Logo

ISSN (On-line) 2236-6814

doi.org/10.25060/residpediatr

Powered by Google Translate

Resultados da Busca

Apresentação atípica de Leishmaniose Visceral com acometimento pulmonar: relato de casos

Raabe de Jesus Souza; François Loiola Ponte Souza; Robério Dias Leite; Raimundo Diego Ferreira Amorim; Yasmin Saboia Moreira; Gabriella Fidelis Sá

Resid Pediatr. 2025
|
| TEXTO COMPLETO
A leishmaniose visceral (LV) é uma doença grave e muitas vezes fatal, endêmica no Brasil, principalmente no Nordeste. Pode apresentar sintomas variados, incluindo hepatoesplenomegalia e pancitopenia, dificultando o diagnóstico diferencial com condições hematológicas. Este artigo relata dois casos pediátricos que apresentaram envolvimento pulmonar atípico associado à LV, destacando-se o potencial de diagnóstico incorreto e subdiagnóstico. Ambos os pacientes apresentaram alterações radiológicas, apesar da ausência de correlação clínico-radiológica clara. O tratamento levou a desfechos clínicos favoráveis, sugerindo que as complicações pulmonares na LV podem ser reversíveis. Os resultados enfatizam a necessidade de maior conhecimento e suspeição diagnóstica do envolvimento respiratório em casos de LV.
Síndrome de Coffin-Siris associada ao transtorno do espectro do autismo e variante em arid1b

Ana Cleide Silva Souza; João Francisco Tussolini; Aline Ferreira Vieira; Katia Santana Cruz; Jadson Rago Júnior; Poliana Campos Melli; Sarah Portela da Cunha Tolentino; Luciano da Silva Pontes; Patricia Delgado da Silva; Vania Mesquita Gadelha Prazeres

Resid Pediatr. 2025
|
| TEXTO COMPLETO
INTRODUÇÃO: De acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, 5ª Edição (DSM-5) tem-se como características do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) o prejuízo persistente na comunicação social recíproca e na interação social e padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. A síndrome de Coffin-Siris (CSS) é uma condição genética definida por características dismórficas clássicas, atrasos no desenvolvimento e anomalias congênitas. A variante em ARID1B é relacionada com frequência ao TEA e outros distúrbios do neurodesenvolvimento.
OBJETIVO: Descrever o TEA secundário em uma menina diagnosticada com síndrome de Coffin-Siris e estabelecimento do diagnóstico através do fenótipo e testes genéticos.
RELATO DE CASO: Menina com quatro anos de idade apresenta transtornos neurológicos (dificuldades na comunicação, socialização e habilidades motoras), características fenotípicas (cabelos esparsos, ponte nasal larga e achatada, ausência de última falange do quinto quirodáctilo e haluces valgos) e devido ao fenótipo clínico recebeu diagnóstico de Síndrome de Coffin-Siris pela genética médica e confirmado posteriormente pelo teste genético. O diagnóstico correto possibilitou o manejo adequado da paciente. Assim, reforçarmos aos pediatras a importância de investigar essa síndrome em casos de crianças que apresentam alteração de neurodesenvolvimento, acompanhada de dismorfias e síndrome epiléptica.
CONCLUSÃO: Relatar que o autismo sindrômico ou autismo secundário é comum em algumas síndromes genéticas e enfatizar a importância da suspeição diagnóstica através de características fenotípicas do TEA comórbido por uma síndrome. Este relatório aponta a importância e necessidade de mais pesquisas sobre os antecedentes genéticos desses transtornos para entender sua etiologia complexa.
Brinquedoteca ambulatorial: a importância do brincar na sala de espera

Janaina de Alencar Monteiro Rocha; Edson Vanderlei Zombini; Camila Gelmeti Serrano; Leonardo Azevedo Mobilia Alvares; Raquel Candido Ylamas Vasques

