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Atresia tricúspide diagnosticada em fase pré-escolar: relato de caso
Rebeca Holanda Nunes; Sônia Maria Cavalcante da Rocha; Nabel Anderson de Lencaster Saldanha da Cunha; Genivalda de Medeiros Barros; Mylene Arrais dos Santos; Amanda Carneiro Donato; Henrique Lobo Saraiva Barros; Viviane Portela Queiroz; Aluisio Kennedy de Sousa Filho
Resid Pediatr. 2024
INTRODUÇÃO: Cardiopatias congênitas são enfermidades não transmissíveis de alta incidência na população pediátrica, com espectro de gravidade variável. A suspeita do diagnóstico de cardiopatias congênitas começa desde o período intraútero.
RELATO DE CASO: Criança foi diagnosticada aos três anos e nove meses com cardiopatia congênita complexa. Não realizou teste do coraçãozinho na maternidade, não fez acompanhamento de puericultura e, quando apresentou sintomatologia cardíaca, foi avaliada por profissionais sem experiência com crianças.
DISCUSSÃO: Evidencia-se que todo o contexto socioeconômico influenciou para o atraso no diagnóstico. Além disso, o seguimento pediátrico por profissionais não capacitados pode acarretar condutas errôneas, prejudicando o paciente.
CONCLUSÃO: A falha na atenção básica pode atrasar a terapêutica, prolongando tempo de sintomatologia, além de aumentar o risco de morbimortalidade na população pediátrica, com riscos ainda não mensurados.
RELATO DE CASO: Criança foi diagnosticada aos três anos e nove meses com cardiopatia congênita complexa. Não realizou teste do coraçãozinho na maternidade, não fez acompanhamento de puericultura e, quando apresentou sintomatologia cardíaca, foi avaliada por profissionais sem experiência com crianças.
DISCUSSÃO: Evidencia-se que todo o contexto socioeconômico influenciou para o atraso no diagnóstico. Além disso, o seguimento pediátrico por profissionais não capacitados pode acarretar condutas errôneas, prejudicando o paciente.
CONCLUSÃO: A falha na atenção básica pode atrasar a terapêutica, prolongando tempo de sintomatologia, além de aumentar o risco de morbimortalidade na população pediátrica, com riscos ainda não mensurados.
Atualização das recomendações para o manejo da deficiência de ferro e anemia ferropriva em pediatria
Sandra Regina Loggetto; Tulio Konstantyner; Joel Alves Lamounier; Carlos Alberto Nogueira de Almeida; Mauro Fisberg; Josefina Aparecida Pellegrini Braga; Virginia Resende Silva Weffort
Resid Pediatr. 2024
Identificar fatores de risco relacionados a maior prevalência de deficiência de ferro e anemia ferropriva em pediatria e propor estratégias para prevenção da deficiência/anemia ferropriva. Revisão de literatura realizada por 22 pessoas dos DC de nutrologia e hematologia da SBP. Os fatores de risco para o desenvolvimento de anemia ferropriva foram baixa reserva materna (gestante com anemia sem tratamento adequado, lactante sem suplementação de ferro adequada, intervalo curto entre as gestações, má nutrição), diminuição no fornecimento de ferro (clampeamento do cordão umbilical antes de um minuto, vegetarianismo, consumo de leite de vaca integral), baixa reserva do recém-nascido (prematuridade, baixo peso) e má absorção de ferro (redução de acidez gástrica, síndrome de má absorção). Como estratégia para prevenção das repercussões da deficiência de ferro (alterações cognitivas, baixa estatura, infecções de repetição), recomendamos iniciar a profilaxia com ferro nas crianças nascidas a termo, independentemente do tipo de alimentação e com fatores de risco para anemia ferropriva, aos 90 dias de vida e, para aquelas sem fatores de risco, aos 180 dias de vida. O diagnóstico laboratorial da deficiência de ferro deve ser feito com dosagem sérica de ferritina e proteína C reativa (para afastar infecção) e o diagnóstico de anemia ferropriva com a hematimetria acompanhada da contagem de reticulócitos. O pediatra deve estar atento para a importância da anemia ferropriva no Brasil e ter consciência da necessidade de prevenção da deficiência de ferro, principalmente no início da vida, evitando as consequências de longo prazo desta carência que repercutem no neurodesenvolvimento infantil.
