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INTRODUÇÃO: A tirosinemia tipo 1 é um erro inato do catabolismo da tirosina, ocasionando acúmulo de seus metabólitos no organismo, que por sua vez acabam por desencadear alterações orgânicas, especialmente em fígado, rins e sistema nervoso central.
RELATO DE CASO: Pré-escolar de 4 anos e 4 meses, sexo masculino, encaminhado por suspeita de raquitismo hipofosfatêmico. Identificou-se também acidose metabólica hiperclorêmica com ânion gap normal, proteinúria e glicosúria, caracterizando Síndrome de Fanconi. Ultrassonografia abdominal indicava fígado com dimensões aumentadas e múltiplas imagens nodulares hipoecoicas. A tirosinemia foi colocada como principal hipótese diagnóstica. Mesmo sem conclusão diagnóstica, iniciou-se tratamento com nitisona e dieta com restrição dietética. Depois de pouco tempo, foi a óbito por complicações da doença.
DISCUSSÃO: É expressiva a gravidade dos quadros de tirosinemia - e em especial sua rápida evolução. Deve-se ressaltar, apesar disso, a disponibilidade de métodos diagnósticos efetivos para a doença. Além disso, existem atualmente tratamentos que permitem um desfecho mais favorável.
CONCLUSÃO: Dessa forma, fica evidente a necessidade de disseminar o conhecimento acerca desta patologia entre os profissionais, de maneira que a doença passe a ser considerada como hipótese diagnóstica precocemente.

O penfigoide bolhoso (PB) é uma dermatose subepidérmica e autoimune, indistinguível de outras dermatoses bolhosas, como a dermatose bolhosa por IgA linear, sendo raro o acometimento pediátrico (há menos de 15 casos descritos na literatura nessa faixa etária). Lactente de 3 meses e 24 dias compareceu em nosso serviço de urgência com lesões bolhosas em todo corpo. Aventada hipótese inicial de varicela, descartada após intensificação das características das lesões. Realizada biópsia de lesões que confirmaram o diagnóstico de penfigoide bolhoso, sendo então iniciada corticoterapia oral com remissão completa das lesões após 90 dias.

Relatamos um caso de síndrome de Marfan, encaminhado para avaliação por importante história familiar de morte súbita. Já na primeira avaliação apresentava dilatação da raiz da aorta além de outras manifestações clínicas da doença. Nosso objetivo é enfatizar a importância da história familiar como ponto de partida na investigação de síndrome de Marfan, na tentativa de prevenir desfechos desfavoráveis como dissecção aórtica e morte súbita.

Trata-se de um relato de experiência, cujo objetivo é descrever a experiência da utilização do Questionário de Avaliação do Atendimento Pediátrico com Base nas Percepções do Cuidado Materno como agregador das orientações do pediatra. Os resultados evidenciaram que a confiança nas orientações pediátricas por parte da mãe são um fator indispensável para a excelência no acompanhamento da saúde materno-infantil. No entanto, uma das maiores barreiras para uma melhor qualidade do trabalho desse profissional é o tempo insuficiente no momento da consulta para estender o atendimento à mãe empoderada quanto ao seu desejo do apoio do profissional para a tomada de decisões compartilhadas. Os resultados explicitaram os paralelos e diferenças nesta dinâmica e a necessidade de convergir os dois lados desta relação. Neste estudo, recomendamos novas pesquisas no campo da pediatria no que diz respeito às mães empoderadas nos consultórios pediátricos, implicações e soluções para a excelência do atendimento pediátrico.

Relato de um caso raro de recorrência de doença de Kawasaki (DK) e, dessa forma, chamar a atenção para a possibilidade de recidiva da doença após o primeiro episódio e o risco de complicações coronarianas. A recorrência de DK é rara, ocorre em apenas 3-5% dos casos descritos no Japão e é ainda menos frequente em outras populações. A incidência da recorrência na DK é mais alta nos primeiros dois anos após o primeiro diagnóstico, sendo mais frequente em pacientes do sexo masculino com idade igual a ou menor do que dois anos. As complicações cardíacas são mais frequentes na recorrência da DK, e a morte pode ocorrer por trombose de coronária ou ruptura de aneurisma de coronária.

Relato da evolução de índices antropométricos de uma criança obesa da fase pré-escolar até o fim da puberdade. Trata-se de um menino de 4 anos com ganho de peso desde o primeiro ano de vida, devido à alimentação rica em carboidratos e produtos industrializados, associado à inatividade física e antecedente de obesidade familiar. Inicialmente com índice de massa corporal (IMC) em escore-Z +7,36 e estatura acima do canal familiar. Após orientações quanto a mudanças do estilo de vida, atingiu aos 7 anos o menor escore-Z de IMC, quando ocorreu desaceleração da velocidade de crescimento. Foram afastadas outras causas de retardo do crescimento e feita hipótese de parada de crescimento secundária à perda de peso ou recanalização da curva de crescimento em resposta ao tratamento da obesidade exógena. Na evolução ele voltou a ganhar peso, com queda de estatura, mantendo-se dentro do canal familiar. Quando iniciou a puberdade, apresentou queda progressiva do escore-Z de IMC e aumento da velocidade de crescimento. Aos 17 anos, atingiu IMC e estatura dentro da normalidade e do canal familiar. Durante o acompanhamento, foi reforçada a importância da alimentação saudável e da realização de atividade física. Não foi utilizado qualquer medicamento e não foram encontradas alterações nos exames físico e complementares. A perda de peso em crianças com obesidade e alta estatura para o seu canal familiar pode levar à diminuição da velocidade de crescimento quando secundária à mudança para hábitos alimentares saudáveis e aumento da atividade física, porém sem comprometer a altura final.

