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INTRODUÇÃO: A leucinose ou doença do xarope de bordo (DXB) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência na atividade do complexo enzimático alfa-cetoácido-desidrogenase, que leva ao acúmulo de aminoácidos essenciais de cadeia ramificada (leucina, valina e isoleucina), sendo a leucina particularmente tóxica para o sistema nervoso central (SNC).
OBJETIVOS: Relatar um caso de doença do xarope de bordo em um recém-nascido (RN) com 10 dias de vida, filhos de pais consanguíneos, diagnosticado tardiamente, com elevados níveis de leucina, apresentando prognóstico desfavorável.
COMENTÁRIOS: A DXB é uma doença rara, de origem autossômica recessiva, que ocorre devido ao acúmulo de aminoácidos essenciais de cadeia ramificada nos tecidos, sendo eles a leucina, a valina e a isoleucina. O acúmulo de aminoácidos afeta, principalmente, o SNC. Estudos demonstraram que a concentração elevada de leucina diminui a concentração sérica de sódio e aumenta a água intracelular, gerando edema cerebral. O dano neurológico irá depender do grau e do tempo de exposição dos tecidos aos metabólitos. Apesar do desfecho desfavorável do caso apresentado, o prognóstico do DXB pode ser modificado com um controle rigoroso da dieta e manejo precoce e agressivo de crise metabólica.

A janela aortopulmonar (JAP) é uma cardiopatia congênita pouco prevalente, causada por um defeito septal do tronco arterial comum entre a aorta e a artéria pulmonar. Pode estar localizado entre a aorta ascendente e o tronco ou artéria pulmonar direita. Do ponto de vista hemodinâmico, assemelha-se a um grande canal arterial persistente. Os sintomas clínicos em pacientes com JAP estão relacionados com o fluxo de sangue pulmonar e a magnitude do defeito. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de um lactente com essa patologia enfatizando sua apresentação clínica e suspeição diagnóstica.

Tumores cardíacos são entidades raras na pediatria. Podem ser neoplasias benignas ou malignas que surgem principalmente no revestimento interno, na camada muscular ou no pericárdio circundante do coração. Podem ser primários ou metastáticos. Além de raros, tumores primários têm alta chance de benignidade nessa população. O mixoma é o tumor cardíaco primário mais comum em adultos, entretanto, em crianças, os rabdomiomas são os mais frequentes. Uma vez diagnosticados, devem-se investigar outros sítios pela possibilidade de Esclerose Tuberosa. Esses tumores podem causar obstrução da valva ou da via de entrada e saída ventricular, tromboembolia, arritmias ou doenças pericárdicas. O diagnóstico é por ecocardiografia e frequentemente RM cardíaca. O tratamento dos tumores benignos geralmente é a ressecção cirúrgica; entretanto, sua recorrência é incomum. No caso apresentado, relata-se a associação desses dois tipos de tumores com a apresentação grave em uma lactente jovem: arritmia cardíaca.