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Cutis marmorata telangiectásica congênita: um relato de caso
Stella Maria Villela Pádua; Amanda de Oliveira Pereira; Pedro Henrique Leal; Cássia Maia Reis; Juliana de Sousa Cristo Marcelino; Janaína Chaves Lima
Resid Pediatr. 2024
Este relato de caso refere-se ao diagnóstico de cútis marmorata congênita em um recém-nascido do sexo masculino, após observação de lesões cutâneas violáceas logo após o seu nascimento. Trata-se de patologia com poucos casos descritos na literatura, que pode cursar com anormalidades associadas, sendo a principal a assimetria de membros. O quadro demanda manejo multidisciplinar e seguimento do paciente com o objetivo de rastreamento das possíveis malformações associadas.
Hipertrigliceridemia grave em lactente: um caso de síndrome de quilomicronemia familiar
Janinne Barboza Rangel; Wallace William da Silva Meireles; Ana Carolina Rathsam Leite; Cristina Touguinha Neves Medina; Maria Teresinha de Oliveira Cardoso; Romina Soledad Heredia Garcia Silva
Resid Pediatr. 2024
A síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, afetando 1:1.000.000 indivíduos. Caracteriza-se por hipertrigliceridemia grave devido à deficiência da enzima lipoproteína lipase (LPL) ou de um de seus cofatores, comprometendo o metabolismo dos triglicerídeos (TG). Neste relato de caso, apresentamos um lactente de 2 meses de idade com hipertrigliceridemia severa de 33280 mg/dL, hepatomegalia com esteatose e lipemia retinalis (LR). O paciente realizou exsanguineotransfusão, o que possibilitou diminuição brusca dos TG minimizando o risco de pancreatite aguda e resolução dos sinais clínicos relacionados à hipertrigliceridemia. O exame molecular do probando confirmou o diagnóstico de deficiência de LPL, através do sequenciamento do gene LPL foram identificadas variantes patogênicas em heterozigose composta. Este caso destaca a importância da suspeição clínica para o diagnóstico precoce da hipertrigliceridemia grave, possibilitando o manejo adequado e redução das complicações e risco de morte.
Trombocitopenia primária imune com púrpura palpável: um relato de caso.
Marcela Bezerra Marques; Alexia Lavínia Holanda Gama; Hellen Stephane Pita Dantas; Filipe Marinho Pinheiro da Câmara; Tereza Rebecca de Melo e Lima; Maryana Dayhara Costa Erlich
Resid Pediatr. 2024
A trombocitopenia imune é um distúrbio hemorrágico relativamente comum caracterizado por destruição isolada de plaquetas por autoanticorpos, com instalação tipicamente aguda, evolução benigna e autolimitada na maioria dos casos. O objetivo deste relato é apresentar um caso raro de trombocitopenia primária imune (TPI) com púrpura palpável, uma manifestação incomum nesta doença e pouco descrita na literatura. Trata-se de uma adolescente de 12 anos do sexo feminino, que apresentou púrpura palpável, equimoses e sangramento de cavidade oral associados à plaquetopenia e anemia. Investigação inicial excluiu doenças autoimunes, vasculites, doenças linfoproliferativas e distúrbios de coagulação, além de o mielograma evidenciar achados típicos de TPI: medula óssea hipercelular com hiperplasia megacariocítica e plaquetogênese diminuída. Pela diversidade de apresentação clínica e pela possibilidade de manifestações atípicas, muitas vezes o diagnóstico é desafiador, como no caso desta paciente em que o principal achado ao exame físico foi a presença de púrpura palpável.
Telemedicina em um Ambulatório de Síndrome de Down no Brasil durante a Pandemia do Covid-19
Beatriz Elizabeth Bagatin Veleda Bermudez,; Ana Carolina Viant de Oliveira; Iolanda Maria Novadzki; Camila Maciel de Oliveira
Resid Pediatr. 2024
OBJETIVO: Analisar o uso da telemedicina durante a pandemia de Covid-19 (eficiência, eficácia, e pontos negativos como modalidade de cuidado) e parâmetros educacionais e terapêuticos do paciente com síndrome de Down nesse período.
