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Apresentação atípica de Leishmaniose Visceral com acometimento pulmonar: relato de casos
Raabe de Jesus Souza; François Loiola Ponte Souza; Robério Dias Leite; Raimundo Diego Ferreira Amorim; Yasmin Saboia Moreira; Gabriella Fidelis Sá
Resid Pediatr. 2025Síndrome de Coffin-Siris associada ao transtorno do espectro do autismo e variante em arid1b
Ana Cleide Silva Souza; João Francisco Tussolini; Aline Ferreira Vieira; Katia Santana Cruz; Jadson Rago Júnior; Poliana Campos Melli; Sarah Portela da Cunha Tolentino; Luciano da Silva Pontes; Patricia Delgado da Silva; Vania Mesquita Gadelha Prazeres
Resid Pediatr. 2025OBJETIVO: Descrever o TEA secundário em uma menina diagnosticada com síndrome de Coffin-Siris e estabelecimento do diagnóstico através do fenótipo e testes genéticos.
RELATO DE CASO: Menina com quatro anos de idade apresenta transtornos neurológicos (dificuldades na comunicação, socialização e habilidades motoras), características fenotípicas (cabelos esparsos, ponte nasal larga e achatada, ausência de última falange do quinto quirodáctilo e haluces valgos) e devido ao fenótipo clínico recebeu diagnóstico de Síndrome de Coffin-Siris pela genética médica e confirmado posteriormente pelo teste genético. O diagnóstico correto possibilitou o manejo adequado da paciente. Assim, reforçarmos aos pediatras a importância de investigar essa síndrome em casos de crianças que apresentam alteração de neurodesenvolvimento, acompanhada de dismorfias e síndrome epiléptica.
CONCLUSÃO: Relatar que o autismo sindrômico ou autismo secundário é comum em algumas síndromes genéticas e enfatizar a importância da suspeição diagnóstica através de características fenotípicas do TEA comórbido por uma síndrome. Este relatório aponta a importância e necessidade de mais pesquisas sobre os antecedentes genéticos desses transtornos para entender sua etiologia complexa.
Brinquedoteca ambulatorial: a importância do brincar na sala de espera
Janaina de Alencar Monteiro Rocha; Edson Vanderlei Zombini; Camila Gelmeti Serrano; Leonardo Azevedo Mobilia Alvares; Raquel Candido Ylamas Vasques
Resid Pediatr. 2025OBJETIVO: Verificar a contribuição da implantação de uma brinquedoteca como sala de espera em um ambulatório de pediatria para a promoção da saúde das crianças.
MÉTODO: Pesquisa qualitativa, utilizando o método de análise de conteúdo de dados obtidos a partir de entrevistas com mães de crianças que frequentaram uma brinquedoteca ambulatorial.
RESULTADOS E DISCUSSÃO: Foram entrevistadas 30 mães de crianças na faixa etária de 2 a 6 anos de idade. Suas falas foram agrupadas em três categorias: A importância da brinquedoteca; A brinquedoteca como recurso para melhor aceitação da consulta pediátrica; A brinquedoteca como espaço de interação. A maioria dos acompanhantes tinham uma percepção favorável da brinquedoteca e reconheciam a importância desse ambiente como um fator de amenização da ansiedade e do sofrimento da criança na expectativa da consulta pediátrica, além de promotora de seu desenvolvimento. Conclusão: A brinquedoteca ambulatorial oferece benefícios significativos tanto para as crianças quanto para os seus acompanhantes. Contribui para amenizar a ansiedade e o medo da criança durante o tempo de espera para a consulta médica. Auxilia as inter-relações entre crianças e acompanhantes e das crianças com os profissionais da saúde.
Distrofia Muscular Congênita Tipo Megaconial: um relato de caso
Maria Luiza de Andrade Correia; Eugenio Grillo; Raphaela Maintinguer
Resid Pediatr. 2025RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, 1 ano e 6 meses de idade, com atraso no desenvolvimento motor, hipotonia generalizada, arreflexia e lesões cutâneas. A análise genética revelou miopatia de herança autossômica recessiva com mutação nonsense em homozigose no gene CHKB, cuja variante está ausente em aproximadamente 140 mil indivíduos da população mundial e nunca foi previamente descrita na literatura médica.
CONCLUSÃO: Este relato de caso reforça a necessidade de ampliar o conhecimento sobre as distrofias musculares congênitas como diagnóstico diferencial na pediatria, especialmente em pacientes com atraso no desenvolvimento motor. Além disso, destaca a importância da realização de painel genético para a identificação de possíveis novas variantes.