Tricobezoar associado à tricotilomania: relato de caso pediátrico
Bárbara Alves Deus; Ana Beatriz Ferreira de Souza Toge; Leonardo de Oliveira Antunes; Guilherme Diego de Oliveira Barbosa; Adriana de Oliveira Ribeiro dos Santos; João Carlos Diniz; Olavo Novaes Vieira Braga Ferraz; Henrique Vilela de Oliveira
Resid Pediatr. 2024
Relato de caso de paciente feminina de 7 anos com diagnóstico de tricobezoar gástrico com necessidade de intervenção cirúrgica para remoção. Foram abordados aspectos psíquicos relacionados ao transtorno obsessivo compulsivo de arrancar e ingerir cabelos, bem como opções de diagnóstico e de tratamento. Justifica-se a relevância deste trabalho, uma vez que o quadro tem sua predominância na faixa etária pediátrica e, na maioria dos casos, o primeiro profissional a entrar em contato com esse paciente será o pediatra.
Neurotuberculose na infância: um relato de caso
Paula Pozzolo Ogeda; Rafaela Santos Tedesco; Caroline Iwasaki Cavalli; Victoria Prochmann Piasecki; Thiago Prochmann Piasecki; Luiza Dal Berto; Victor Horácio de Souza Costa Júnior
Resid Pediatr. 2024
OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente pediátrico com diagnóstico de neurotuberculose, uma forma rara de manifestação da doença, relacionando-o com a literatura.
RELATO DE CASO: Paciente masculino, 10 meses, com quadro de tosse crônica e febre, linfonodomegalia cervical, além de paresia de dimídio direito e crises convulsivas. Relatado contato domiciliar com portador de tuberculose pulmonar tratado inadequadamente. Realizada prova tuberculínica para triagem, com resultado negativo. A análise do liquor evidenciou teste rápido negativo para Mycobacterium tuberculosis, hipoglicorraquia, aumento das proteínas e da celularidade à custa de linfócitos, com bacterioscopia negativa. A associação dos achados da tomografia computadorizada e ressonância magnética de crânio com os dados clínicos indicou a possibilidade de neurotuberculose com vasculite complicada e infarto cerebral. A confirmação diagnóstica foi possível após uma semana de internamento, com o resultado positivo do teste rápido molecular para Mycobacterium tuberculosis em amostra de lavado gástrico. Optou-se pelo início do esquema de tratamento com rifampicina 15mg/Kg, isoniazida 10mg/Kg, pirazinamida 35mg/Kg e dexametasona 0,3mg/Kg. Após 20 dias, o paciente se encontrava em bom estado geral e recebeu alta para seguimento ambulatorial.
CONCLUSÃO: A neurotuberculose é uma apresentação clínica rara e desafiadora na prática pediátrica. O diagnóstico rápido e o manejo precoce impactam diretamente na morbimortalidade da criança, devendo ser considerada como diagnóstico diferencial em quadros neurológicos variados.
