Resultados da Busca
Deficiência intelectual e dismorfias em criança com deleção 14q32.31-q32.33: relato de caso
Simone de Menezes Karam,; Roberto Giugliani,; Sharbel W. Maluf; Kevin Francisco Durigon Meneghini; Mariluce Riegel,
Resid Pediátr. 2021
Deficiência intelectual e atraso global no desenvolvimento são causas frequentes de consultorias genéticas requeridas pelos pediatras. Cerca de 30% dos casos de deficiência intelectual grave e 70% casos de deficiência intelectual leve não recebem um diagnóstico etiológico.
OBJETIVO: O teste para micro-arranjos cromossômicos é considerado o teste diagnóstico padrão para pacientes que apresentem deficiência intelectual ou atraso global no desenvolvimento inexplicados, desordens do espectro autista e anomalias congênitas múltiplas sem diagnóstico clínico, pois o referido teste é bastante sensível, aumentando a chance de diagnóstico e mostrando a região envolvida e seu tamanho.
DESCRIÇÃO DO CASO: Este é o relato sobre uma menina com deficiência intelectual, hipotonia, retardo de crescimento pós-natal e dismorfias com uma deleção terminal em 14q cujo diagnóstico foi elucidado somente após seis anos através do teste para micro-arranjos cromossômicos.
OBJETIVO: O teste para micro-arranjos cromossômicos é considerado o teste diagnóstico padrão para pacientes que apresentem deficiência intelectual ou atraso global no desenvolvimento inexplicados, desordens do espectro autista e anomalias congênitas múltiplas sem diagnóstico clínico, pois o referido teste é bastante sensível, aumentando a chance de diagnóstico e mostrando a região envolvida e seu tamanho.
DESCRIÇÃO DO CASO: Este é o relato sobre uma menina com deficiência intelectual, hipotonia, retardo de crescimento pós-natal e dismorfias com uma deleção terminal em 14q cujo diagnóstico foi elucidado somente após seis anos através do teste para micro-arranjos cromossômicos.