MÉTODOS: Os dados foram coletados remotamente por meio de um formulário online respondido por pacientes ou seus cuidadores do Ambulatório de Síndrome de Down de um hospital universitário do sul do Brasil.
RESULTADOS: Foram recebidas 65 respostas, sendo 44,6% dos participantes residentes em Curitiba, 32,3% na região metropolitana, 12,3% no interior do Paraná e 10,8% em outros estados. Vinte e oito (43,1%) recebem o Benefício Continuado da Assistência Social. Quanto à escolaridade, 41,5% frequentaram escolas especiais, 26,2% ensino regular, 10,8% tanto ensino regular quanto especial e 21,5% não estudaram. Durante a pandemia, 81,3% realizaram atividades escolares remotas e 41,3% não realizaram terapia. As necessidades de saúde foram atendidas com consulta por telemedicina em 96,7%. Os pontos positivos foram: não precisar ir ao ambulatório (59,4%), fácil acesso à consulta (71,9%), sentir-se à vontade com a consulta de telemedicina (46,9%), sentir-se compreendido pelos médicos (42,2%), tirar suas dúvidas e preocupações respondidas (62,5%) e não ter que faltar ao trabalho (25%). Os pontos negativos foram: a impossibilidade de realizar o exame físico (100%), problemas de conexão (18,6%) e desconforto com a consulta de telemedicina (10%).
CONCLUSÃO: A telemedicina foi uma opção viável para pacientes com Síndrome de Down durante a pandemia de Covid-19 com muitos pontos positivos. Durante a pandemia, 81,3% realizavam atividades escolares remotas e 41,3% não frequentavam terapias.
MÉTODOS: Os dados foram coletados remotamente por meio de um formulário online respondido por pacientes ou seus cuidadores do Ambulatório de Síndrome de Down de um hospital universitário do sul do Brasil.
RESULTADOS: Foram recebidas 65 respostas, sendo 44,6% dos participantes residentes em Curitiba, 32,3% na região metropolitana, 12,3% no interior do Paraná e 10,8% em outros estados. Vinte e oito (43,1%) recebem o Benefício Continuado da Assistência Social. Quanto à escolaridade, 41,5% frequentaram escolas especiais, 26,2% ensino regular, 10,8% tanto ensino regular quanto especial e 21,5% não estudaram. Durante a pandemia, 81,3% realizaram atividades escolares remotas e 41,3% não realizaram terapia. As necessidades de saúde foram atendidas com consulta por telemedicina em 96,7%. Os pontos positivos foram: não precisar ir ao ambulatório (59,4%), fácil acesso à consulta (71,9%), sentir-se à vontade com a consulta de telemedicina (46,9%), sentir-se compreendido pelos médicos (42,2%), tirar suas dúvidas e preocupações respondidas (62,5%) e não ter que faltar ao trabalho (25%). Os pontos negativos foram: a impossibilidade de realizar o exame físico (100%), problemas de conexão (18,6%) e desconforto com a consulta de telemedicina (10%).
CONCLUSÃO: A telemedicina foi uma opção viável para pacientes com Síndrome de Down durante a pandemia de Covid-19 com muitos pontos positivos. Durante a pandemia, 81,3% realizavam atividades escolares remotas e 41,3% não frequentavam terapias.