RELATO DE CASO: Paciente masculino, 10 meses, com quadro de tosse crônica e febre, linfonodomegalia cervical, além de paresia de dimídio direito e crises convulsivas. Relatado contato domiciliar com portador de tuberculose pulmonar tratado inadequadamente. Realizada prova tuberculínica para triagem, com resultado negativo. A análise do liquor evidenciou teste rápido negativo para Mycobacterium tuberculosis, hipoglicorraquia, aumento das proteínas e da celularidade à custa de linfócitos, com bacterioscopia negativa. A associação dos achados da tomografia computadorizada e ressonância magnética de crânio com os dados clínicos indicou a possibilidade de neurotuberculose com vasculite complicada e infarto cerebral. A confirmação diagnóstica foi possível após uma semana de internamento, com o resultado positivo do teste rápido molecular para Mycobacterium tuberculosis em amostra de lavado gástrico. Optou-se pelo início do esquema de tratamento com rifampicina 15mg/Kg, isoniazida 10mg/Kg, pirazinamida 35mg/Kg e dexametasona 0,3mg/Kg. Após 20 dias, o paciente se encontrava em bom estado geral e recebeu alta para seguimento ambulatorial.
CONCLUSÃO: A neurotuberculose é uma apresentação clínica rara e desafiadora na prática pediátrica. O diagnóstico rápido e o manejo precoce impactam diretamente na morbimortalidade da criança, devendo ser considerada como diagnóstico diferencial em quadros neurológicos variados.
Dissociação clinicorradiológica em lactente com tuberculose pulmonar: relato de caso
Débora Elisabeth Sales Vieira; Rafael José Souza Filho; Rebecca da Silva Sales Vieira; Ana Carolina Gonçalves Galeano Arco; Juliènne Martins Araújo; Clarissa Netto dos Reys Laia Franco Prillwitz; Christiane Mello Schmidt; Claudete Araújo Cardoso
Resid Pediatr. 2024
A tuberculose (TB) pulmonar é uma doença infectocontagiosa prevenível e tratável, causada pelo Mycobacterium tuberculosis (Mtb). A infecção se dá pela inalação de gotículas expelidas pelo indivíduo apresentando a doença ativa. Tal qual em adultos, TB em crianças tem acometimento predominantemente pulmonar, e geralmente apresentam sinais e sintomas inespecíficos como febre, tosse, perda de peso e ausência de ganho ponderal. O diagnóstico etiológico é difícil devido ao reduzido número de bacilos nas lesões. Este é o caso de uma lactente de cinco meses, feminina, previamente hígida, com quadro de tosse persistente há três meses, com sibilância e inapetência, porém afebril. A radiografia de tórax evidenciou extensa consolidação pulmonar comprometendo todo o hemitórax direito. Durante a internação a paciente não apresentou melhora do aspecto radiológico apesar do uso de antibióticos de amplo espectro. O diagnóstico de infecção por Mtb foi confirmado através do teste molecular Xpert Ultra MTB-RIF® do lavado broncoalveolar. Iniciado tratamento para TB, recebendo alta hospitalar para completar o tratamento com rifampicina-isoniazida-pirazinamida (RIP) por meio de acompanhamento ambulatorial, com bom desfecho clínico. Devido às particularidades da TB pediátrica, destacando-se os sinais e sintomas inespecíficos e as lesões paucibacilares, deve-se estar atento a esse diagnóstico, especialmente na presença de dissociação clinicorradiológica.
Tópicos Obrigatórios em Pediatria: diagnóstico por pediatras do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA): um papel crucial na detecção precoce e intervenção adequada
Danilo de Assis Pereira
Resid Pediatr. 2024
Este artigo visa abordar os aspectos essenciais da Proposta de Padronização Para o Diagnóstico, Investigação e Tratamento do Transtorno do Espectro AutistaTEA, fornecendo orientações valiosas para os residentes em pediatria.
Descrição epidemiológica das crianças expostas verticalmente ao HIV em hospital pediátrico terciário de Santa Catarina
Julia Keller de Souza; Aroldo Prohmann de Carvalho; Sonia Maria de Faria; Marcos Paulo Guchert; Mariana Menegotto; Rodrigo Vasconcelos Marzola; Emanuela da Rocha Carvalho
Resid Pediatr. 2024
INTRODUÇÃO: A síndrome da imunodeficiência adquirida foi reconhecida pela primeira vez nos Estados Unidos em 1981, havendo disseminação global nas últimas quatro décadas. Apesar de o número de novas infecções em crianças estar reduzindo, ainda continua inaceitavelmente alto, provocando imunossupressão grave caso o tratamento não ocorra oportunamente.