Resid Pediatr. 2025
|
| TEXTO COMPLETO
INTRODUÇÃO: O brincar é uma forma de as crianças expressarem os seus sentimentos. Favorece a elaboração de experiências desconhecidas e desagradáveis. Os serviços de saúde ambulatoriais apresentam-se abarrotados de usuários, de salas de exames e de instrumentos desconhecidos e assustadores às crianças. A brinquedoteca contribui ao estímulo contínuo do seu desenvolvimento, promove um atendimento mais humanizado, favorecendo a elaboração de experiências desconhecidas e desagradáveis.
OBJETIVO: Verificar a contribuição da implantação de uma brinquedoteca como sala de espera em um ambulatório de pediatria para a promoção da saúde das crianças.
MÉTODO: Pesquisa qualitativa, utilizando o método de análise de conteúdo de dados obtidos a partir de entrevistas com mães de crianças que frequentaram uma brinquedoteca ambulatorial.
RESULTADOS E DISCUSSÃO: Foram entrevistadas 30 mães de crianças na faixa etária de 2 a 6 anos de idade. Suas falas foram agrupadas em três categorias: A importância da brinquedoteca; A brinquedoteca como recurso para melhor aceitação da consulta pediátrica; A brinquedoteca como espaço de interação. A maioria dos acompanhantes tinham uma percepção favorável da brinquedoteca e reconheciam a importância desse ambiente como um fator de amenização da ansiedade e do sofrimento da criança na expectativa da consulta pediátrica, além de promotora de seu desenvolvimento. Conclusão: A brinquedoteca ambulatorial oferece benefícios significativos tanto para as crianças quanto para os seus acompanhantes. Contribui para amenizar a ansiedade e o medo da criança durante o tempo de espera para a consulta médica. Auxilia as inter-relações entre crianças e acompanhantes e das crianças com os profissionais da saúde.
Distrofia Muscular Congênita Tipo Megaconial: um relato de caso

Maria Luiza de Andrade Correia; Eugenio Grillo; Raphaela Maintinguer

Resid Pediatr. 2025
|
| TEXTO COMPLETO
OBJETIVO: Descrever um caso de Distrofia Muscular Congênita tipo Megaconial. As distrofias musculares congênitas pertencem a um grupo de doenças crônicas que se manifestam com fraqueza muscular e hipotonia. Essas condições podem surgir desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida, impactando o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança. A Distrofia Muscular Congênita tipo Megaconial é uma doença rara, causada por mutação no gene CHKB que, além das manifestações típicas de distrofia muscular, pode apresentar deficiência intelectual, cardiomiopatia dilatada, comportamentos autistas, problemas de linguagem e alterações cutâneas semelhantes à ictiose.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, 1 ano e 6 meses de idade, com atraso no desenvolvimento motor, hipotonia generalizada, arreflexia e lesões cutâneas. A análise genética revelou miopatia de herança autossômica recessiva com mutação nonsense em homozigose no gene CHKB, cuja variante está ausente em aproximadamente 140 mil indivíduos da população mundial e nunca foi previamente descrita na literatura médica.
CONCLUSÃO: Este relato de caso reforça a necessidade de ampliar o conhecimento sobre as distrofias musculares congênitas como diagnóstico diferencial na pediatria, especialmente em pacientes com atraso no desenvolvimento motor. Além disso, destaca a importância da realização de painel genético para a identificação de possíveis novas variantes.
Anisocoria por Atrovent: um relato de caso

Marina Dall’Ara de Souza,; Rebeca Megale Torres; Jennifer Stefania Silva Carranza; Nathalie Cristine Almeida da Gama Santos

Resid Pediatr. 2025
|
| TEXTO COMPLETO
A pupila, abertura central da íris, regula a passagem de luz para a retina, alterando seu tamanho em resposta à intensidade luminosa. A anisocoria, caracterizada pela diferença no tamanho das pupilas, pode ser congênita ou um sinal de condições médicas subjacentes. O brometo de ipratrópio (Atrovent®) é amplamente utilizado no manejo do broncoespasmo, embora seu uso possa acarretar efeitos colaterais, como alterações visuais e aumento da pressão intraocular, incluindo anisocoria. Neste artigo, relatamos o caso de uma paciente de 5 anos, do sexo feminino, com histórico de asma, que buscou atendimento no Hospital São Luiz Gonzaga apresentando dispneia e febre há 3 dias. Durante o tratamento com antibioticoterapia, corticoide endovenoso, beta-agonista e inalação de brometo de ipratrópio, a paciente desenvolveu anisocoria à esquerda, sem outras queixas associadas. O exame físico e neurológico foi normal, assim como os exames laboratoriais e a tomografia computadorizada de crânio. Após a suspensão do brometo de ipratrópio, a anisocoria regrediu em 8 horas. Concluímos que a anisocoria requer uma avaliação cuidadosa para descartar condições de risco e complicações neurológicas. Uma anamnese detalhada e um exame clínico minucioso são essenciais para identificar a etiologia da anisocoria, possibilitando intervenções precoces e minimizando complicações. Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, sob o número de aprovação CAAE 79053624.3.0000.5479.
Osteomielite de arco costal no pós-operatório de um lactente com enfisema lobar congênito: relato de caso

