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INTRODUÇÃO: A síndrome de Emanuel é uma doença genética rara, causada pela presença de um cromossomo supernumerário derivativo contendo material dos cromossomos 11 e 22. Este cromossomo supernumerário geralmente resulta de uma não disjunção meiótica 3:1 de uma translocação balanceada entre os cromossomos 11 e 22 presente em um dos genitores do indivíduo afetado. O quadro clínico inclui alterações ponderoestaturais, hipotonia persistente, dismorfias craniofaciais e prejuízo cognitivo. O diagnóstico pode ser feito por meio do cariótipo com bandas G de alta resolução e/ou CGH-array/SNP-array.
RELATO DE CASO: Este trabalho descreve o caso de uma criança de 11 meses de idade atendida em centro terciário para investigação de hipotonia global e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor associados a apêndices pré-auriculares, epicanto e fenda palatina (já corrigida na ocasião da consulta). Foi realizado cariótipo, com resultado 47,XX,+mar e SNP-array, que evidenciou duplicações envolvendo os cromossomos 11 e 22, caracterizando a síndrome de Emanuel. No momento, segue sob cuidados da equipe multidisciplinar, com melhora nos marcos do neurodesenvolvimento. Genitores saudáveis.
CONCLUSÃO: As manifestações clínicas da síndrome de Emanuel são relativamente comuns na pediatria, sendo do interesse do pediatra geral identificar quando esses achados podem se correlacionar com uma síndrome genética. Essa pesquisa foi submetida ao Comitê de Ética do serviço de acompanhamento e aprovada com o número: 76760623.9.0000.5201.

OBJETIVO: Estabelecer a etiologia genética como causa de quadros de epilepsia refratária ao tratamento e associadas a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
MÉTODO: Estudo do tipo série de casos retrospectivo, com coleta de dados através da revisão de prontuários, sendo incluídas crianças de 0 a 10 anos que estiveram internadas em unidades pediátricas ou atendidas ambulatorialmente e que, obrigatoriamente, realizaram avaliação genética devido às crises convulsivas.
RESULTADOS: Nove pacientes nos quais o protocolo foi aplicado foram selecionados, sendo encontrada uma variante genética patogênica e duas prováveis.
CONCLUSÃO: Foi possível aprofundar a investigação para os casos de epilepsia sem etiologia definida e estabelecer tratamento e aconselhamento genético adequados.

As infecções fúngicas em recém-nascidos representam uma grande problemática para a saúde da população. Observa-se que, em ambientes hospitalares, os neonatos são suscetíveis a infecções, sobretudo, aqueles nascidos pré-termo e de extremo baixo peso. O objetivo geral é revisar e avaliar a eficácia do uso profilático de fluconazol em pacientes com muito e extremo baixo peso (EBP/MBP) ao nascimento contra o desenvolvimento de infecção fúngica sistêmica (IFS). Foram realizadas buscas nas plataformas de pesquisa PubMed®, Scopus e Embase dos artigos no período de maio de 2012 a outubro de 2021. Foram utilizados, nas bases de dados, os seguintes descritores “fluconazole”, “prophylaxis” e “neonates”. Foram incluídos estudos que abordavam o uso profilático em indivíduos suscetíveis. Revisou-se um total de 1649 pacientes que participaram dos estudos, não havendo diferença significativa entre os sexos, o tempo de tratamento profilático foi 4-6 semanas, a dose variou entre os estudos, porém 3 mg/kg foi a mais utilizada. Os resultados analisados incluíram complicações e fatores de risco como o próprio baixo peso ao nascimento, menor idade gestacional, maior duração de nutrição parenteral total, enterocolite necrosante, uso de antibioticoterapia de amplo espectro, uso de surfactante pulmonar e uso de esteroides pós-natal. O início da abordagem profilática deve ocorrer antes das 72h, uma vez que depois disso seu resultado é mais relevante para reduzir complicações do que a incidência de IFS. A profilaxia com fluconazol demonstrou reduzir a incidência de IFS e outras complicações como tempo de hospitalização, oxigenioterapia e mortalidade em recém-nascidos de EBP.

