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O hemangioma é o mais comum dos tumores vasculares da infância. Em raras ocasiões, pode se apresentar como múltiplos hemangiomas cutâneos, com ou sem acometimento visceral. O quadro de lesões restritas à pele é denominado de hemangiomatose neonatal benigna, já no caso de lesões viscerais associadas a lesões cutâneas, a denominação é de hemangiomatose neonatal disseminada ou difusa (HND). Para o diagnóstico de HND, três critérios devem ser preenchidos: início no período neonatwal, envolvimento de três ou mais órgãos e ausência de malignidade nos hemangiomas.
ASAS, um recém-nascido de parto normal, termo, peso: 3560g, comprimento: 52cm, perímetro cefálico: 35cm, APGAR: 9/9. História materna de sífilis durante a gestação - mãe adequadamente tratada na gravidez. Ao nascimento, apresentava lesões purpúricas de tamanho variável em tórax, membros, pés e mãos, que se descoravam à digitopressão; maiores lesões com relevo, não descamativas. Evoluiu com quadro de insuficiência cardíaca grave, sendo internado em Unidade de Terapia Intensiva neonatal (UTIneo) em hospital secundário do Distrito Federal. Foram realizados exames de imagem: Tomografia Computadorizada (TC) de crânio, tórax e abdome total, que revelaram presença de possível hemangioma em lobo frontal esquerdo, telangiectasias em pulmões e múltiplos hemangiomas hepáticos. Teve diagnóstico clínico de HND. O caso descrito corrobora o fato de que o conhecimento sobre a doença é relevante, pois o diagnóstico precoce pode direcionar condutas mais acertadas que poderão reduzir a morbimortalidade da doença.

A síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, afetando 1:1.000.000 indivíduos. Caracteriza-se por hipertrigliceridemia grave devido à deficiência da enzima lipoproteína lipase (LPL) ou de um de seus cofatores, comprometendo o metabolismo dos triglicerídeos (TG). Neste relato de caso, apresentamos um lactente de 2 meses de idade com hipertrigliceridemia severa de 33280 mg/dL, hepatomegalia com esteatose e lipemia retinalis (LR). O paciente realizou exsanguineotransfusão, o que possibilitou diminuição brusca dos TG minimizando o risco de pancreatite aguda e resolução dos sinais clínicos relacionados à hipertrigliceridemia. O exame molecular do probando confirmou o diagnóstico de deficiência de LPL, através do sequenciamento do gene LPL foram identificadas variantes patogênicas em heterozigose composta. Este caso destaca a importância da suspeição clínica para o diagnóstico precoce da hipertrigliceridemia grave, possibilitando o manejo adequado e redução das complicações e risco de morte.

OBJETIVOS: Este estudo tem como objetivo analisar a mielomeningocele como uma anomalia congênita prevalente e seus aspectos patológicos gerais, além de destacar medidas potencialmente protetivas e a importância da atenção pediátrica multiprofissional.
MÉTODOS: Foi realizada uma revisão de literatura do assunto, abrangendo estudos sobre mielomeningocele e espinha bífida. Foram analisados, interpretados e reunidos dados epidemiológicos, aspectos patológicos e medidas de prevenção primária, como o consumo de ácido fólico e vitamina B12.
RESULTADOS: A mielomeningocele é a manifestação mais comum de espinha bífida, resultante do não fechamento do tubo neural. Pode ser influenciada por fatores genéticos e ambientais. O consumo de ácido fólico e vitamina B12 tem sido associado à redução do risco de malformações congênitas, incluindo a mielomeningocele. No entanto, essas medidas não eliminam completamente os casos.
CONCLUSÃO: A prevenção primária da mielomeningocele envolve a conscientização sobre a importância do consumo de ácido fólico. No entanto, é fundamental reconhecer que essas medidas por si só não são suficientes para erradicar totalmente a doença. A atenção multiprofissional desempenha um papel crucial na melhoria da qualidade de vida dos pacientes, através de uma abordagem longitudinal e contínua nas redes de atenção.

A lipodistrofia de Berardinelli é uma doença rara de herança autossômica recessiva caracterizada por importantes alterações no metabolismo dos carboidratos e lipídios. FDSS, menino brasileiro de 5 anos, filho de pais consanguíneos, dá entrada no ambulatório de Genética Médica devido à deficiência de crescimento, aspecto acromegaloide, protrusão da cicatriz umbilical, hipertrofia de tecido musculoesquelético e hipertrigliceridemia. Feito diagnóstico de lipodistrofia de Berardinelli pela presença de três critérios maiores e instituída terapia com equipe multidisciplinar. Confirmada mutação genética a partir do painel de genes para hipertrigliceridemia. O caso descrito corrobora o fato de que o conhecimento sobre a doença é relevante, pois a realização do diagnóstico clínico a partir dos critérios específicos a fim de estabelecer de forma precoce o manejo desses casos pode direcionar condutas mais acertadas que poderão reduzir a morbimortalidade da doença.