Resultados da Busca
Hérnia Diafragmática Congênita - Necessário sempre estar atento
Danielle de Lima Pimentel; Gabriel Vieira Kac; Jordanna de Paula Felipe Mendes; Lucas Monteiro Leite; Rhuanna Laurent Silva Ribeiro; Rinaldo Fábio Souza Tavares,
Resid Pediatr. 2025
OBJETIVO: Alertar aos residentes de pediatria\neonatologia sobre a importância da suspeita diagnóstica de hérnia diafragmática congênita (HDC) em recém-nascidos com desconforto respiratório, mesmo que não sintomáticos imediatamente ao nascimento.
RELATO DE CASO: Relatamos aqui o caso de um recém-nascido com HDC que apresentou desconforto respiratório e cianose com 6 horas de vida. Estava em alojamento conjunto com a mãe e eupneico até então. Havia recebido ventilação com pressão positiva em sala de parto.
CONCLUSÃO: A ultrassonografia obstétrica morfológica é fundamental para diagnóstico precoce e planejamento do manejo clínico dos casos de HDC desde os primeiros cuidados na sala de parto.
RELATO DE CASO: Relatamos aqui o caso de um recém-nascido com HDC que apresentou desconforto respiratório e cianose com 6 horas de vida. Estava em alojamento conjunto com a mãe e eupneico até então. Havia recebido ventilação com pressão positiva em sala de parto.
CONCLUSÃO: A ultrassonografia obstétrica morfológica é fundamental para diagnóstico precoce e planejamento do manejo clínico dos casos de HDC desde os primeiros cuidados na sala de parto.
Lophomoníase pulmonar em paciente pediátrico com imunodeficiência primária: um relato de caso
Luana de Moura Marcolim; Fernada de Souza Nascimento; Naomi Sordan Borghi; Luiz Roberto Agea Cutolo; Matheus Westarb de Godoi; Eduardo Piacentini FIlho; Ilia Reis Aragão; Rafael Francisco de Souza; Isadora Nack Borba
Resid Pediatr. 2025
INTRODUÇÃO: Protozooses são infecções raras, fortemente associadas a imunodeficiências e pneumopatias.
OBJETIVO: Descrever um caso pediátrico de Lophomoníase, doença pulmonar rara causada por protozoário, enfatizando suas manifestações clínicas e a importância da sua suspeição diagnóstica e terapêutica adequada.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, que iniciou com quadro de taquidispneia aos 2 meses de vida, com piora do quadro e associação de desconforto respiratório aos 6 meses de idade, evoluindo com necessidade de oxigenoterapia. Na avaliação inicial, achados na radiografia e tomografia computadorizada de tórax compatíveis com doença pulmonar difusa, com padrão intersticial bilateral. Após investigação complementar, obteve achado do protozoário Lophomonas spp. em lavado broncoalveolar, fechando diagnóstico de Lophomoníase pulmonar, associado à imunodeficiência primária combinada.
DISCUSSÃO: Lophomoníase pulmonar é uma doença causada pelo protozoário multiflagelado Lophomonas spp., um parasita endocomensal, que tem como habitat o intestino de baratas e cupins. Antibioticoterapia é o tratamento padrão. O conhecimento acerca desta doença e suas manifestações é de fundamental importância para diagnóstico e tratamento adequados, minimizando erros terapêuticos e possíveis complicações para o paciente, vistos poucos relatos na literatura de casos semelhantes, porém com aumento importante de casos nos últimos anos.
OBJETIVO: Descrever um caso pediátrico de Lophomoníase, doença pulmonar rara causada por protozoário, enfatizando suas manifestações clínicas e a importância da sua suspeição diagnóstica e terapêutica adequada.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, que iniciou com quadro de taquidispneia aos 2 meses de vida, com piora do quadro e associação de desconforto respiratório aos 6 meses de idade, evoluindo com necessidade de oxigenoterapia. Na avaliação inicial, achados na radiografia e tomografia computadorizada de tórax compatíveis com doença pulmonar difusa, com padrão intersticial bilateral. Após investigação complementar, obteve achado do protozoário Lophomonas spp. em lavado broncoalveolar, fechando diagnóstico de Lophomoníase pulmonar, associado à imunodeficiência primária combinada.
