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A tuberculose cutânea (TBC) corresponde a uma forma rara de tuberculose (TB) extrapulmonar, principalmente na população pediátrica. A doença pode ser classificada de acordo com a sua carga bacteriana e via de aquisição. A forma clínica da TBC é determinada por diferentes fatores e as lesões apresentam amplo espectro clínico, podendo mimetizar outras doenças. As principais manifestações cutâneas correspondem ao lúpus vulgar, tuberculose verrucosa cútis, cancro tuberculoso, tuberculose orificial e escrofuloderma. O presente estudo busca analisar o que há consolidado na literatura científica sobre TBC na população pediátrica, descrevendo as manifestações cutâneas, principalmente na infância. Foi realizada uma revisão integrativa, através de busca bibliográfica nas plataformas PubMed e BVS, referente aos últimos cinco anos. Dentre os resultados analisados, observamos diferentes lesões elementares representando a mesma forma clínica da doença, sendo o pleomorfismo das lesões um dos fatores responsáveis pelo diagnóstico tardio, o que pode causar graves morbidades e incapacidade em crianças. Os trabalhos científicos revisados baseiam-se principalmente em relatos de casos, evidenciando a importância de novos estudos em diferentes modelos para melhor compreensão da doença e sua evolução clínica.

O nível terciário de atenção à saúde do SUS, em especial o de cardiopediatria, é sobrecarregado, com grande demanda e fila de espera. O estudo, a partir da coleta de dados de pacientes encaminhados à 7ª Regional de Saúde paranaense, visa buscar uma análise do perfil de encaminhamentos por seus motivos, assim como o desfecho de sua comorbidade inicial, traçando estatisticamente quais as suspeitas de patologias mais possuem relevância para o nível terciário de atenção e quais podem ser acompanhadas em níveis mais baixos. O estudo mostra como resultado que a maior parte dos encaminhamentos por sopros, cianose perioral, apneia do choro, síncope vasovagal, ansiedade, diabetes mellitus gestacional, dentre outras, apresentam desfecho benigno acima de 90% sem patologia encontrada, sem necessidade de acompanhamento e retorno, enquanto que por cardiopatias já preexistentes (comunicação interatrial, persistência do canal arterial, comunicação interventricular, insuficiência tricúspide, problemas de condução elétrica), acima de 40% dos resultados obtidos ainda apresentam patologias que necessitam de atenção e acompanhamento.

A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença genética rara caracterizada pela polipose hamartomatosa e pigmentação mucocutânea, relacionada a mutações no gene STK11. Relatamos o caso de um paciente masculino de sete anos com SPJ, que apresentou dor abdominal intensa, constipação e máculas hiperpigmentadas típicas da síndrome. A investigação revelou história familiar de polipose e câncer colorretal, com familiares próximos submetidos a cirurgias por complicações associadas. A colonoscopia mostrou pólipos colônicos, e a endoscopia digestiva alta (EDA) evidenciou pólipos gástricos e um pólipo duodenal gigante. O exame histopatológico mostrou pólipos hamartomatosos. Um mês após a EDA evoluiu com invaginação intestinal jejuno-jejunal, necessitando de laparotomia exploratória e enterectomia com anastomose término-terminal. O resultado histopatológico do pólipo do jejuno evidenciou adenocarcinoma. Este caso sublinha a importância da vigilância em pacientes com histórico familiar e apresenta a EDA como crucial para o diagnóstico e manejo. O relato ressalta a necessidade de monitoramento contínuo e avaliação genética precoce, sobretudo diante das lesões mucocutâneas suspeitas de SPJ, dadas às implicações a longo prazo e seus riscos associados. A identificação precoce e tratamento adequado são essenciais para otimizar os resultados clínicos em pacientes com essa condição.