OBJETIVOS: descrever o perfil epidemiológico das crianças expostas verticalmente ao HIV atendidas em um hospital terciário referência em Santa Catarina.
METODOLOGIA: estudo observacional, descritivo com coleta de dados retrospectiva no período de janeiro de 2015 a dezembro de 2020 pelo CID Z 206 (contato com e exposição ao vírus da imunodeficiência humana - HIV). A pesquisa foi aprovada no Comitê de Ética e Pesquisa em Seres Humanos (CEP) da instituição.
RESULTADOS: foram 678 prontuários analisados, com 579 (85,4%) brancos, 348 (51,0%) do sexo masculino, idade média de 324 dias e diagnóstico materno do HIV anterior à gestação em 434 (64,0%) casos. A maioria dessas, 601 (88,6%), usou terapia antirretroviral. A quantificação de RNA-HIV (carga viral) em 414 (61,0%) gestantes foi indetectável e 376 (55,4%) casos receberam zidovudina (AZT) endovenosa no parto. A primeira carga viral dos expostos foi indetectável em 653 (96,3%) pacientes e 667 (98,3%) não receberam aleitamento materno. Quatorze pacientes (2%) confirmaram a infecção pelo HIV e todos iniciaram o tratamento antirretroviral.
CONCLUSÃO: A maioria das gestantes que vive com HIV realizou pré-natal conforme preconizado, contudo com alta prevalência de sífilis. A taxa de recém-nascidos reagentes para o HIV foi equivalente à literatura, porém com pré-natal incompleto.
OBJETIVOS: descrever o perfil epidemiológico das crianças expostas verticalmente ao HIV atendidas em um hospital terciário referência em Santa Catarina.
METODOLOGIA: estudo observacional, descritivo com coleta de dados retrospectiva no período de janeiro de 2015 a dezembro de 2020 pelo CID Z 206 (contato com e exposição ao vírus da imunodeficiência humana - HIV). A pesquisa foi aprovada no Comitê de Ética e Pesquisa em Seres Humanos (CEP) da instituição.
RESULTADOS: foram 678 prontuários analisados, com 579 (85,4%) brancos, 348 (51,0%) do sexo masculino, idade média de 324 dias e diagnóstico materno do HIV anterior à gestação em 434 (64,0%) casos. A maioria dessas, 601 (88,6%), usou terapia antirretroviral. A quantificação de RNA-HIV (carga viral) em 414 (61,0%) gestantes foi indetectável e 376 (55,4%) casos receberam zidovudina (AZT) endovenosa no parto. A primeira carga viral dos expostos foi indetectável em 653 (96,3%) pacientes e 667 (98,3%) não receberam aleitamento materno. Quatorze pacientes (2%) confirmaram a infecção pelo HIV e todos iniciaram o tratamento antirretroviral.
CONCLUSÃO: A maioria das gestantes que vive com HIV realizou pré-natal conforme preconizado, contudo com alta prevalência de sífilis. A taxa de recém-nascidos reagentes para o HIV foi equivalente à literatura, porém com pré-natal incompleto.
Investigação de neutropenia em pacientes pediátricos
Laís de Paiva Gabriel
Resid Pediatr. 2024
A neutropenia é comum tanto em adultos quanto em crianças. Definida como uma contagem de neutrófilos no sangue periférico <1.500 cels/µl. As causas são variáveis, sendo importante considerar as diferentes faixas etárias e os quadros clínicos associados. Suas consequências podem ser graves, podendo levar até mesmo ao óbito. Na literatura, a mortalidade por neutropenia, quando associada à febre, pode chegar até 10%. Em pacientes onco-hematológicos, essa porcentagem chega a 16%. Diante do exposto e da importância do tema para pediatras e hematologistas, optou-se pela formulação deste trabalho. O estudo será apresentado sob a forma de revisão narrativa. Terá a intenção de revisar as principais causas de neutropenia na infância, a propedêutica e a identificação de indicadores de gravidade com a proposta de aplicação de um fluxograma de investigação inicial de neutropenia em pediatria, além de orientar quando encaminhar esses pacientes para serviços especializados.