DISCUSSÃO: Lophomoníase pulmonar é uma doença causada pelo protozoário multiflagelado Lophomonas spp., um parasita endocomensal, que tem como habitat o intestino de baratas e cupins. Antibioticoterapia é o tratamento padrão. O conhecimento acerca desta doença e suas manifestações é de fundamental importância para diagnóstico e tratamento adequados, minimizando erros terapêuticos e possíveis complicações para o paciente, vistos poucos relatos na literatura de casos semelhantes, porém com aumento importante de casos nos últimos anos.
Uso de Cannabis e Canabinóides em Crianças e Adolescentes com Transtorno de Espectro Autista: uma revisão sistemática
Joice Rodrigues Rachid Amin; Giovanna Mirela Melo Guimarães; Agatha Marcela Andrade de Aguiar
Resid Pediatr. 2025
INTRODUÇÃO: Os transtornos do espectro autista (TEA) são caracterizados por déficits na interação social e comunicação. Apesar de o mecanismo não ser totalmente compreendido, o canabidiol é sugerido como um tratamento potencial para sintomas de TEA em crianças.
OBJETIVO: Relatar dados clínicos sobre o uso de canabinóides no tratamento de TEA em crianças.
MÉTODOS: Buscou-se nas plataformas PubMed, Cochrane e Embase. Foram encontrados 288 artigos, triados por título, resumo e leitura completa (n=6).
RESULTADOS: Segundo Aran et al., participantes com TEA (n=22) tratados com extrato de cannabis mostraram melhora na Impressão Clínica Global (p=0.005) e na Escala de Responsividade Social (p=0.009) em comparação com pacientes que receberam placebo. Conforme Hacohen et al., crianças (n=75) tratadas com cannabis apresentaram melhoras significativas no Cronograma de Observação Diagnóstica do Autismo (p=0.003), especialmente em afeto social (p=0.001). Ademais, alguns pacientes (n=61) mostraram melhora na Escala de Responsividade Social-2 (p=0.043), enquanto outros (n=76) demonstraram avanços em comunicação (p=0.008), atividades diárias (p=0.007) e socialização baseado nos escores de Vineland (p<0.001). Eventos adversos comuns em dois estudos foram sonolência e diminuição do apetite. Não foram encontradas diferenças significativas em comparação com tratamentos convencionais para problemas de sono e ansiedade em dois estudos.
CONCLUSÃO: O tratamento com canabinóides pode aliviar sintomas de TEA, porém é necessário cautela com o uso de THC em crianças considerando possíveis impactos no desenvolvimento cerebral e outros efeitos.
OBJETIVO: Relatar dados clínicos sobre o uso de canabinóides no tratamento de TEA em crianças.
MÉTODOS: Buscou-se nas plataformas PubMed, Cochrane e Embase. Foram encontrados 288 artigos, triados por título, resumo e leitura completa (n=6).
RESULTADOS: Segundo Aran et al., participantes com TEA (n=22) tratados com extrato de cannabis mostraram melhora na Impressão Clínica Global (p=0.005) e na Escala de Responsividade Social (p=0.009) em comparação com pacientes que receberam placebo. Conforme Hacohen et al., crianças (n=75) tratadas com cannabis apresentaram melhoras significativas no Cronograma de Observação Diagnóstica do Autismo (p=0.003), especialmente em afeto social (p=0.001). Ademais, alguns pacientes (n=61) mostraram melhora na Escala de Responsividade Social-2 (p=0.043), enquanto outros (n=76) demonstraram avanços em comunicação (p=0.008), atividades diárias (p=0.007) e socialização baseado nos escores de Vineland (p<0.001). Eventos adversos comuns em dois estudos foram sonolência e diminuição do apetite. Não foram encontradas diferenças significativas em comparação com tratamentos convencionais para problemas de sono e ansiedade em dois estudos.
