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Síndrome de Netherton: relato de caso
Sabrina Hernandes Conceição; Gabriela Teodoro Machado; Edmara Laura Campiolo; João Ricardo Azevedo Silva
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: A síndrome de Netherton (SN), um dos distúrbios mais graves da cornificação, é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela mutação no gene SPINK5 no cromossomo 5q32. Sua incidência é estimada em 1:100.000 a 1:200.00 nascidos vivos, com um fenótipo bastante variável entre os pacientes. O quadro clínico é baseado na tríade eritrodermia ictiosiforme congênita, tricorrexe invaginada e manifestações atópicas.
OBJETIVOS: O objetivo desse artigo é relatar o caso de um paciente com alterações clássicas da SN.
MÉTODOS: O artigo em questão trata de um relato de caso de um pré-escolar que apresentou, já no período neonatal, manifestações clínicas e complicações decorrentes da doença, associado a mutações do gene SPINK5.RESULTADOS E DISCUSSÕES: O relato de caso evidencia as diversas manifestações clínicas que os pacientes acometidos podem apresentar, demonstrando os critérios necessários para fechar o diagnóstico para a SN.
CONCLUSÕES: A SN é uma doença rara, apresenta um fenótipo bastante variável entre os pacientes e possui um potencial risco de complicações. Por isso, é necessário o reconhecimento precoce do quadro clínico associado a um maior acesso aos exames diagnósticos específicos, o que possibilitaria uma instituição de tratamento precoce adaptada às necessidades dos pacientes.
OBJETIVOS: O objetivo desse artigo é relatar o caso de um paciente com alterações clássicas da SN.
MÉTODOS: O artigo em questão trata de um relato de caso de um pré-escolar que apresentou, já no período neonatal, manifestações clínicas e complicações decorrentes da doença, associado a mutações do gene SPINK5.RESULTADOS E DISCUSSÕES: O relato de caso evidencia as diversas manifestações clínicas que os pacientes acometidos podem apresentar, demonstrando os critérios necessários para fechar o diagnóstico para a SN.
CONCLUSÕES: A SN é uma doença rara, apresenta um fenótipo bastante variável entre os pacientes e possui um potencial risco de complicações. Por isso, é necessário o reconhecimento precoce do quadro clínico associado a um maior acesso aos exames diagnósticos específicos, o que possibilitaria uma instituição de tratamento precoce adaptada às necessidades dos pacientes.