Síndrome de realimentação no desnutrido grave: os desafios nutricionais
Maria Elizabeth Pereira Freire Machado; Ary Lopes Cardoso; Rosana Tumas; Christiane Kawano; Camila Seo
Resid Pediatr. 2024
INTRODUÇÃO: Síndrome de Realimentação (SR) é um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem em uma situação de fornecimento abrupto de nutrientes em crianças e adultos desnutridos ou que se encontram em estado de inanição. Sua incidência em pediatria é desconhecida e é pouco relatada devido ao subdiagnóstico ou monitoramento insuficiente. A hipofosfatemia é o achado analítico mais característico da SR, embora nem sempre esteja presente. Distúrbios hidroeletrolíticos como hipocalemia e hipomagnesemia podem produzir alterações cardíacas, musculares e neurológicas com risco de complicações graves.
OBJETIVO: Alertar quanto à gravidade dessa síndrome e identificar os pacientes em risco.
RELATO DE CASO: Paciente de 3 anos e 5 meses, portador de encefalopatia crônica não progressiva (ECNP), IMC: 10,9 (Z-escore -4,76) buscou atendimento na emergência devido à irresponsividade e palidez. Encontrava-se hipotérmico, hipoglicêmico e com pupilas isocóricas e puntiformes. Após o manejo inicial, paciente evoluiu com movimentação dos olhos e mobilidade dos membros. Foram solicitados os exames laboratoriais com discreta anemia, solicitada internação hospitalar e iniciada dieta polimérica via gastrostomia 180ml de 3/3 horas. Evoluiu com hipocalemia, hipomagnesemia e hipofosfatemia grave. Foi realizado diagnóstico de SR e iniciada reposição de tiamina, correção dos distúrbios hidroeletrolíticos e redução da dieta com progressão lenta.
CONCLUSÃO: A principal ferramenta para evitar a SR é realizar uma prevenção adequada. Para isso, deve-se inicialmente identificar os pacientes de risco, realizar uma avaliação bioquímica e progredir a dieta com cuidado e lentamente. A suplementação de vitaminas é necessária, principalmente de tiamina.
OBJETIVO: Alertar quanto à gravidade dessa síndrome e identificar os pacientes em risco.
RELATO DE CASO: Paciente de 3 anos e 5 meses, portador de encefalopatia crônica não progressiva (ECNP), IMC: 10,9 (Z-escore -4,76) buscou atendimento na emergência devido à irresponsividade e palidez. Encontrava-se hipotérmico, hipoglicêmico e com pupilas isocóricas e puntiformes. Após o manejo inicial, paciente evoluiu com movimentação dos olhos e mobilidade dos membros. Foram solicitados os exames laboratoriais com discreta anemia, solicitada internação hospitalar e iniciada dieta polimérica via gastrostomia 180ml de 3/3 horas. Evoluiu com hipocalemia, hipomagnesemia e hipofosfatemia grave. Foi realizado diagnóstico de SR e iniciada reposição de tiamina, correção dos distúrbios hidroeletrolíticos e redução da dieta com progressão lenta.
CONCLUSÃO: A principal ferramenta para evitar a SR é realizar uma prevenção adequada. Para isso, deve-se inicialmente identificar os pacientes de risco, realizar uma avaliação bioquímica e progredir a dieta com cuidado e lentamente. A suplementação de vitaminas é necessária, principalmente de tiamina.