A gangrena de Fournier (GF) é uma fascite necrosante rara que afeta as regiões perineal e genital, sendo mais comum em homens idosos e imunocomprometidos. Relatamos um caso atípico de GF com tromboembolismo pulmonar (TEP) em um lactente previamente saudável, no interior de São Paulo, Brasil. Paciente do sexo masculino, com 1 ano e 1 mês de idade, apresentou histórico de "manchas vermelhas" nas regiões genital, inguinal e em ambas as coxas. Durante a avaliação, constataram-se lesões inguinais profundas bilaterais com necrose e extensa descamação superficial infraumbilical. Uma investigação laboratorial revelou hemocultura positiva para Pseudomonas aeruginosa. O quadro evoluiu para sepse de foco cutâneo, associada à instabilidade hemodinâmica e piora da função renal, além de sobrecarga das câmaras direitas e TEP. Após a realização de trombólise, o paciente apresentou melhora lenta e progressiva até alcançar estabilidade hemodinâmica. Considerando a raridade e gravidade da GF na população pediátrica, nosso caso destaca os benefícios do reconhecimento precoce do diagnóstico.

INTRODUÇÃO: A asma é uma doença respiratória crônica comum na infância, marcada por inflamação brônquica. A prática de atividade física é importante para controle dos sintomas e melhora da qualidade de vida. O Pediatric Asthma Quality of Life Questionnaire (PAQLQ) avalia a qualidade de vida em crianças e adolescentes com asma.
OBJETIVO: Verificar a influência da reabilitação pulmonar na qualidade de vida de crianças e adolescentes asmáticos.
MÉTODO: Revisão bibliográfica de literatura através das bases de dados: LILACS, PEDro, PubMed e SciELO. Foram utilizados os descritores “Asthma”, “Quality of Life”, “Exercises” e “Children”, com o operador booleano “AND”. Os critérios de inclusão foram ensaios clínicos randomizados em inglês e português dos últimos dez anos que utilizaram o PAQLQ em população de 6 a 18 anos. Foram excluídos artigos de revisão sistemática e artigos não disponíveis na íntegra.
Resultados: Foram encontrados nove artigos, sendo seis incluídos. Um estudo realizou treinamento aeróbio, observando aumento nos escores do PAQLQ, com diminuição dos sintomas e melhora da função pulmonar. Outro estudo utilizou o treinamento aeróbio e demonstrou diminuição dos marcadores inflamatórios, com aumento nos escores do PAQLQ. Um ensaio com treinamento indoor melhorou a qualidade de vida, função pulmonar e capacidade física. Em contrapartida, três artigos utilizaram intervenções como exercícios combinados, programa multifatorial e treinamento intervalado de alta intensidade, não apresentaram alterações significativas.
CONCLUSÃO: A reabilitação pulmonar, através do treinamento físico, demonstrou ser capaz de melhorar a qualidade de vida de crianças e adolescentes asmáticos, com resultados positivos no PAQLQ.

INTRODUÇÃO: O sopro cardíaco é a principal condição que demanda encaminhamentos ao serviço de cardiologia pediátrica.
OBJETIVO: Descrever o perfil dos casos referenciados por sopro cardíaco ao serviço de cardiologia de um hospital pediátrico.
MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo e retrospectivo realizado em um hospital terciário pediátrico de Florianópolis, Santa Catarina. Foram incluídos pacientes com idade entre 0 e 15 anos incompletos referenciados para avaliação de sopro cardíaco no período entre 2018 e 2022. A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética de Pesquisa em Seres Humanos da instituição.
RESULTADOS: Dos 142 incluídos, o perfil predominante foi de sexo masculino (n = 77; 54,2%) e lactentes (n = 51; 35,9%). Cerca de 44 (31,0%) casos foram inicialmente identificados na Atenção Primária à Saúde e 96 (67,6%) foram descritos em outros contextos de assistência. No geral, 94 (66,2%) registros apontam que a identificação foi realizada por pediatras. Em consulta cardiológica, sopro foi identificado em 97 (68,3%) casos, sendo descrito, principalmente, como sistólico (n = 91; 93,8%), em borda esternal esquerda (n = 78; 80,4%) e de timbre suave (n = 47; 48,4%). As principais análises diagnósticas foram sopro cardíaco inocente (n = 72; 50,7%) e sopro a esclarecer (n = 17; 11,9%), sendo que, das patologias encontradas, as mais prevalentes foram comunicação interatrial (n = 11; 7,7%) e forame oval patente (n = 11; 7,7%).
CONCLUSÕES: O perfil dos pacientes referenciados foi masculino e lactente com sopro não patológico inicialmente rastreado por pediatra.