CONCLUSÃO: O tratamento com canabinóides pode aliviar sintomas de TEA, porém é necessário cautela com o uso de THC em crianças considerando possíveis impactos no desenvolvimento cerebral e outros efeitos.
Leucodistrofias e o desafio diagnóstico: Relato de caso pediátrico de leucodistrofia metacromática
Lisandra Coneglian de Farias; Caio Sousa Cortes; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Andressa Taine Szczypkovski; Mônica Alexandra Conto; Suelen dos Santos Henrique; Daniel Almeida Valle
Resid Pediatr. 2025
INTRODUÇÃO: A leucodistrofia metacromática (MLD) é uma doença neurodegenerativa rara que afeta o sistema nervoso central causada pela deficiência da arilsulfatase A (ARSA). É autossômica recessiva, cuja prevalência é 1:40.000. Apresenta três formas: infantil, juvenil e adulta, sendo a infantil a mais grave.
OBJETIVO: Relatar o raro caso de leucodistrofia metacromática na forma infantil.
RELATO DE CASO: Menina, 4 anos, previamente hígida. Neurodesenvolvimento normal até os 2 anos. Aos 2 anos e 9 meses, apresentou quadro de febre persistente e início de regressão do neurodesenvolvimento. Aos 3 anos e 6 meses, iniciou com ocorrências de movimentos clônicos em membros inferiores variáveis, de duração de segundos, aventada hipótese de crises epilépticas, iniciado tratamento com valproato de sódio. Sem melhora. Aos 3 anos e 10 meses, regrediu a afasia e disfagia grave. Ressonância nuclear magnética (RNM) crânio e neuroeixo evidenciou alterações de substância branca profunda periventricular simétricas de substrato inflamatório. Realizado ensaio enzimático para atividade da arilsulfatase A em leucócitos com resultado de 0,90 (VR 5-20), evidenciando enzima insuficiente. Optou-se pela coleta de sequenciamento completo do exoma que evidenciou variante em homozigose no gene ARSA p.Phe377del, com diagnóstico compatível com leucodistrofia metacromática.
CONCLUSÃO: A MLD é um erro inato do metabolismo lisossomal do grupo dos esfingolípidos, pouco conhecido na população pediátrica, com evolução clínica fatal. Na impossibilidade da realização de testes enzimáticos e genéticos, a RNM desempenha papel imprescindível. Tendo em conta que a patologia é autossômica recessiva, estabelecer um diagnóstico definitivo não só tem implicações terapêuticas, mas também para aconselhamento genético.
OBJETIVO: Relatar o raro caso de leucodistrofia metacromática na forma infantil.
RELATO DE CASO: Menina, 4 anos, previamente hígida. Neurodesenvolvimento normal até os 2 anos. Aos 2 anos e 9 meses, apresentou quadro de febre persistente e início de regressão do neurodesenvolvimento. Aos 3 anos e 6 meses, iniciou com ocorrências de movimentos clônicos em membros inferiores variáveis, de duração de segundos, aventada hipótese de crises epilépticas, iniciado tratamento com valproato de sódio. Sem melhora. Aos 3 anos e 10 meses, regrediu a afasia e disfagia grave. Ressonância nuclear magnética (RNM) crânio e neuroeixo evidenciou alterações de substância branca profunda periventricular simétricas de substrato inflamatório. Realizado ensaio enzimático para atividade da arilsulfatase A em leucócitos com resultado de 0,90 (VR 5-20), evidenciando enzima insuficiente. Optou-se pela coleta de sequenciamento completo do exoma que evidenciou variante em homozigose no gene ARSA p.Phe377del, com diagnóstico compatível com leucodistrofia metacromática.
