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Defeitos congênitos são anomalias morfológicas ou funcionais presentes ao nascimento. Este trabalho objetiva relatar os defeitos congênitos mais frequentes em uma unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN) num período de cinco anos. Realizou-se um estudo transversal através da revisão dos prontuários dos pacientes internados na UTI neonatal, sendo a coleta de dados realizada através de fichas padronizadas e posterior digitação dos dados no programa Excel. Foram incluídas no estudo 60 crianças, representando 8,6% dos pacientes internados no período. Os defeitos congênitos foram mais frequentes em pacientes do sexo masculino (57,33%), pré-termos (39,33%) e com idade entre 0 e 7 dias de vida (55,7%). Em relação a etiologia, foi na maioria multifatorial, sendo os defeitos mais comuns os gastrointestinais (33,3%) e os cardíacos (28,3%). A síndrome de Down foi a síndrome de origem cromossômica mais frequente (11,6%). Dada a prevalência e importância dessas patologias em conjunto, sugere-se necessária a presença do médico geneticista como consultor ou membro da equipe da UTI neonatal, para auxiliar a conduzir a investigação do neonato e dar o adequado aconselhamento genético às famílias.

Deficiência intelectual e atraso global no desenvolvimento são causas frequentes de consultorias genéticas requeridas pelos pediatras. Cerca de 30% dos casos de deficiência intelectual grave e 70% casos de deficiência intelectual leve não recebem um diagnóstico etiológico.
OBJETIVO: O teste para micro-arranjos cromossômicos é considerado o teste diagnóstico padrão para pacientes que apresentem deficiência intelectual ou atraso global no desenvolvimento inexplicados, desordens do espectro autista e anomalias congênitas múltiplas sem diagnóstico clínico, pois o referido teste é bastante sensível, aumentando a chance de diagnóstico e mostrando a região envolvida e seu tamanho.
DESCRIÇÃO DO CASO: Este é o relato sobre uma menina com deficiência intelectual, hipotonia, retardo de crescimento pós-natal e dismorfias com uma deleção terminal em 14q cujo diagnóstico foi elucidado somente após seis anos através do teste para micro-arranjos cromossômicos.

A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma condição genética caracterizada por um ou mais cromossomos X extras, em indivíduos do sexo masculino. A prevalência é estimada em 1:600 nascidos vivos¹. Apresenta alta variabilidade clínica: ginecomastia, puberdade tardia, redução de pelos pubianos e corporais, micropênis, estatura alta, disfunção testicular, azoospermia, atrasos na fala e na linguagem. Diagnósticos pediátricos ocorrem, geralmente, por acaso, havendo estudos brasileiros demonstrando que aproximadamente 21,2% dos casos de SK foram diagnosticados antes dos 20 anos e 6,1% antes dos 10 anos². Neste relato, é descrito um diagnóstico precoce da SK, motivado pela presença de malformação congênita e história familiar de deficiência intelectual.

OBJETIVO: Estabelecer a etiologia genética como causa de quadros de epilepsia refratária ao tratamento e associadas a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
MÉTODO: Estudo do tipo série de casos retrospectivo, com coleta de dados através da revisão de prontuários, sendo incluídas crianças de 0 a 10 anos que estiveram internadas em unidades pediátricas ou atendidas ambulatorialmente e que, obrigatoriamente, realizaram avaliação genética devido às crises convulsivas.
RESULTADOS: Nove pacientes nos quais o protocolo foi aplicado foram selecionados, sendo encontrada uma variante genética patogênica e duas prováveis.
CONCLUSÃO: Foi possível aprofundar a investigação para os casos de epilepsia sem etiologia definida e estabelecer tratamento e aconselhamento genético adequados.

A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença genética, de caráter autossômico recessivo, que se caracteriza pela deficiência de enzimas lisossomais, levando à formação de depósitos lisossômicos. A desmielinização de fibras do sistema nervoso central e periférico que se segue leva a comprometimento motor e cognitivo progressivos. Este relato apresenta o caso de um paciente de 3 anos e 7 meses, afetado pela doença na forma infantil tardia, que apresentou, inicialmente, atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor com 1 ano e 3 meses, mas foi diagnosticado com LDM apenas aos 3 anos, após descartados diagnósticos como encefalopatia crônica não progressiva e autismo. Nesse caso, houve evolução para encefalopatia progressiva, com perda de marcos motores, cognitivos e de linguagem já adquiridos, seguidos de perda de deambulação, GTT e TQT. O diagnóstico de LDM, majoritariamente, não ocorre no período pré-natal, mas perante as manifestações clínicas, como ataxia e fraqueza com arreflexia, seguido por análise genética, exames de imagem e testes bioquímicos. Entre os principais diagnósticos diferenciais figuram a doença de Krabbe, adrenoleucodistrofia ligada ao X, doença de Alexander e doença de Pelizaeus-Merzbacher. O tratamento disponível para a doença é transplante de medula óssea ou cuidados paliativos, visando a gestão sintomática e desaceleração do curso clínico da doença. Como uma doença rara, o diagnóstico conclusivo tende a demorar para ocorrer, atrasando um tratamento que, idealmente, deveria ser instaurado de forma precoce. Tendo isso em vista, busca-se relatar um caso de LDM, apresentar diagnósticos diferenciais e relacionar com a importância do acompanhamento dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor.

O Tumor de Pott é uma entidade clínica caracterizada por osteomielite do osso frontal e abscessos subperiosteais. Essa patologia é uma complicação potencial da rinossinusite, mas também pode ser causada por traumatismo cranioencefálico, abuso de drogas intranasais e doenças dentárias. Em um hospital público do extremo sul do Brasil, foi diagnosticado um caso dessa condição rara em uma criança de 10 anos de idade. Apesar do quadro complicado, que incluía empiema subdural e paquimeningite, o tratamento escolhido baseou-se na antibioticoterapia, com duração de 22 dias, e punção única para redução do abscesso frontal. A conduta escolhida neste caso pode ser utilizada para analisar a necessidade de procedimentos cirúrgicos, uma vez que pode indicar que a antibioticoterapia pode ser suficiente, mesmo em casos complexos. Este artigo é um relato de caso que tem como objetivo descrever as medidas adotadas, analisando diferentes tratamentos e suas indicações. Também é realizada uma revisão da literatura sobre o tema, o que pode contribuir com as informações existentes sobre a patologia.