Resultados da Busca
Cistinose nefropática: Um relato de caso que reflete a significância da doença
Priscila Hitomi Imoto
Resid Pediatr. 2025
INTRODUÇÃO: A cistinose é uma doença de depósito lisossomal, causada por mutação no gene CTNS, que codifica a cistinosina, responsável pelo transporte da cistina na membrana do lisossomo. A doença se manifesta com disfunção tubular acentuada e a síndrome de Fanconi, incluindo poliúria, polidipsia, atraso de crescimento e raquitismo. Relatamos um caso clássico de cistinose nefropática.
RELATO DE CASO: Paciente 1 ano e 6 meses, sexo feminino, encaminhada para investigação do quadro de poliúria, polidipsia e baixo ganho ponderal. Na admissão, apresentava alterações metabólicas, raquitismo e baixa estatura.
CONCLUSÃO: Considerada uma doença rara, a cistinose se manifesta com síndrome de Fanconi e, quando diagnosticada e tratada de forma precoce, é possível retardar a progressão para doença renal crônica.
RELATO DE CASO: Paciente 1 ano e 6 meses, sexo feminino, encaminhada para investigação do quadro de poliúria, polidipsia e baixo ganho ponderal. Na admissão, apresentava alterações metabólicas, raquitismo e baixa estatura.
CONCLUSÃO: Considerada uma doença rara, a cistinose se manifesta com síndrome de Fanconi e, quando diagnosticada e tratada de forma precoce, é possível retardar a progressão para doença renal crônica.