Oportunidades perdidas no diagnóstico de malformação congênita:relato de caso
Patrícia Silva Montes; Rodrigo Regacini; Anderson Vicente de Paula; José Eduardo Levi; Joice Fabíola Meneguel Ogata; Ana Isabel Melo Pereira Monteiro; Maria Isabel de Moraes Pinto
Resid Pediatr. 2024
Distúrbios genéticos, metabólicos ou ambientais podem causar malformações do sistema nervoso central (SNC) durante o desenvolvimento cerebrospinal. As infecções congênitas fazem parte das causas ambientais, especialmente o citomegalovírus (CMV) e o vírus Zika. Relatamos um caso de uma criança com malformação congênita do SNC, com suspeita de infecção por CMV. O uso de valaciclovir durante a gravidez, sem coleta para avaliação do líquido amniótico devido à idade gestacional avançada, pode ter impedido o isolamento do vírus no recém-nascido e a identificação da causa da malformação do SNC. Discutimos aqui as dificuldades encontradas para um diagnóstico de certeza para a criança em questão. Mesmo em países desenvolvidos, as infecções congênitas ainda são um grande desafio diagnóstico. As oportunidades perdidas de investigação devem ser evitadas para que a etiologia seja reconhecida precocemente e, se possível, tratada.
Diabetes Mellitus tipo 1 em crianças e adolescentes em um centro de referência público no Brasil: fatores envolvidos no tratamento de diabetes e seus efeitos sobre a hemoglobina glicada
Sofia Paula Barros; Alcinda Aranha Nigri; Reinaldo José Gianini
Resid Pediatr. 2024
OBJETIVO: Avaliar os fatores envolvidos no tratamento do Diabetes Mellitus tipo 1 em crianças e adolescentes.
MÉTODO: O estudo transversal ocorreu entre set/2020-jul/2021 e envolveu 56 pacientes entre 0-18 anos de idade e diagnóstico prévio de diabetes tipo 1 tratados em centro de referência de Sorocaba. Aplicou-se um questionário sobre o tratamento e obteve-se valores de HbA1c, altura e peso dos prontuários dos pacientes. A análise das associações/diferenças entre dados coletados e HbA1c foi realizada através do teste t de Student, ANOVA e regressão linear, e calculou-se desvio padrão, intervalo de confiança (95%) e valor de significância (p<0,05=significativo).
RESULTADOS: Na população do estudo (n=56), a idade média foi 9,67 anos, 62,49% exercitavam menos de 30min/dia e 39,29% tinham sobrepeso/obesidade. Pacientes com valores de HbA1c registrados no prontuário (n=49), tiveram HbA1c média=81mmol/mol (9,57%). O tratamento com insulinas análogas teve HbA1c média=77mmol/mol (9,21%), com p=0,0175, enquanto outros regimes apresentaram HbA1c > 86mmol/mol (10%). O seguimento de plano alimentar reduziu a HbA1c de 107mmol/mol (11,9%) para 67mmol/mol (8,33%), com p=0,0027. Pacientes com 2-10 anos apresentaram HbA1c=69mmol/mol (8,45%), em comparação com 98mmol/mol (11,19%) naqueles entre 11-18 anos (p-valor=0,0004).
CONCLUSÃO: Esses achados destacam o controle glicêmico ruim/inadequado em crianças/adolescentes com diabetes tipo 1 e uma alta prevalência de sedentarismo e sobrepeso/obesidade. Foi identificada uma associação inversa entre HbA1c e o uso de insulinas analógicas, acompanhamento de plano alimentar e idade entre 2-10 anos. Recomenda-se considerar esses fatores no plano de tratamento para diabetes tipo 1.
MÉTODO: O estudo transversal ocorreu entre set/2020-jul/2021 e envolveu 56 pacientes entre 0-18 anos de idade e diagnóstico prévio de diabetes tipo 1 tratados em centro de referência de Sorocaba. Aplicou-se um questionário sobre o tratamento e obteve-se valores de HbA1c, altura e peso dos prontuários dos pacientes. A análise das associações/diferenças entre dados coletados e HbA1c foi realizada através do teste t de Student, ANOVA e regressão linear, e calculou-se desvio padrão, intervalo de confiança (95%) e valor de significância (p<0,05=significativo).
