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OBJETIVO: Investigar os parâmetros antropométricos, metabólicos e os níveis séricos de fenilalanina em pacientes com fenilcetonúria.
MÉTODO: Estudo de coorte, em um serviço público de saúde de nível secundário. Foram incluídos todos os pacientes com fenilcetonúria, entre 4 e 21 anos de idade, acompanhados no serviço entre janeiro de 2017 e janeiro de 2020. Foram excluídos pacientes com diagnóstico tardio de fenilcetonúria, doenças osteometabólicas crônicas, doença renal crônica prévia ou uso de medicamentos com interferência laboratorial. Foram analisadas as medidas antropométricas e exames laboratoriais. Os dados foram coletados através dos prontuários e analisados por meio de medidas descritivas e análises comparativas.
RESULTADOS: Dos 20 pacientes da amostra, 15 (75%) são do sexo masculino e 5 (25%) do feminino. A idade média obtida foi de 13,26 anos (DP ± 3,98), com peso, altura e IMC médios de 33,76kg (DP ± 14,55, 125cm (DP ± 20,48) e 16,71kg/m2 (DP ± 3,56), respectivamente. A média da altura entre os sexos masculino e feminino apresentou variação, sendo de 125,9cm (DP ± 20,48) e 122,3cm (DP ± 22,61), nesta ordem. A análise laboratorial demonstrou alterações nos níveis de HDL, com média de 27,75mg/dL (DP ± 11,84). Houve mau controle dos níveis séricos de fenilalanina com média de 11,5mg/dL (DP ± 3,68).
CONCLUSÕES: Os resultados apontam para a necessidade de uma abordagem mais abrangente, que englobe aspectos como monitoramento contínuo dos níveis de fenilalanina, adesão rigorosa à dieta restritiva e acompanhamento multidisciplinar.

INTRODUÇÃO: A displasia septo-óptica (DSO) é uma doença rara com incidência estimada em 1 a cada 10.000 nascidos vivos, caracterizada por defeitos da linha média, como agenesia do corpo caloso e/ou septo pelúcido, hipoplasia do nervo óptico e anormalidades hormonais pituitárias. Sua etiologia ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que fatores genéticos e ambientais desempenhem um papel crucial no desenvolvimento da condição. Apesar dos avanços na compreensão dessa patologia, muitas questões sobre sua patogênese e manejo clínico permanecem desconhecidas.
OBJETIVO: Relatar um caso de DSO diagnosticada no período neonatal em Hospital Universitário de Fortaleza (Ceará).
RELATO DE CASO: Este relato de caso descreve um lactente diagnosticado com displasia septo-óptica no período neonatal, destacando aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos.
DISCUSSÃO: A DSO pode se apresentar ao nascimento com manifestações clínicas variáveis. Este caso ilustra a complexidade do diagnóstico e manejo da DSO, uma condição que requer abordagem multidisciplinar e acompanhamento contínuo.

OBJETIVO: Descrever um caso clínico de uma adolescente com diagnóstico tardio de disrafismo espinhal oculto, destacando as manifestações clínicas que levaram à suspeita, confirmação do diagnóstico e complicações.
RELATO DE CASO: Adolescente com história de enurese e infecções urinárias de repetição iniciadas aos 10 anos de idade. Nega sintomas urinários anteriores. Aos 11 anos foi internada devido à pielonefrite e insuficiência renal. Ao exame físico apresentava desvio do sulco interglúteo e dedos em garra. A ultrassonografia de rins e vias urinárias mostrou uretero-hidronefrose, a uretrocistografia miccional refluxo vesicoureteral bilateral grau V, avaliação urodinâmica com hiperatividade detrusora e dissinergia vesicoesfincteriana, e a ressonância magnética de coluna evidenciou lipomielomeningocele.
COMENTÁRIOS: O disrafismo oculto é uma malformação congênita da medula espinhal recoberta por pele íntegra. Na medula ancorada, há perda da mobilidade da medula espinhal e, com o crescimento, há o estiramento desta e aparecimento dos sintomas urológicos, intestinais e de membros inferiores caracterizando a síndrome da medula ancorada. O diagnóstico da medula ancorada no início da vida é fundamental para a boa evolução e prevenção de complicações muitas vezes irreversíveis. Entretanto, nesta fase, o seu diagnóstico pode ser um desafio, sendo necessário estar atento para a presença de estigmas neurocutâneos na região lombossacra, simetria do sulco interglúteo e membros inferiores.

