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OBJETIVO: Avaliar o perfil clínico-epidemiológico da tosse coqueluchoide em hospital pediátrico.
MÉTODO: Série de casos em que foram estudados todos os pacientes com tosse coqueluchoide internados no Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) no período de maio de 2011 até agosto de 2012. Foram incluídos pacientes com tosse paroxística e sinais de gravidade que necessitaram de internação hospitalar e excluídos os pacientes cujos prontuários estivessem incompletos.
RESULTADO: Dos 38 casos de tosse coqueluchoide analisados, nove eram casos suspeitos de coqueluche e, desses, seis preenchiam critérios para confirmação clínica de coqueluche. Os óbitos ocorreram em lactentes jovens que foram casos de coqueluche confirmados clinicamente, segundo Ministério da Saúde do Brasil.
CONCLUSÃO: A definição de caso suspeito de coqueluche seguida de confirmação clínica precoce favorece instituição precoce de tratamento adequado, evitando desfechos desfavoráveis.

Em 11 de março de 2020, a OMS declarou pandêmica a doença causada pelo SARS-CoV-2 (COVID-19), um RNA vírus, detectado inicialmente em dezembro de 2019, na cidade de Wuhan, na China. É uma doença respiratória, transmitida principalmente por aerossóis e gotículas, causando a síndrome respiratória aguda grave entre outras manifestações. A doença de Crohn, a retocolite ulcerativa e a doença inflamatória intestinal não-classificada, são agrupadas sob a designação genérica de doença inflamatória intestinal (DII). São doenças autoimunes, crônicas, recidivantes, com aparente aumento de incidência em todo o mundo. Devido às características das duas doenças, houve preocupações sobre a repercussão da COVID-19 em pacientes portadores de DII. Esta revisão relata tais preocupações.

A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença genética rara caracterizada pela polipose hamartomatosa e pigmentação mucocutânea, relacionada a mutações no gene STK11. Relatamos o caso de um paciente masculino de sete anos com SPJ, que apresentou dor abdominal intensa, constipação e máculas hiperpigmentadas típicas da síndrome. A investigação revelou história familiar de polipose e câncer colorretal, com familiares próximos submetidos a cirurgias por complicações associadas. A colonoscopia mostrou pólipos colônicos, e a endoscopia digestiva alta (EDA) evidenciou pólipos gástricos e um pólipo duodenal gigante. O exame histopatológico mostrou pólipos hamartomatosos. Um mês após a EDA evoluiu com invaginação intestinal jejuno-jejunal, necessitando de laparotomia exploratória e enterectomia com anastomose término-terminal. O resultado histopatológico do pólipo do jejuno evidenciou adenocarcinoma. Este caso sublinha a importância da vigilância em pacientes com histórico familiar e apresenta a EDA como crucial para o diagnóstico e manejo. O relato ressalta a necessidade de monitoramento contínuo e avaliação genética precoce, sobretudo diante das lesões mucocutâneas suspeitas de SPJ, dadas às implicações a longo prazo e seus riscos associados. A identificação precoce e tratamento adequado são essenciais para otimizar os resultados clínicos em pacientes com essa condição.

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante causada por uma mutação no gene Adenomatous Polyposis Coli (APC). Seus principais sintomas são hematoquezia, alteração do hábito intestinal e dor abdominal. O diagnóstico é baseado na presença de múltiplos adenomas colônicos (geralmente >100 na forma clássica), história familiar sugestiva e confirmação genética. A proctocolectomia é o tratamento de eleição em pacientes com grande acometimento para reduzir o risco de câncer colorretal, mas o tempo para sua realização deve ser individualizado. Relatamos o caso de duas irmãs, de 8 e 11 anos, com queixa de dor epigástrica, sem sangramento. História familiar materna positiva para PAF, com múltiplos casos ao longo de três gerações (bisavó, avó e mãe). Foi efetuado painel de câncer colorretal hereditário e identificada a variante em heterozigose do gene APC. Foi realizada colonoscopia com resultado macroscópico de pólipos sésseis colônicos (0-Is) e efetuada polipectomia. O exame histopatológico revelou adenoma tubular com displasia de baixo grau, com exceção de um pólipo hiperplásico no cólon transverso na irmã 2. A PAF é uma doença familiar que se apresenta com sintomas específicos, sendo que a história familiar é fundamental para o rastreio diagnóstico. A colonoscopia é obrigatória, com múltiplas biópsias após a polipectomia. Para diagnóstico também deve ser efetuado teste genético. A maioria dos pacientes com PAF requer colectomia profilática para prevenir a progressão para câncer colorretal.