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A lipodistrofia de Berardinelli é uma doença rara de herança autossômica recessiva caracterizada por importantes alterações no metabolismo dos carboidratos e lipídios. FDSS, menino brasileiro de 5 anos, filho de pais consanguíneos, dá entrada no ambulatório de Genética Médica devido à deficiência de crescimento, aspecto acromegaloide, protrusão da cicatriz umbilical, hipertrofia de tecido musculoesquelético e hipertrigliceridemia. Feito diagnóstico de lipodistrofia de Berardinelli pela presença de três critérios maiores e instituída terapia com equipe multidisciplinar. Confirmada mutação genética a partir do painel de genes para hipertrigliceridemia. O caso descrito corrobora o fato de que o conhecimento sobre a doença é relevante, pois a realização do diagnóstico clínico a partir dos critérios específicos a fim de estabelecer de forma precoce o manejo desses casos pode direcionar condutas mais acertadas que poderão reduzir a morbimortalidade da doença.