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O Hemangioendotelioma Kaposiforme é considerado um tumor vascular benigno, localmente invasivo e com similaridade histológica ao sarcoma de Kaposi. Está relacionado a complicações com graus variados de morbimortalidade. Tem diagnóstico definitivo através de exame histológico e opção de tratamento cirúrgico ou medicamentoso, que varia conforme indicação clínica do paciente. A pesquisa objetiva a publicação de um caso de Hemangioendotelioma Kaposiforme admitido em um hospital pediátrico de Santa Catarina em 2022. Por meio da consulta ao prontuário do paciente, foram levantados os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais; os dados do caso relatado foram comparados com o que é descrito na literatura atual acerca do tema, discutindo-se suas similaridades e diferenças e, por fim, confirmando o diagnóstico de Hemagioendotelioma Kaposiforme, através do seu exame padrão-ouro — o exame histológico. Apesar de pouco conhecido entre médicos e pediatras, o Hemangioendotelioma Kaposiforme é uma doença de relevância na área médica, uma vez que tem como diagnósticos diferenciais os tumores vasculares mais comuns da infância, o hemangioma infantil e o hemangioma congênito. A finalidade do estudo é, portanto, descrever um caso da doença em questão, alertar os profissionais de saúde para o reconhecimento de seus sinais e sintomas e a necessidade de realização do diagnóstico diferencial em tais pacientes.

OBJETIVO: Descrever as alterações cutâneas associadas a anomalias congênitas de uma síndrome rara, alertando os profissionais de saúde sobre essa possibilidade diagnóstica na presença do conjunto de sinais e sintomas composto por craniossinostose, surdez, anomalias anais, geniturinárias e cutâneas.
RELATO DE CASO: Recém-nascido do sexo masculino, apresentou, ao nascimento, múltiplas malformações: fácies típicas, craniossinostose, anomalias anais e geniturinárias, além de alteração no teste de triagem auditiva neonatal. Anormalidades cromossômicas não foram detectadas pelo exame de cariótipo ou por microarray. Aos 3 meses, iniciou com placas eritematodescamativas, com bordas queratóticas nas extremidades, sendo submetido a diversos tratamentos diferentes tanto tópicos quanto sistêmicos. Apenas aos 14 meses foi identificada semelhança clínica e histológica das lesões cutâneas com a poroqueratose. A partir de então, o quadro cutâneo foi correlacionado com as demais anomalias e, após revisão de literatura, o diagnóstico proposto. Com isso, a abordagem multidisciplinar foi adotada e a prescrição empírica descontinuada.
DISCUSSÃO: A síndrome composta por craniossinostose, surdez, anomalias anais, geniturinárias e cutâneas é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, com poucos casos descritos na literatura. As alterações cutâneas quase sempre estão presentes e são semelhantes tanto clinicamente quanto histologicamente à poroqueratose. O conjunto de sinais e sintomas dessa síndrome precisa aventar nos profissionais de saúde esse diagnóstico, pois uma abordagem multidisciplinar mais precoce e a não prescrição de medicamentos ineficazes e com efeitos colaterais melhorariam a qualidade de vida desses pacientes.

O penfigoide bolhoso (PB) é uma enfermidade autoimune rara na infância, caracterizada pela formação de bolhas subepidérmicas. Relata-se o caso de um lactente do sexo masculino, de 5 meses de idade, que apresentou quadro de lesões cutâneas pruriginosas e difusas, evoluindo para bolhas tensas, inicialmente diagnosticadas erroneamente como escabiose. O diagnóstico de PB foi confirmado por exame histopatológico e imunofluorescência direta. Instituiu-se terapia com corticoide sistêmico, resultando em resolução completa das lesões. Este caso ressalta a importância de considerar o PB no diagnóstico diferencial de dermatoses bolhosas na primeira infância, a fim de possibilitar tratamento precoce e eficaz.