CONCLUSÃO: A MLD é um erro inato do metabolismo lisossomal do grupo dos esfingolípidos, pouco conhecido na população pediátrica, com evolução clínica fatal. Na impossibilidade da realização de testes enzimáticos e genéticos, a RNM desempenha papel imprescindível. Tendo em conta que a patologia é autossômica recessiva, estabelecer um diagnóstico definitivo não só tem implicações terapêuticas, mas também para aconselhamento genético.
Aleitamento materno no alojamento conjunto de um hospital público amigo da criança do sul do Brasil e fatores que o influenciam
Natália de Pinho; Suely Grosseman; Denise Neves Pereira; Afonso Alberto Fernandes Oliveira
Resid Pediatr. 2025
OBJETIVO: Analisar a taxa de aleitamento materno exclusivo no alojamento conjunto e os fatores que a influenciaram.
MÉTODO: Realizado estudo transversal e descritivo, cujos dados foram coletados por entrevista presencial, entre outubro de 2021 e setembro de 2022, com 551 puérperas no alojamento conjunto de uma maternidade pública catarinense. As variáveis incluíram dados sociodemográficos e sobre aleitamento materno, gestação, parto e características dos recém-nascidos. A análise incluiu estatística descritiva e os testes t-Student e Qui-Quadrado.
RESULTADOS: Entre os 559 recém-nascidos, 1,5% dos partos foram gemelares, 80,5% dos recém-nascidos estavam sendo amamentados exclusivamente ao seio, 58,0% mamaram na primeira hora de vida e a mediana do APGAR foi oito no primeiro minuto e nove no quinto. A idade média das puérperas foi de 28,8 anos (DP=±6,7), 32,1% planejaram a gravidez, 2,9% usaram bico de silicone, 16,9%, dedo de luva e 12,5% fizeram translactação. Maiores taxas de aleitamento materno exclusivo associaram-se a cor autodeclarada negra/parda, amamentação na primeira hora de vida, aleitamento anterior, maior idade gestacional e maior peso e comprimento ao nascer. Taxas mais baixas associaram-se a gestação planejada, primiparidade, gemelaridade, intercorrências com o recém-nascido no parto, prótese de silicone, uso de bico de silicone, dedo de luva e translactação.
CONCLUSÃO: Enquanto cor autodeclarada, amamentação na primeira hora de vida ou anteriormente, maior idade gestacional, peso e comprimento ao nascer aumentaram a probabilidade de amamentar no alojamento conjunto; gemelaridade, intercorrências no parto com o recém-nascido, gestação planejada, ter prótese de silicone, primiparidade e usar algo para ajudar na amamentação a diminuiu.
MÉTODO: Realizado estudo transversal e descritivo, cujos dados foram coletados por entrevista presencial, entre outubro de 2021 e setembro de 2022, com 551 puérperas no alojamento conjunto de uma maternidade pública catarinense. As variáveis incluíram dados sociodemográficos e sobre aleitamento materno, gestação, parto e características dos recém-nascidos. A análise incluiu estatística descritiva e os testes t-Student e Qui-Quadrado.
RESULTADOS: Entre os 559 recém-nascidos, 1,5% dos partos foram gemelares, 80,5% dos recém-nascidos estavam sendo amamentados exclusivamente ao seio, 58,0% mamaram na primeira hora de vida e a mediana do APGAR foi oito no primeiro minuto e nove no quinto. A idade média das puérperas foi de 28,8 anos (DP=±6,7), 32,1% planejaram a gravidez, 2,9% usaram bico de silicone, 16,9%, dedo de luva e 12,5% fizeram translactação. Maiores taxas de aleitamento materno exclusivo associaram-se a cor autodeclarada negra/parda, amamentação na primeira hora de vida, aleitamento anterior, maior idade gestacional e maior peso e comprimento ao nascer. Taxas mais baixas associaram-se a gestação planejada, primiparidade, gemelaridade, intercorrências com o recém-nascido no parto, prótese de silicone, uso de bico de silicone, dedo de luva e translactação.