INTRODUÇÃO: O aleitamento materno apresenta benefícios biológicos, emocionais e econômicos, sendo considerado, portanto, um alimento crucial para o crescimento e desenvolvimento adequado do lactente. Porém, a retirada desse nutriente da criança, por vezes, tem acontecido antes do período preconizado.
OBJETIVO: Em vista disso, a presente pesquisa tem como objetivo estudar os motivos e as consequências do desmame precoce nas crianças em idade inferior a seis meses de vida.
MÉTODO: Foi realizado um trabalho básico, exploratório e com uma abordagem qualitativa, no intuito de agregar e familiarizar os leitores acerca do tema que tem como base um questionário semiestruturado.
RESULTADOS: Após análise dos dados, observou-se que a queixa de pouco leite, problemas nas mamas e dificuldade de ganho de peso da criança foram os principais fatores associados à ablactação. Ao passo que, bronquite asmática, atopia e problemas intestinais foram as principais complicações.
CONCLUSÃO: O presente trabalho ratificou a importância do aleitamento materno exclusivo, com aspectos positivos para a criança e para lactante.

A alta hospitalar é momento de grande importância para o recém-nascido (RN) e sua família e merece especial atenção da equipe de saúde. O objetivo é apresentar critérios e orientações de alta hospitalar para RN sadio, a termo (RNT) ou pré-termo tardio (RNPTT), internado em Alojamento Conjunto (ALCOn), que possibilitem realizar uma alta segura. Pesquisa feita em bases de dados e sites institucionais da área da saúde, entre agosto e dezembro de 2022. Utilizaram-se como descritores: "Patient Discharge", "Infant", "Newborn", "Rooming-in Care" e aplicaram-se os filtros referentes à idade e à data da publicação. Foram encontrados 1.252 artigos nas bases de dados e 1.230 nas demais fontes. Ao final da pesquisa, 26 documentos foram selecionados. O planejamento da alta hospitalar do binômio mãe-filho é um processo dinâmico que deve iniciar-se ainda durante o pré-natal. Os critérios e orientações para a alta incluem fatores relacionados ao RN, à puérpera, à família e a todo o contexto no qual estarão inseridos. Deve-se considerar: estabilidade fisiológica do RN e da mãe, avaliação da amamentação, realização dos testes de triagem neonatal e preenchimento da caderneta da criança; cuidados com a pele e coto umbilical, transporte e sono seguros e capacitação dos pais para que possam reconhecer sinais e sintomas que demandam retorno ao serviço de saúde. Existem divergências relativas a vários aspectos inerentes à alta, sobretudo, quanto ao tempo de permanência hospitalar; mais estudos são necessários para que se consiga estabelecer uma unanimidade quanto a este critério, principalmente nos países em desenvolvimento.

O transtorno do espectro autista (TEA) consiste em alterações psicológicas e comportamentais que geralmente se manifestam nos primeiros anos de vida como dificuldades de comunicação, aprendizado. Tal condição ainda não é completamente compreendida, havendo dificuldades na definição dos possíveis fatores de risco dessa condição. Esta revisão integrativa busca analisar os achados encontrados até o momento, não somente acerca da plausibilidade da exposição excessiva a telas eletrônicas ser um fator desencadeante para o surgimento do transtorno do espectro autista, mas também o efeito desta mesma na gravidade dos sintomas encontrados e o potencial de utilizar o tempo de exposição a telas como um sinal de alarme para o autismo. Foi realizada uma busca nas plataformas National Library of Medicine (PubMed) e Biblioteca Virtual de Saúde Brasil (BVS), considerando os descritores "criança", "autismo e "tempo em tela". Foram incluídos no estudo artigos publicados entre 2013 e 2023; nos idiomas português e inglês; de acesso livre, gratuitos e cujos estudos eram do tipo: estudo de coorte; estudo transversal; revisão sistemática; estudo prognóstico; estudo de etiologia; estudo diagnóstico; estudo observacional; estudo qualitativo; estudo experimental; estudo pré/pós-teste quase-experimental; pesquisa quantitativa. Foram excluídos artigos sem embasamento claro e artigos fora do tema, resultando na seleção de 23 artigos. Após a análise, foi observado que a exposição a telas eletrônicas em crianças possui ligação ao surgimento de sintomas semelhantes ao autismo. Em conclusão, é importante analisar como fatores presentes na vida diária das famílias podem afetar o desenvolvimento das crianças a fim de definir melhores condutas.