RESULTADOS: Na população do estudo (n=56), a idade média foi 9,67 anos, 62,49% exercitavam menos de 30min/dia e 39,29% tinham sobrepeso/obesidade. Pacientes com valores de HbA1c registrados no prontuário (n=49), tiveram HbA1c média=81mmol/mol (9,57%). O tratamento com insulinas análogas teve HbA1c média=77mmol/mol (9,21%), com p=0,0175, enquanto outros regimes apresentaram HbA1c > 86mmol/mol (10%). O seguimento de plano alimentar reduziu a HbA1c de 107mmol/mol (11,9%) para 67mmol/mol (8,33%), com p=0,0027. Pacientes com 2-10 anos apresentaram HbA1c=69mmol/mol (8,45%), em comparação com 98mmol/mol (11,19%) naqueles entre 11-18 anos (p-valor=0,0004).
CONCLUSÃO: Esses achados destacam o controle glicêmico ruim/inadequado em crianças/adolescentes com diabetes tipo 1 e uma alta prevalência de sedentarismo e sobrepeso/obesidade. Foi identificada uma associação inversa entre HbA1c e o uso de insulinas analógicas, acompanhamento de plano alimentar e idade entre 2-10 anos. Recomenda-se considerar esses fatores no plano de tratamento para diabetes tipo 1.
Bronquiectasias não fibrocísticas: um perfil epidemiológico em hospital pediátrico
Brenda Souza de Oliveira Reis; Ângelo Antônio Gonçalves de Quadros; Raisa Elena Tavares Pinheiro
Resid Pediatr. 2024
OBJETIVOS: Descrever o perfil epidemiológico dos pacientes portadores de bronquiectasias não associadas à fibrose cística em um hospital pediátrico e expandir os conhecimentos dessa comorbidade na população infantil.
METODOLOGIA: Foram selecionadas tomografias de tórax realizadas de janeiro de 2016 até janeiro de 2020 em um serviço de atendimento pediátrico. Os laudos foram consultados, averiguando aqueles com os critérios compatíveis atualmente aceitos para o diagnóstico de bronquiectasias. Os prontuários dos selecionados passaram por um processo de revisão em busca das variáveis analisadas. Foram excluídos pacientes com diagnóstico de fibrose cística e com prontuários defasados.
RESULTADOS: Dos 2.319 laudos estudados, foram identificados 42 pacientes. Dentre esses, 59,5% eram do sexo feminino, 66,7% realizaram seguimento em ambulatório de pneumopediatria e a média de idade no momento do diagnóstico por imagem foi de 9,3 anos (±4,9). No acompanhamento, 57,1% dos pacientes realizaram espirometria e 35,7% realizaram cultura de escarro. O crescimento bacteriano mais observado foi o da Pseudomonas aeruginosa (33,4%) e o padrão espirométrico mais frequente foi o restritivo (29,2%). Das etiologias presuntivas, a mais prevalente foi a pneumonia de repetição (21,4%), seguidas da bronquiolite obliterante (14,3%) e das colagenoses (14,3%).
CONCLUSÃO: Os resultados encontrados neste trabalho possibilitaram uma melhor caracterização desse subgrupo de pacientes. Além disso, reforça-se a importância do diagnóstico de bronquiectasias não associadas à fibrose cística, já que a sua terapêutica requer manejo específico e individualizado.
METODOLOGIA: Foram selecionadas tomografias de tórax realizadas de janeiro de 2016 até janeiro de 2020 em um serviço de atendimento pediátrico. Os laudos foram consultados, averiguando aqueles com os critérios compatíveis atualmente aceitos para o diagnóstico de bronquiectasias. Os prontuários dos selecionados passaram por um processo de revisão em busca das variáveis analisadas. Foram excluídos pacientes com diagnóstico de fibrose cística e com prontuários defasados.
RESULTADOS: Dos 2.319 laudos estudados, foram identificados 42 pacientes. Dentre esses, 59,5% eram do sexo feminino, 66,7% realizaram seguimento em ambulatório de pneumopediatria e a média de idade no momento do diagnóstico por imagem foi de 9,3 anos (±4,9). No acompanhamento, 57,1% dos pacientes realizaram espirometria e 35,7% realizaram cultura de escarro. O crescimento bacteriano mais observado foi o da Pseudomonas aeruginosa (33,4%) e o padrão espirométrico mais frequente foi o restritivo (29,2%). Das etiologias presuntivas, a mais prevalente foi a pneumonia de repetição (21,4%), seguidas da bronquiolite obliterante (14,3%) e das colagenoses (14,3%).