INTRODUÇÃO: Crianças com microcefalia apresentam risco aumentado para atraso global no desenvolvimento, incapacidade física e intelectual, e alterações neurossensoriais. Registros sobre crescimento e desenvolvimento, bem como registros sobre prevalência de aleitamento materno, ainda são escassos nessa população.
OBJETIVO: Identificar duração e caracterização do aleitamento materno em crianças com microcefalia por síndrome congênita do ZIKV (SCZV) atendidas em um serviço de referência.
METODOLOGIA: Estudo descritivo, transversal, quantitativo. A coleta de dados foi realizada em prontuários e durante entrevistas, através de questionários padronizados, durante os meses de setembro e novembro de 2019. Análise estatística descritiva foi realizada através do programa SPSS 25.0.
RESULTADOS: Catorze crianças preenchiam os critérios de inclusão e foram contempladas neste estudo. A média de idade foi de 43 meses (20-50), e a média do perímetro cefálico correspondeu a 29,85cm (25-34). A maioria das crianças (92,9%) foi amamentada. Oito crianças (57,2%) receberam aleitamento materno exclusivo e cinco (35,7%) receberam aleitamento materno predominante. Apenas 21,4% mamaram na primeira hora de vida. O tempo médio de AM foi de 14,67 meses (04-37). Doze mães já tinham realizado o desmame ao período da coleta de dados. Três (21,4%) realizaram desmame gradual e nove (64,3%) realizaram desmame abrupto. Todas as crianças fizeram uso de bicos artificiais (chupetas, n=14; mamadeiras, n=13), e em 50% dos casos esse uso ocorreu ainda na maternidade.
CONCLUSÃO: Este estudo encontrou uma prevalência de 92,9% de crianças amamentadas dentro do grupo estudado, e uma média de tempo de aleitamento inferior a 2 anos de idade.

Descrição de um caso de encefalite por infecção de leptospirose em paciente pediátrico.

INTRODUÇÃO: A leucinose ou doença do xarope de bordo (DXB) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência na atividade do complexo enzimático alfa-cetoácido-desidrogenase, que leva ao acúmulo de aminoácidos essenciais de cadeia ramificada (leucina, valina e isoleucina), sendo a leucina particularmente tóxica para o sistema nervoso central (SNC).
OBJETIVOS: Relatar um caso de doença do xarope de bordo em um recém-nascido (RN) com 10 dias de vida, filhos de pais consanguíneos, diagnosticado tardiamente, com elevados níveis de leucina, apresentando prognóstico desfavorável.
COMENTÁRIOS: A DXB é uma doença rara, de origem autossômica recessiva, que ocorre devido ao acúmulo de aminoácidos essenciais de cadeia ramificada nos tecidos, sendo eles a leucina, a valina e a isoleucina. O acúmulo de aminoácidos afeta, principalmente, o SNC. Estudos demonstraram que a concentração elevada de leucina diminui a concentração sérica de sódio e aumenta a água intracelular, gerando edema cerebral. O dano neurológico irá depender do grau e do tempo de exposição dos tecidos aos metabólitos. Apesar do desfecho desfavorável do caso apresentado, o prognóstico do DXB pode ser modificado com um controle rigoroso da dieta e manejo precoce e agressivo de crise metabólica.

Descrever o caso de um paciente pediátrico com diagnóstico de Encefalomielite Aguda Disseminada (ADEM) que apresentou recidiva. Criança, natural de Belém/PA, sexo feminino, de 10 anos, iniciou sintomas de hipoatividade e vômitos, evoluindo com alteração do nível de consciência, perda do controle dos esfíncteres, diminuição da força muscular, hemiparesia e afasia. Realizou-se coleta do líquido cefalorraquidiano sendo descartado meningite. Realizou tomografia computadorizada (TC) de crânio com imagem hipodensa em região parietal profunda. Iniciou-se corticoterapia em doses baixas, apresentando discreta melhora. Foi transferida para hospital de referência em neurologia pediátrica, apresentando hipoatividade e alteração do exame neurológico à esquerda. Em ressonância magnética (RM) de encéfalo e medula evidenciaram-se imagens sugestivas de Encefalomielite Aguda Disseminada, sendo iniciada pulsoterapia (metilprednisolona). Após, foram observados progressos clínicos: melhora da fala, da motricidade e controle de esfíncteres. Paciente recebeu alta hospitalar com manutenção de corticoide e reabilitação multidisciplinar. Permaneceu clinicamente bem, com boa recuperação. Após cinco meses, evoluiu novamente com manifestações neurológicas, sendo considerado reagudização do quadro desmielinizante, iniciando-se pulsoterapia com metilprednisolona. Apresentou apenas melhora parcial dos sintomas. Realizou nova neuroimagem mostrando lesões ainda ativas. Optado por realizar tratamento com imunoglobulina, evoluindo com melhora clínica importante. A ADEM inicia-se com pródromos inespecíficos e após surgirão os sintomas neurológicos. O diagnóstico é realizado através da clínica neurológica e neuroimagem com alterações clássicas da doença. O tratamento baseia-se na pulsoterapia com metilprednisolona, seguidos de prednisolona. Como opção para pacientes córtico-resistentes ou em recidivas utiliza-se a imunoglobulina humana endovenosa.