OBJETIVO: Avaliar a prevalência da síndrome inflamatória multissistêmica pediátrica nos pacientes internados em um hospital público universitário.
MÉTODO: Estudo transversal realizado por meio de uma análise dos dados documentados em prontuários de pacientes pediátricos internados em um hospital público devido à COVID-19 no período de julho/2021 a maio/2023. Foram incluídos no estudo pacientes com idade entre 0 e 12 anos e 11 meses e de ambos os sexos. Foram considerados SIM-P os casos que se enquadraram nos seguintes critérios: febre ≥38 °C por ≥3 dias, associada a dois dos critérios estabelecidos pela sociedade brasileira de pediatria. As variáveis numéricas foram descritas como média e desvio-padrão e as variáveis categóricas em percentuais. Na análise bivariada, utilizou-se o Qui-quadrado e o Teste de Fisher para as variáveis categóricas e o teste de Mann-Whitney para as variáveis numéricas. Foram consideradas estatisticamente significativas as associações com valor de p<0,05.
RESULTADOS: A amostra geral foi constituída por 45 pacientes, com infecção aguda pelo coronavírus, sendo que a idade média foi de 2,4±2,5 anos. A prevalência da SIM-P foi de 31,1% (IC95%: 19,5–45,6). Desses 14 pacientes, 57,2% tinham idade entre 1 e 5 anos, 85,8% não apresentavam comorbidades e 64,3% eram meninos. As manifestações cutâneas (p=0,033), alteração de marcadores inflamatórios (p<0,001) e a anemia (p=0,013) foram mais prevalentes no grupo SIM-P.
CONCLUSÃO: A prevalência da SIM-P relacionada à infecção aguda por COVID-19 foi de 31,1% (IC95%: 19,5–45,6). Esses pacientes apresentaram maior prevalência de anemia, manifestações mucocutâneas e alterações de marcadores inflamatórios.

A Febre Chikungunya (FCK) é uma arbovirose causada pelo vírus Chikungunya geralmente autolimitada e com boa evolução. Entretanto, em alguns casos, pode evoluir com complicações. Dentre elas, destaca-se a Síndrome de Guillain-Barré (SGB), uma condição imunológica que pode ser desencadeada por um quadro infeccioso e constitui uma das causas de morbimortalidade na infância. Este relato de caso descreve a evolução de um caso de Síndrome de Guillain-Barré associado à infecção pelo vírus Chikungunya (IgM positivo), numa adolescente apresentando quadro de febre, artralgia com piora progressiva em três semanas, evoluindo com fraqueza muscular ascendente, hiporreflexia e parestesia em membros superiores. Foram realizados exames laboratoriais de sangue, liquor e de imagem (tomografia computadorizada de crânio, ultrassonografia de quadril) e a eletroneuromiografia, que evidenciou padrão de neuropatia axonal motora aguda (AMAN), corroborando o diagnóstico de SGB. Após o tratamento com Imunoglobulina Humana endovenosa durante cinco dias, além de analgesia que incluiu o uso de gabapentina e fisioterapia motora intensiva, houve retorno parcial dos déficits apresentados. Assim, este relato chama atenção para a possibilidade de associação entre a SGB e a FCK e a importância do diagnóstico tanto para controle epidemiológico como para o tratamento o mais precoce possível, visando a reduzir a morbimortalidade.

A granulomatose com poliangiite (GPA) é a principal vasculite associada ao anticorpo anticitoplasma de neutrófilos (ANCA), em que 12,4% dos pacientes manifestam a doença antes dos 18 anos. Este trabalho descreve o caso de uma adolescente do sexo feminino com nódulos pulmonares e subcutâneo inicialmente atribuídos à infecção por fungo Fusarium spp. isolado em cultura de lavado brônquico. Após ampla investigação, foram identificadas outras lesões orgânicas (vias áreas superiores, renais, brônquicas), bem como anticorpo ANCA que corroboraram o diagnóstico de vasculite sistêmica pelos critérios EULAR/PRINTO/PRES 2010. Este relato de caso destaca a importância da suspeição do diagnóstico de vasculites em pacientes pediátricos que se manifestem com inflamação sistêmica e comprometimento multiorgânico de causa indeterminada.