CONCLUSÃO: Os resultados encontrados neste trabalho possibilitaram uma melhor caracterização desse subgrupo de pacientes. Além disso, reforça-se a importância do diagnóstico de bronquiectasias não associadas à fibrose cística, já que a sua terapêutica requer manejo específico e individualizado.
Diagnóstico precoce de histiocitose das células de Langerhans: relato de caso
Gabriela Saraiva Mangueira
Resid Pediatr. 2024
A histiocitose das células de Langerhans é uma doença pertencente ao grupo dos distúrbios histiocíticos, sendo considerada uma patologia rara. Resulta de uma proliferação e acúmulo de células do sistema mononuclear fagocitário, incluindo as células de Langerhans. O presente trabalho relata um caso de paciente de 4 anos que apresentava lesão crescente, edemaciada, nodular, depressível e móvel em região retroauricular direita, sem a presença de dor ou sinais flogísticos por meses, além de lesões erosivas e com necrose em primeiro e segundo molares direitos. O diagnóstico confirmatório foi feito pela biópsia e imuno-histoquímica. Trata-se de um estudo do prontuário médico, avaliações histológicas, exames laboratoriais e de imagem do paciente, com o objetivo de discutir a patologia, fazendo com que o diagnóstico e o tratamento sejam cada vez mais precoces.
Síndrome da deleção do cromossomo 18q associada à deficiência de hormônio de crescimento
Gustavo Tempone Cardoso Penna; Gabriela de Rezende Lelot; Ivan Faria de Mello; Darina Andrade Addario Rizzardi; Leonardo Carvalho de Souza; Guido de Paula Colares Neto,
Resid Pediatr. 2024
INTRODUÇÃO: A síndrome da deleção do cromossomo 18q é causada pela deleção no braço longo do cromossomo 18 e tem seu fenótipo variável com baixa estatura associada.
RELATO DE CASO: pré-escolar, sexo feminino, apresentava comorbidades (cardiopatia congênita, síndrome do lactente sibilante e pé torto congênito bilateral) e fenótipo típico da síndrome da deleção do cromossomo 18q, confirmada pela deleção na porção distal do cromossomo 18 (46, XX, del (18) (q23)) no cariótipo. Apresentava baixa estatura grave (escore Z de estatura inicial - 4,62) com diagnóstico de deficiência de hormônio de crescimento associado, mas teve melhora estatural com o uso de somatropina (escore Z de estatura atual -2,51).
DISCUSSÃO: comorbidades como cardiopatia congênita, uso de glicocorticoides e alterações ortopédicas contribuem significativamente para a baixa estatura em indivíduos afetados por síndromes genéticas, mas a presença de deficiência de hormônio de crescimento associada deve ser investigada para a melhora da estatura final com o uso de somatropina.
CONCLUSÃO: na síndrome da deleção do cromossomo 18q23, o tratamento precoce da deficiência de hormônio de crescimento e o controle de comorbidades permitem uma melhora importante no ganho estatural dos pacientes.
RELATO DE CASO: pré-escolar, sexo feminino, apresentava comorbidades (cardiopatia congênita, síndrome do lactente sibilante e pé torto congênito bilateral) e fenótipo típico da síndrome da deleção do cromossomo 18q, confirmada pela deleção na porção distal do cromossomo 18 (46, XX, del (18) (q23)) no cariótipo. Apresentava baixa estatura grave (escore Z de estatura inicial - 4,62) com diagnóstico de deficiência de hormônio de crescimento associado, mas teve melhora estatural com o uso de somatropina (escore Z de estatura atual -2,51).