CONCLUSÃO: Enquanto cor autodeclarada, amamentação na primeira hora de vida ou anteriormente, maior idade gestacional, peso e comprimento ao nascer aumentaram a probabilidade de amamentar no alojamento conjunto; gemelaridade, intercorrências no parto com o recém-nascido, gestação planejada, ter prótese de silicone, primiparidade e usar algo para ajudar na amamentação a diminuiu.
Comparação dos desfechos clínicos e tratamentos de pneumonia adquirida na comunidade complicada e não complicada em crianças de um hospital de referência materno infantil
Raul José Almeida Albuquerque; Camila Esteves Paredes; Ana Carolina de Souza Vasconcelos; Renê Elias Gonçalves; Ítalo José Sampaio Vieira da Cruz; Vitória Souza Araújo; Ilka Juliana Ferreira Rodrigues; Yuri Francilane Carvalho Dos Santos
Resid Pediatr. 2025
OBJETIVO: Analisar dados sobre evolução clínica e tratamento para melhorar a compreensão e o manejo da pneumonia adquirida na comunidade complicada.
MÉTODO: Estudo prospectivo e transversal, a partir de crianças internadas por pneumonia comunitária em hospital público terciário, referência materno infantil, durante 6 meses.
RESULTADOS: Foram analisados 130 pacientes durante 6 meses. Dentre esses, 97 (74,6%) pacientes persistiram apenas com pneumonia não complicada (PAC) e 33 (25,4%) evoluíram com pneumonia complicada (PACC) ou já apresentaram complicações na admissão. Sobre os pacientes com PACC, o derrame pleural foi a complicação mais comum (90,4%), utilizando-se como ferramentas auxiliares para elucidar complicações a radiografia (93,9%), ultrassonografia (57,6%) e tomografia (42,4%). O tratamento predominante foi a antibioticoterapia empírica, especialmente com cefalosporinas de terceira geração. Intervenções cirúrgicas foram frequentemente realizadas em pacientes com complicações (75,8%), como drenagem torácica (92%), com uma média de 11,3 dias de permanência do dreno, prolongando a hospitalização com uma média de 18 dias (p=0,048). Sobre o desfecho, 93,9% dos pacientes tiveram alta, 3,0% vieram a óbito e 3,0% foram transferidos.
CONCLUSÃO: O estudo conclui que a PACC leva a hospitalizações prolongadas e custos adicionais no sistema de saúde. Esses achados destacam a gravidade da doença e reforçam a necessidade de uma abordagem terapêutica mais abrangente, incluindo o uso de vacinas mais eficazes contra o pneumococo para reduzir complicações.
MÉTODO: Estudo prospectivo e transversal, a partir de crianças internadas por pneumonia comunitária em hospital público terciário, referência materno infantil, durante 6 meses.
RESULTADOS: Foram analisados 130 pacientes durante 6 meses. Dentre esses, 97 (74,6%) pacientes persistiram apenas com pneumonia não complicada (PAC) e 33 (25,4%) evoluíram com pneumonia complicada (PACC) ou já apresentaram complicações na admissão. Sobre os pacientes com PACC, o derrame pleural foi a complicação mais comum (90,4%), utilizando-se como ferramentas auxiliares para elucidar complicações a radiografia (93,9%), ultrassonografia (57,6%) e tomografia (42,4%). O tratamento predominante foi a antibioticoterapia empírica, especialmente com cefalosporinas de terceira geração. Intervenções cirúrgicas foram frequentemente realizadas em pacientes com complicações (75,8%), como drenagem torácica (92%), com uma média de 11,3 dias de permanência do dreno, prolongando a hospitalização com uma média de 18 dias (p=0,048). Sobre o desfecho, 93,9% dos pacientes tiveram alta, 3,0% vieram a óbito e 3,0% foram transferidos.
