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INTRODUÇÃO: O insulinoma é um tumor neuroendócrino que tem origem nas células beta pancreáticas, resultando em quadros de hipoglicemia pré-prandiais severas e frequentes. Deve-se pensar no diagnóstico quando há a presença da tríade de Whipple (presente em 75% dos casos), sendo confirmado por meio da demonstração de níveis elevados de insulina associados a níveis baixos de glicemia sérica. O tratamento é cirúrgico e, na maioria das vezes, curativo.
RELATO DE CASO: Menina, 10 anos, internada para investigação de epilepsia matutina refratária, com início seis meses antes da admissão. Foi solicitado parecer da endocrinologia pediátrica, pois se evidenciou hipoglicemia na vigência da convulsão, a qual melhorou após infusão de glicose intravenosa. Durante os exames de amostra crítica, foi evidenciado hiperinsulinismo associado à hipoglicemia, sendo cogitado o diagnóstico de insulinoma, o que foi confirmado através da visualização de lesão intrapancreática nos exames de imagem. A paciente foi, então, encaminhada para excisão cirúrgica, com boa evolução após enucleação do tumor.
COMENTÁRIOS: O insulinoma é um tumor neuroendócrino raro na faixa etária pediátrica. Pode apresentar-se, inicialmente, como quadros convulsivos de difícil controle, alterações de comportamento e atraso do desenvolvimento, conduzindo, muitas vezes, a um diagnóstico errôneo. O diagnóstico e a intervenção precoce são importantes na medida em que diminuem a morbimortalidade dos indivíduos acometidos. A paciente não apresentou sequelas neurológicas e teve evolução pós-cirúrgica favorável, sem recorrência dos sintomas nem episódios de hiperglicemia.

INTRODUÇÃO: O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X é considerado a causa mais comum de raquitismo hereditário. É uma doença dominante ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene PHEX. Acredita-se que as alterações bioquímicas e na mineralização óssea sejam causadas pela ação aumentada de fator fosfatúrico decorrente da incapacidade do gene PHEX em inativar seu substrato.
RELATO DE CASO: Menina, 7 anos e 11 meses, acompanhada por ortopedia desde 1 ano de idade, devido a deformidade nos membros inferiores. Encaminhada à endocrinologia pediátrica para avaliação. Ao exame físico, apresentava genu varum e estatura em escore Z de estatura/idade - 4,8. Exames laboratoriais: fósforo sérico = 2,3mg/dl (4,5-6,6), cálcio iônico = 1,8mmol/l (1,17-1,32), paratormônio = 42pg/ml (12-88), fosfatase alcalina = 600U/L (<300). A paciente sempre apresentou má adesão ao tratamento. Atualmente, aos 12 anos e 2 meses, permanece com genu varum e baixa estatura, além da persistência das alterações laboratoriais. Foi realizado o sequenciamento do gene PHEX, que evidenciou mutação heterozigótica nesse gene, confirmando o diagnóstico de raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X.
COMENTÁRIOS: O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X é uma doença rara com manifestações clínicas iniciadas desde os primeiros anos de vida. O diagnóstico e a intervenção são importantes por diminuir a morbimortalidade desses pacientes. A paciente iniciou o acompanhamento em nosso serviço tardiamente, com deformidades ósseas e baixa estatura, além de má adesão ao tratamento. Por estas razões, não houve melhora clínica ou laboratorial nesse período.