Rachel Versiani de Sena; Márcio Fernandes Nehab

Resid Pediatr. 2025
|
| TEXTO COMPLETO
A osteomielite é uma das infecções invasivas mais prevalentes na pediatria, porém a de arco costal é extremamente rara, correspondendo a somente 1% dos casos. As principais etiologias são consequência de traumas, infecções adjacentes ou via hematogênica. O Staphylococcus aureus é o agente mais comum, sendo necessário o início de antibioticoterapia empírica para todos os pacientes com suspeita de osteomielite. Os sintomas e alterações laboratoriais são inespecíficos e a radiografia pode não detectar alteração de imediato. A ressonância magnética é considerada o exame de imagem padrão-ouro para o diagnóstico, pois consegue detectar alterações mais precocemente. Descrevemos neste estudo um caso clínico de um lactente com diagnóstico de enfisema lobar congênito que evoluiu com osteomielite de arco costal no pós-operatório tardio de uma lobectomia. Este caso ilustra a importância da suspeita e do diagnóstico precoce desta patologia, além de seu tratamento efetivo para diminuir a morbidade e a mortalidade associadas a esta condição.
Erupção cutânea mimetizando poroceratose como componente de uma síndrome rara: CDAGS (craniossinostose, surdez, anomalias anais, geniturinárias e cutâneas) - relato de caso

Isabel Crivelatti; Gabriella Di Giunta Funchal; André Vinícius Vieira Maciel; Andrea Gisele Pereira Simoni

Resid Pediatr. 2025
|
| TEXTO COMPLETO
OBJETIVO: Descrever as alterações cutâneas associadas a anomalias congênitas de uma síndrome rara, alertando os profissionais de saúde sobre essa possibilidade diagnóstica na presença do conjunto de sinais e sintomas composto por craniossinostose, surdez, anomalias anais, geniturinárias e cutâneas.
RELATO DE CASO: Recém-nascido do sexo masculino, apresentou, ao nascimento, múltiplas malformações: fácies típicas, craniossinostose, anomalias anais e geniturinárias, além de alteração no teste de triagem auditiva neonatal. Anormalidades cromossômicas não foram detectadas pelo exame de cariótipo ou por microarray. Aos 3 meses, iniciou com placas eritematodescamativas, com bordas queratóticas nas extremidades, sendo submetido a diversos tratamentos diferentes tanto tópicos quanto sistêmicos. Apenas aos 14 meses foi identificada semelhança clínica e histológica das lesões cutâneas com a poroqueratose. A partir de então, o quadro cutâneo foi correlacionado com as demais anomalias e, após revisão de literatura, o diagnóstico proposto. Com isso, a abordagem multidisciplinar foi adotada e a prescrição empírica descontinuada.
DISCUSSÃO: A síndrome composta por craniossinostose, surdez, anomalias anais, geniturinárias e cutâneas é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, com poucos casos descritos na literatura. As alterações cutâneas quase sempre estão presentes e são semelhantes tanto clinicamente quanto histologicamente à poroqueratose. O conjunto de sinais e sintomas dessa síndrome precisa aventar nos profissionais de saúde esse diagnóstico, pois uma abordagem multidisciplinar mais precoce e a não prescrição de medicamentos ineficazes e com efeitos colaterais melhorariam a qualidade de vida desses pacientes.
Situação do cartão vacinal em crianças atendidas no Ambulatório de Pediatria Geral de um Hospital Universitário Pediátrico

Luiza Maria Calvano; Amanda Cristina de Castro Rocha; Filipe Vieira Nascimento; Letícia dos Santos Fragoso; Millena Pereira Riera; Rafaella Lima Souza da Silva

Resid Pediatr. 2025
|
| TEXTO COMPLETO
INTRODUÇÃO: Todas as vacinas recomendadas pela Organização Mundial da Saúde são oferecidas pelo Sistema Único de Saúde no Brasil.
MÉTODO: Estudo transversal, descritivo, quantitativo. Entrevistados responsáveis por crianças atendidas no ambulatório de pediatria geral de um hospital universitário pediátrico para identificar a situação do cartão vacinal em relação ao recomendado pelo Ministério da Saúde. Alunos de Medicina aplicaram os questionários e verificaram os cartões de vacina. Perguntas diretas caracterizaram o perfil do paciente e a situação vacinal. Em caso de atraso de vacina(s), foi feita pergunta aberta para identificar o(s) motivo(s).
RESULTADOS: Entrevistados 62 responsáveis, maioria mães (90,3%). Entre os pacientes, predominaram: sexo masculino (51,6%), faixa etária de 2 a 6 anos (32,2%) e moradia no município do Rio de Janeiro (82,3%). Estavam com o cartão vacinal em atraso 59,7% das crianças, sendo a mais frequente vacina em atraso contra a doença do coronavírus, seguida pela vacina contra influenza. Como motivos alegados pelos responsáveis para o atraso vacinal, foram mais frequentes os relacionados à criança (28,6%), seguido pelo desconhecimento de que havia vacinas em atraso (20,4%).
CONCLUSÃO: Mais da metade das crianças atendidas no ambulatório de pediatria geral apresentaram atraso no cartão de vacinas. As consultas ambulatoriais constituem uma grande oportunidade para conscientizar a família sobre a situação vacinal da criança, compreender as razões da hesitação, dirimir dúvidas, melhorar orientações, sensibilizar e reforçar a importância da vacinação atualizada.
Leucodistrofia metacromática e a importância do diagnóstico precoce