INTRODUÇÃO:  Novos dispositivos estão cada vez mais presentes no cotidiano infantil. A exposição excessiva e precoce pode causar prejuízos ao desenvolvimento neuropsicomotor, tornando essencial compreender os padrões de uso para orientar intervenções preventivas.
MÉTODOS: Estudo transversal, amostra selecionada por conveniência, avalia o perfil de uso de dispositivos multimídia mediante entrevistas com 200 responsáveis por crianças de 0 a 6 anos, após assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido. Avaliação foi realizada com aplicação de um questionário previamente testado. Para análise estatística, utilizou-se programa SPSS, teste qui-quadrado para variáveis qualitativas e teste de Mann-Whitney para variáveis quantitativas, com significância definida em p<0,05.
RESULTADOS: A média de idade das crianças foi de 32,09 ± 22,32 meses. Todas as crianças utilizam dispositivos multimídia e a média de uso foi de 128 minutos por dia, incompatível com o recomendado por referências pediátricas. Quanto aos pais, 59% negaram ter conhecimento sobre o tema e apenas 18,5% afirmaram que os riscos da exposição às telas foram abordados pelo seu pediatra. Houve associação significativa entre idade e uso de telas, de modo que idade menor significa menos uso de telas (p<0,01). Não há correlação significativa entre classe socioeconômica e orientação pediátrica.
CONCLUSÕES: Há um padrão de uso excessivo de telas na primeira infância. O estudo demonstra falha na orientação pediátrica sobre o assunto, reforçando atuação do pediatra na orientação das famílias, promovendo uso consciente da tecnologia e prevenindo prejuízos ao bem-estar físico, emocional e cognitivo da criança.

A disfagia lusória é uma condição congênita rara causada pela compressão extrínseca do esôfago por uma artéria subclávia direita aberrante (ASDA), variação anatômica presente em até 1,8% da população. A ASDA origina-se abaixo da artéria subclávia esquerda e segue para a direita, cruzando posteriormente o esôfago em até 80% dos casos. Embora a maioria dos pacientes seja assintomática, sintomas podem ocorrer em até 33% dos casos, mais comumente na faixa etária adulta e pouco frequente em crianças. Na idade pediátrica, a identificação precoce é fundamental para prevenir complicações como dificuldades no ganho de peso, doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) e pneumonias aspirativas. O diagnóstico é confirmado por exames de imagem, como esofagograma, tomografia e ressonância magnética. No caso descrito, paciente de 6 anos de idade foi diagnosticada com disfagia após apresentar dificuldade para deglutir alimentos sólidos e um episódio importante de engasgo. Exames mostraram DRGE e compressão esofágica causada por ASDA. O manejo da disfagia lusória pode ser conservador ou exigir cirurgia, dependendo da gravidade dos sintomas. No caso em questão, o tratamento inicial foi conservador, optando-se pela introdução de medicação para controle da DRGE e uso de pró-cinéticos, resultando em melhoria completa dos sintomas após três meses de acompanhamento.

As imunodeficiências combinadas graves (SCID - severe combined immunodeficiency) compreendem um grupo de doenças que se caracterizam pela diferenciação prejudicada dos linfócitos T. Tanto a imunidade celular quanto a imunidade humoral são afetadas, ocasionando um comprometimento grave na resposta imunológica. Os pacientes em geral são saudáveis ao nascimento, no entanto desenvolvem infecções bacterianas, virais ou fúngicas nos primeiros meses de vida, e, sem o diagnóstico e o tratamento adequados, as crianças com SCID evoluem para o óbito nos dois primeiros anos de vida. Relatamos o caso de um lactente de 6 meses que, apesar da história familiar de SCID, só foi encaminhado para avaliação e confirmação diagnóstica após um quadro pulmonar de tuberculose, por provável disseminação da micobactéria atenuada da vacina BCG. A investigação laboratorial revelou o diagnóstico de SCID T-B+NK- devido à mutação no gene que codifica a cadeia gama comum do receptor de interleucina 2 (IL-2). O paciente foi submetido a transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH), com excelente evolução.