causada por traumatismo cranioencefálico, abuso de drogas intranasais e doenças dentárias. Em um hospital público do extremo sul do Brasil, foi diagnosticado um caso dessa condição rara em uma criança de 10 anos de idade. Apesar do quadro complicado, que incluía empiema subdural e paquimeningite, o tratamento escolhido baseou-se na antibioticoterapia, com duração de 22 dias, e punção única para redução do abscesso frontal. A conduta escolhida neste caso pode ser utilizada para analisar a necessidade de procedimentos cirúrgicos, uma vez que pode indicar que a antibioticoterapia pode ser suficiente, mesmo em casos complexos. Este artigo é um relato de caso que tem como objetivo descrever as medidas adotadas, analisando diferentes tratamentos e suas indicações. Também é realizada uma revisão da literatura sobre o tema, o que pode contribuir com as informações existentes sobre a patologia.