Anisocoria por Atrovent: um relato de caso
Marina Dall’Ara de Souza,; Rebeca Megale Torres; Jennifer Stefania Silva Carranza; Nathalie Cristine Almeida da Gama Santos
Resid Pediatr. 2025Osteomielite de arco costal no pós-operatório de um lactente com enfisema lobar congênito: relato de caso
Rachel Versiani de Sena; Márcio Fernandes Nehab
Resid Pediatr. 2025Erupção cutânea mimetizando poroceratose como componente de uma síndrome rara: CDAGS (craniossinostose, surdez, anomalias anais, geniturinárias e cutâneas) - relato de caso
Isabel Crivelatti; Gabriella Di Giunta Funchal; André Vinícius Vieira Maciel; Andrea Gisele Pereira Simoni
Resid Pediatr. 2025RELATO DE CASO: Recém-nascido do sexo masculino, apresentou, ao nascimento, múltiplas malformações: fácies típicas, craniossinostose, anomalias anais e geniturinárias, além de alteração no teste de triagem auditiva neonatal. Anormalidades cromossômicas não foram detectadas pelo exame de cariótipo ou por microarray. Aos 3 meses, iniciou com placas eritematodescamativas, com bordas queratóticas nas extremidades, sendo submetido a diversos tratamentos diferentes tanto tópicos quanto sistêmicos. Apenas aos 14 meses foi identificada semelhança clínica e histológica das lesões cutâneas com a poroqueratose. A partir de então, o quadro cutâneo foi correlacionado com as demais anomalias e, após revisão de literatura, o diagnóstico proposto. Com isso, a abordagem multidisciplinar foi adotada e a prescrição empírica descontinuada.
DISCUSSÃO: A síndrome composta por craniossinostose, surdez, anomalias anais, geniturinárias e cutâneas é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, com poucos casos descritos na literatura. As alterações cutâneas quase sempre estão presentes e são semelhantes tanto clinicamente quanto histologicamente à poroqueratose. O conjunto de sinais e sintomas dessa síndrome precisa aventar nos profissionais de saúde esse diagnóstico, pois uma abordagem multidisciplinar mais precoce e a não prescrição de medicamentos ineficazes e com efeitos colaterais melhorariam a qualidade de vida desses pacientes.
Situação do cartão vacinal em crianças atendidas no Ambulatório de Pediatria Geral de um Hospital Universitário Pediátrico
Luiza Maria Calvano; Amanda Cristina de Castro Rocha; Filipe Vieira Nascimento; Letícia dos Santos Fragoso; Millena Pereira Riera; Rafaella Lima Souza da Silva
Resid Pediatr. 2025MÉTODO: Estudo transversal, descritivo, quantitativo. Entrevistados responsáveis por crianças atendidas no ambulatório de pediatria geral de um hospital universitário pediátrico para identificar a situação do cartão vacinal em relação ao recomendado pelo Ministério da Saúde. Alunos de Medicina aplicaram os questionários e verificaram os cartões de vacina. Perguntas diretas caracterizaram o perfil do paciente e a situação vacinal. Em caso de atraso de vacina(s), foi feita pergunta aberta para identificar o(s) motivo(s).
RESULTADOS: Entrevistados 62 responsáveis, maioria mães (90,3%). Entre os pacientes, predominaram: sexo masculino (51,6%), faixa etária de 2 a 6 anos (32,2%) e moradia no município do Rio de Janeiro (82,3%). Estavam com o cartão vacinal em atraso 59,7% das crianças, sendo a mais frequente vacina em atraso contra a doença do coronavírus, seguida pela vacina contra influenza. Como motivos alegados pelos responsáveis para o atraso vacinal, foram mais frequentes os relacionados à criança (28,6%), seguido pelo desconhecimento de que havia vacinas em atraso (20,4%).
CONCLUSÃO: Mais da metade das crianças atendidas no ambulatório de pediatria geral apresentaram atraso no cartão de vacinas. As consultas ambulatoriais constituem uma grande oportunidade para conscientizar a família sobre a situação vacinal da criança, compreender as razões da hesitação, dirimir dúvidas, melhorar orientações, sensibilizar e reforçar a importância da vacinação atualizada.
Leucodistrofia metacromática e a importância do diagnóstico precoce
Ana Letícia Souza Rezende; Débora Aline Grasel; Ester Passos Ratti; Isabel Cristina Schwarzer Spies; Simone de Menezes Karam; Carolina Fischinger Moura de Souza
Resid Pediatr. 2025Aleitamento materno após internação em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal do Sul de Santa Catarina
Bárbara Massih de Oliveira; João Victor Fernandes de Oliveira; Fernando Dal Bó Michels; Karla Dal Bó Michels
Resid Pediatr. 2025METODOLOGIA: Estudo de delineamento coorte prospectivo. Realizado por meio de um questionário na alta da UTIN, e 30 dias após por ligação telefônica, incluiu todos os binômios — mãe e recém-nascido — admitidos na UTIN entre outubro de 2023 e março de 2024, excluindo mães menores de 18 anos, não alfabetizadas e aquelas que não atenderam a ligação.
RESULTADOS: Dos 62 questionários analisados, 58,1% apresentaram aleitamento exclusivo logo após a alta da UTIN e 19,4% adotaram o aleitamento misto. O baixo peso ao nascimento e a idade gestacional pré-termo mostraram impacto significativo no período de amamentação. A maioria das mães que ofereciam leite materno após a UTIN trabalhavam fora de casa, com 14,3% migrando para uso de fórmula. O desejo materno de amamentar foi evidenciado em todos os participantes. No entanto, 15,4% do grupo não amamentado não receberam orientações sobre o aleitamento materno por profissionais da saúde.
CONCLUSÃO: Os resultados confirmam a importância do aleitamento materno após a internação na UTIN e destacam os desafios enfrentados pelos binômios para alcançá-lo. Não há conflito de interesse e não possui incentivo financeiro na sua realização.