OBJETIVO: Analisar fatores clínicos e epidemiológicos de prematuros e suas associações com a displasia broncopulmonar (DBP).
MÉTODO: Estudo transversal analítico e retrospectivo de variáveis clínicas e epidemiológicas de pacientes de idade gestacional = 32 semanas e peso = 1500 gramas. Utilizado teste Qui-quadrado ou teste exato de Fisher para selecionar variáveis. Área abaixo da curva ROC calculada para modelos finais.
RESULTADOS: Foram selecionados 54 pacientes, 53,7% desenvolveu DBP. Comparando-se pacientes com e sem DBP: idade gestacional (OR: 0,35 e IC95%: 0,17-0,60) (p=0,001), idade materna (OR: 0,85 e IC95%: 073-0,96) (p=0,019), sexo masculino (OR: 4,66 e IC95%: 1,12-2,38) (p=0,044), necessidade de intubação orotraquetal (IOT) na sala de parto (OR: 12,32 e IC95%: 2,91-86,01) (<0,001), ventilação mecânica invasiva (VMI) no 14º dia de vida (OR: 9,5 e IC95%: 1,18-202,22) (p=0,05) e receber protocolo DART (OR: 20 e IC95%: 3,54-173,36) (p<0,001) foram considerados fatores de risco para DBP. Comparando-se pacientes com DBP moderada-grave e pacientes sem DBP moderada-grave observou-se que apenas idade gestacional (OR: 0,43 e IC95%: 0,23-6,87) (p=0,001), idade materna (OR: 0,86 e IC95%: 0,76-9,69) (p=0,01) e necessidade de IOT na sala de parto (OR: 11 e IC95%: 2,60-76,58) (p=0,003) foram significativas.
CONCLUSÃO: 53,7% dos pacientes desenvolveram DBP. Idade gestacional e materna, sexo masculino, IOT na sala de parto, VMI no 14º dia e protocolo DART se mostraram fatores de risco, porém, VMI no 14º dia, protocolo DART e sexo masculino deixam de ser considerados fatores de risco quando foram considerados pacientes com DBP moderada-grave.

A síndrome de Klinefelter (SK) foi descrita em 1940 e se caracteriza por uma anomalia cromossômica que afeta o sexo masculino, com prevalência estimada de 1 a cada 600 nascidos vivos. É uma desordem genética comum, porém subdiagnosticada devido à sua grande variabilidade fenotípica na infância. Seu diagnóstico é feito clinicamente e confirmado com avaliação cromossômica. Os principais achados clínicos são testículos pequenos, ginecomastia, azoospermia e aumento das gonadotrofinas, caracterizando hipogonadismo. O tratamento consiste na reposição hormonal e acompanhamento multidisciplinar, sendo importante o diagnóstico e tratamento precoces, preferencialmente na fase da puberdade, contribuindo para melhor qualidade de vida dos portadores desta síndrome. Trata-se de um relato de caso realizado em unidade de atendimento infantil em um município do interior de São Paulo. O estudo respeita os princípios da resolução nº 510/2016, da Comissão Nacional de Saúde. Refere-se ao caso de um adolescente de 16 anos de idade com quadro de ginecomastia unilateral, testículos impúberes e dificuldade em dialogar sobre sua sexualidade. A presença de sinais e sintomas de deficiência androgênica aliados ao cariótipo 47, XXY levaram ao diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Este estudo tem como objetivo alertar sobre os sinais e sintomas mais comuns, bem como estimular a realização de exames complementares que auxiliam na elucidação diagnóstica da síndrome de Klinefelter.