O Hiperparatireoidismo primário (HPTP) na infância é uma condição rara, porém, de extrema importância clínica. O aumento da atividade da glândula paratireoide de maneira anômala, levando à produção inapropriada de paratormônio (PTH), resulta em um desequilíbrio no metabolismo do cálcio, com impactos diretos sobre o desenvolvimento ósseo e o sistema renal. O objetivo deste trabalho é relatar um caso de hiperparatireoidismo (HPT) por adenoma de paratireoide em uma jovem de 13 anos no qual a única manifestação clínica era a litíase renal. A análise laboratorial mostrou cálcio de até 14,8 md/dL e paratormônio de até 305 pg/mL. A paciente foi submetida à remoção cirúrgica do adenoma com medidas de PTH intraoperatórios evidenciando queda de mais de 80% dos valores do hormônio sérico após a exérese de uma das glândulas.

Apesar da prevalência dos Transtornos do Espectro Autista (TEA) ser alta e o tema ser relevante, a literatura brasileira sobre o assunto é escassa.
OBJETIVO: Caracterizar aspectos relacionados ao diagnóstico de TEA em crianças e adolescentes atendidos no ambulatório de Pediatria de uma unidade básica de saúde.
MÉTODOS: Estudo retrospectivo, descritivo de caráter exploratório, com dados coletados em prontuários de crianças/adolescentes atendidos em uma instituição de ensino médico do Rio de Janeiro, parceira do Sistema Único de Saúde no período de 01 de fevereiro de 2023 a 30 de junho de 2024.
RESULTADOS: A amostra é composta por prontuários de 291 crianças e adolescentes. A idade média foi de 82,5 ± 43,9 meses (21-206). Os cuidadores/família suspeitaram de TEA em 84% (199/237) e a creche/escola em 28,5% (83/128). O motivo mais frequente da primeira consulta foram queixas clínicas/rotina em 32,5% (94/289), seguido de suspeita de TEA/Autismo em 15,6% (45/289). Os sintomas mais frequentemente relatados foram aqueles relacionadas ao comportamento em 10,4% (30/289). A idade do início dos sintomas foi de 29,5 ± 21,9 meses. A idade do diagnóstico foi de 63,2 ± 39,7 meses. Em 33,7% (97/288) não havia um diagnóstico prévio.
CONCLUSÃO: A lacuna existente entre a percepção dos primeiros sintomas pelos cuidadores e a idade do diagnóstico sublinham a importância da triagem para TEA. Além disso, como muitos cuidadores suspeitam de TEA e não expressam suas preocupações, é essencial melhorar a educação profissional sobre empatia e construção de confiança entre as famílias e os pediatras.

O Mycoplasma pneumoniae é um patógeno comum de infecções respiratórias na faixa etária pediátrica, podendo acometer o sistema nervoso central (SNC) em casos raros, apresentando manifestações como encefalite e meningoencefalite. Este relato descreve o caso de uma lactente de 11 meses, previamente hígida, que se apresentou com quadro clínico de febre, vômitos e diarreia. Posteriormente, evoluiu com sinais neurológicos graves, como sonolência, fraqueza muscular e perda dos marcos de desenvolvimento. Três semanas antes, a criança teve sintomas respiratórios sugestivos de infecção viral. A análise do liquor (LCR) mostrou pleocitose linfocitária e aumento de proteínas. A ressonância nuclear magnética do crânio evidenciou preenchimento dos sulcos corticais, associado a espessamento e realce paquimeníngeo e leptomeníngeo difuso, compatível com meningite. O diagnóstico é confirmado por exames sorológicos, com a detecção de anticorpos IgM contra M. pneumoniae. O diagnóstico da meningoencefalite por M. pneumoniae é desafiador e muitas vezes difícil, uma vez que a doença pode se apresentar de forma inespecífica. Este caso enfatiza a importância de considerar M. pneumoniae como causa de complicações neurológicas em crianças com histórico de infecção respiratória.