DISCUSSÃO: comorbidades como cardiopatia congênita, uso de glicocorticoides e alterações ortopédicas contribuem significativamente para a baixa estatura em indivíduos afetados por síndromes genéticas, mas a presença de deficiência de hormônio de crescimento associada deve ser investigada para a melhora da estatura final com o uso de somatropina.
CONCLUSÃO: na síndrome da deleção do cromossomo 18q23, o tratamento precoce da deficiência de hormônio de crescimento e o controle de comorbidades permitem uma melhora importante no ganho estatural dos pacientes.
Análise do perfil de mães e crianças expostas intraútero ao HIV nascidas em uma maternidade de hospital público terciário do sul do Brasil
Nathalia Ventura Stefli; Luis Fernando Matoso Mendes; Andrea Maciel de Oliveira Rossoni; Tony Tannous Tahan; Betina Mendez Alcantara Gabardo; Tatiane Emi Hirose
Resid Pediatr. 2024
OBJETIVOS: avaliar o perfil das crianças expostas intraútero ao HIV, nascidas em hospital terciário do Sul do Brasil, descrever a prevalência de crianças classificadas como alto risco e a taxa de transmissão vertical nessa população.
METODOLOGIA: estudo analítico-observacional transversal. Incluídas todas as crianças expostas ao HIV, nascidas em 2019 e 2020, no Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Paraná. Dados foram coletados nos sistemas operacionais do hospital, prontuários físicos e SISCEL. Estudo aprovado pelo comitê de ética do hospital.
RESULTADOS: 142 pacientes foram incluídos no estudo. Dentre as progenitoras, 26,06% possuíam carga viral detectável no último trimestre de gestação, das quais 54,05% se encontravam acima de 1.000 cópias; 37,32% realizaram o diagnóstico durante a gestação; 40% das mulheres que receberam diagnóstico na gestação possuíam carga viral detectável no 3º trimestre (p=0,01). Das que possuíam carga viral detectável no 3º trimestre, 88,89% usaram de forma irregular ou não utilizaram TARV (p<0,01); 44,37% dos recém-nascidos foram enquadrados como de alto risco pelo protocolo vigente no período, enquanto seriam 63,38% pelo protocolo atual. A taxa de transmissão vertical foi de 1,41%. Houve 42,26% de perda de seguimento.
CONCLUSÃO: a prevalência de transmissão vertical foi baixa, comparável à de países desenvolvidos. Pré-natal de qualidade, diagnóstico precoce e adesão à TARV são fatores modificadores dos índices de transmissão vertical do HIV pela redução da carga viral materna no 3º trimestre.
METODOLOGIA: estudo analítico-observacional transversal. Incluídas todas as crianças expostas ao HIV, nascidas em 2019 e 2020, no Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Paraná. Dados foram coletados nos sistemas operacionais do hospital, prontuários físicos e SISCEL. Estudo aprovado pelo comitê de ética do hospital.
RESULTADOS: 142 pacientes foram incluídos no estudo. Dentre as progenitoras, 26,06% possuíam carga viral detectável no último trimestre de gestação, das quais 54,05% se encontravam acima de 1.000 cópias; 37,32% realizaram o diagnóstico durante a gestação; 40% das mulheres que receberam diagnóstico na gestação possuíam carga viral detectável no 3º trimestre (p=0,01). Das que possuíam carga viral detectável no 3º trimestre, 88,89% usaram de forma irregular ou não utilizaram TARV (p<0,01); 44,37% dos recém-nascidos foram enquadrados como de alto risco pelo protocolo vigente no período, enquanto seriam 63,38% pelo protocolo atual. A taxa de transmissão vertical foi de 1,41%. Houve 42,26% de perda de seguimento.
CONCLUSÃO: a prevalência de transmissão vertical foi baixa, comparável à de países desenvolvidos. Pré-natal de qualidade, diagnóstico precoce e adesão à TARV são fatores modificadores dos índices de transmissão vertical do HIV pela redução da carga viral materna no 3º trimestre.