Ana Letícia Souza Rezende; Débora Aline Grasel; Ester Passos Ratti; Isabel Cristina Schwarzer Spies; Simone de Menezes Karam; Carolina Fischinger Moura de Souza

Resid Pediatr. 2025
|
| TEXTO COMPLETO
A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença genética, de caráter autossômico recessivo, que se caracteriza pela deficiência de enzimas lisossomais, levando à formação de depósitos lisossômicos. A desmielinização de fibras do sistema nervoso central e periférico que se segue leva a comprometimento motor e cognitivo progressivos. Este relato apresenta o caso de um paciente de 3 anos e 7 meses, afetado pela doença na forma infantil tardia, que apresentou, inicialmente, atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor com 1 ano e 3 meses, mas foi diagnosticado com LDM apenas aos 3 anos, após descartados diagnósticos como encefalopatia crônica não progressiva e autismo. Nesse caso, houve evolução para encefalopatia progressiva, com perda de marcos motores, cognitivos e de linguagem já adquiridos, seguidos de perda de deambulação, GTT e TQT. O diagnóstico de LDM, majoritariamente, não ocorre no período pré-natal, mas perante as manifestações clínicas, como ataxia e fraqueza com arreflexia, seguido por análise genética, exames de imagem e testes bioquímicos. Entre os principais diagnósticos diferenciais figuram a doença de Krabbe, adrenoleucodistrofia ligada ao X, doença de Alexander e doença de Pelizaeus-Merzbacher. O tratamento disponível para a doença é transplante de medula óssea ou cuidados paliativos, visando a gestão sintomática e desaceleração do curso clínico da doença. Como uma doença rara, o diagnóstico conclusivo tende a demorar para ocorrer, atrasando um tratamento que, idealmente, deveria ser instaurado de forma precoce. Tendo isso em vista, busca-se relatar um caso de LDM, apresentar diagnósticos diferenciais e relacionar com a importância do acompanhamento dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor.
Aleitamento materno após internação em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal do Sul de Santa Catarina

Bárbara Massih de Oliveira; João Victor Fernandes de Oliveira; Fernando Dal Bó Michels; Karla Dal Bó Michels

Resid Pediatr. 2025
|
| TEXTO COMPLETO
INTRODUÇÃO: Alguns bebês apresentam intercorrências no período perinatal, necessitando, muitas vezes, de internação em unidade de cuidados intensivos neonatais. Este estudo teve como objetivo conhecer a prevalência de aleitamento materno exclusivo ou misto 30 dias após a alta hospitalar de bebês internados em uma unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN) em um Hospital do sul de Santa Catarina.
METODOLOGIA: Estudo de delineamento coorte prospectivo. Realizado por meio de um questionário na alta da UTIN, e 30 dias após por ligação telefônica, incluiu todos os binômios — mãe e recém-nascido — admitidos na UTIN entre outubro de 2023 e março de 2024, excluindo mães menores de 18 anos, não alfabetizadas e aquelas que não atenderam a ligação.
RESULTADOS: Dos 62 questionários analisados, 58,1% apresentaram aleitamento exclusivo logo após a alta da UTIN e 19,4% adotaram o aleitamento misto. O baixo peso ao nascimento e a idade gestacional pré-termo mostraram impacto significativo no período de amamentação. A maioria das mães que ofereciam leite materno após a UTIN trabalhavam fora de casa, com 14,3% migrando para uso de fórmula. O desejo materno de amamentar foi evidenciado em todos os participantes. No entanto, 15,4% do grupo não amamentado não receberam orientações sobre o aleitamento materno por profissionais da saúde.
CONCLUSÃO: Os resultados confirmam a importância do aleitamento materno após a internação na UTIN e destacam os desafios enfrentados pelos binômios para alcançá-lo. Não há conflito de interesse e não possui incentivo financeiro na sua realização.
Logo

Todos os artigos publicados pela revista Residência Pediátrica utilizam a Licença Creative Commons