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A doença granulomatosa crônica é uma rara doença caracterizada por mutações genéticas ocasionando defeitos na NADPH oxidase dos fagócitos, resultando principalmente em maior predisposição a infecções fúngicas e bacterianas ameaçadoras à vida. Objetiva-se com o presente trabalho relatar um caso de doença granulomatosa crônica diagnosticada em um paciente acompanhado em um instituto pediátrico do Rio de Janeiro. Trata-se de um adolescente do sexo masculino, que quando lactente, começou a apresentar infecções cutâneas de repetição, de difícil resolução, evoluindo com o passar dos anos com abscesso hepático pelo Mycobacterium tuberculosis e pneumonia fúngica grave, até se chegar ao diagnóstico de DGC. No momento, paciente em uso de drogas profiláticas propostas e com quadro clínico controlado. O diagnóstico precoce objetivando iniciar as profilaxias antimicrobiana e antifúngica adequadas é fundamental para a boa condução da doença e, principalmente, para melhora do prognóstico e da qualidade de vida deste paciente.