Manifestações neurológicas da Síndrome de Ogden: relato de caso
Rui Carlos Silva Júnior; Maria Rigotto de Almeida; Lorena Vilela Rezende; Mariah Pereira de Andrade Vallim; Davi Leitner Carboni; Giulia Vilela Silva; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Josiane de Souza; Michelle Silva Zeny; Daniel Almeida do Valle
Resid Pediatr. 2024
INTRODUÇÃO: A síndrome relacionada à mutação no gene N-alfa-acetiltransferase 10 (NAA10), autossômica recessiva ligada ao X, Síndrome de Ogden, cursa em meninos com atraso grave no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia central, dismorfias, malformações cardíacas e morte precoce nos primeiros meses de vida.
RELATO DE CASO: Lactente, masculino, com hipotonia e dismorfias: fronte proeminente, fácies triangular, microftalmia bilateral, fenda palpebral oblíqua superior e epicanto, filtro nasolabial aumentado, lábio superior afilado, cabelos loiros e esparsos, cílios longos e claros. Atraso global do desenvolvimento neuropscimotor, episódios de curta duração de movimentos oromastigatórios, sialorreia, nistagmo horizontal, com sonolência excessiva e hiporresponsividade, queda de saturação de oxigênio e bradicardia. Eletroencefalograma: surtos de ondas lentas difusos. Ecocardiograma e eletrocardiograma sem alterações. Ressonância de crânio: espessamento cortical em lobo frontal direito, pequena área de encefalomalácia; indícios de insulto isquêmico pregresso; áreas de alteração de sinal na substância branca central e profunda adjacente aos ventrículos laterais com leve ectasia compensatória dos mesmos; e afilamento difuso do corpo caloso de natureza indeterminada, iniciado tratamento. Genoma identificou presença de variante provavelmente patogênica no gene NAA10. Em uso de fenobarbital e oxcarbazepina e acompanhamento multiprofissional.
DISCUSSÃO/CONCLUSÃO: Muitos pacientes apresentam alterações na neuroimagem, predominando: hipoplasia do corpo caloso e microcefalia. Epilepsia em torno de 69%, generalizada, descritas mioclonias palpebrais ou espasmos, ou como identificado neste paciente: automatismos oromastigatórios. Há necessidade de incluir a Síndrome de Ogden nos diagnósticos diferenciais e da investigação do gene NAA10 em painéis de epilepsia e deficiência intelectual.
RELATO DE CASO: Lactente, masculino, com hipotonia e dismorfias: fronte proeminente, fácies triangular, microftalmia bilateral, fenda palpebral oblíqua superior e epicanto, filtro nasolabial aumentado, lábio superior afilado, cabelos loiros e esparsos, cílios longos e claros. Atraso global do desenvolvimento neuropscimotor, episódios de curta duração de movimentos oromastigatórios, sialorreia, nistagmo horizontal, com sonolência excessiva e hiporresponsividade, queda de saturação de oxigênio e bradicardia. Eletroencefalograma: surtos de ondas lentas difusos. Ecocardiograma e eletrocardiograma sem alterações. Ressonância de crânio: espessamento cortical em lobo frontal direito, pequena área de encefalomalácia; indícios de insulto isquêmico pregresso; áreas de alteração de sinal na substância branca central e profunda adjacente aos ventrículos laterais com leve ectasia compensatória dos mesmos; e afilamento difuso do corpo caloso de natureza indeterminada, iniciado tratamento. Genoma identificou presença de variante provavelmente patogênica no gene NAA10. Em uso de fenobarbital e oxcarbazepina e acompanhamento multiprofissional.
DISCUSSÃO/CONCLUSÃO: Muitos pacientes apresentam alterações na neuroimagem, predominando: hipoplasia do corpo caloso e microcefalia. Epilepsia em torno de 69%, generalizada, descritas mioclonias palpebrais ou espasmos, ou como identificado neste paciente: automatismos oromastigatórios. Há necessidade de incluir a Síndrome de Ogden nos diagnósticos diferenciais e da investigação do gene NAA10 em painéis de epilepsia e deficiência intelectual.