CONCLUSÃO: O estudo conclui que a PACC leva a hospitalizações prolongadas e custos adicionais no sistema de saúde. Esses achados destacam a gravidade da doença e reforçam a necessidade de uma abordagem terapêutica mais abrangente, incluindo o uso de vacinas mais eficazes contra o pneumococo para reduzir complicações.
Agenesia renal: Diagnóstico precoce de síndrome rara e assintomática
Alice de Mora Vogt; Rafael Rocha; Priscila Coelho Amaral
Resid Pediatr. 2025
A partir da agenesia renal, surgiu suspeita de síndrome Herlyn-Werner-Wunderlich (SHWW ). Assintomática e com achados inespecíficos, decidiu-se por uma abordagem expectante.
Diagnóstico de toxocaríase em criança de 3 anos, após apresentar anemia e eosinofilia graves: relato de caso
Isabela Albano Lage; Julia Amaral Coimbra; Caroline Caldeira Hosken; Julio César Miranda Santos; Lara Barbosa Santos; Aderson Zimmerer Guimaraes; Salvador Henrique Ceolin; Tarcisio Silva Borborema; Mariana Marta de Oliveira Antunes; Antônio Fernando Bolina Batista Filho
Resid Pediatr. 2025
DESCRIÇÃO DO CASO: Trata-se de B.F.S., 3 anos, 18 Kg, natural de Carlos Chagas – Minas Gerais (MG), em acompanhamento com hematologista, em Belo Horizonte – MG, após diagnóstico de anemia refratária ao tratamento com sulfato ferroso oral. Durante a propedêutica de investigação da anemia, apresentou pesquisa de sangue oculto nas fezes positiva, sendo encaminhado para o gastroenterologista. Em consulta especializada, relatou sintomas gripais, geofagia, edema de membros inferiores e de face. Outros sinais vistos eram palidez cutaneomucosa, edema bipalpebral e em membros inferiores, taquicardia, sopro sistólico panfocal, hepatoesplenomegalia, hiperglobulinemia IgE, hemoglobina 5,5 mg/dL e contagem de eosinófilos superiores a 5 mil. Indicada hemotransfusão e iniciado empiricamente tratamento com albendazol. Devido a questões religiosas, feito tratamento com sulfato ferroso endovenoso. Sorologia confirmou a hipótese de toxocaríase. Descartada esquistossomose, outras parasitoses, infecção por COVID-19 e síndrome nefrótica.
DISCUSSÃO: A infecção pode ocorrer na forma assintomática, larva migrans visceral (LMV), larva migrans ocular; dados de literatura dividem ainda na forma neuronal e oculta. O tratamento é feito com albendazol 400 mg duas vezes ao dia por 5 a 7 dias. A resposta ao tratamento é observada pela redução da eosinofilia.
CONCLUSÃO: O pediatra deve conhecer a condição clínica e correlacioná-la com a epidemiologia para diagnóstico. Medidas de prevenção, como saneamento básico e campanhas de conscientização são necessárias.
DISCUSSÃO: A infecção pode ocorrer na forma assintomática, larva migrans visceral (LMV), larva migrans ocular; dados de literatura dividem ainda na forma neuronal e oculta. O tratamento é feito com albendazol 400 mg duas vezes ao dia por 5 a 7 dias. A resposta ao tratamento é observada pela redução da eosinofilia.
CONCLUSÃO: O pediatra deve conhecer a condição clínica e correlacioná-la com a epidemiologia para diagnóstico. Medidas de prevenção, como saneamento básico e campanhas de conscientização são necessárias.
Prevalência das cardiopatias congênitas em crianças e adolescentes com síndrome de Down acompanhados em serviço de referência de cardiologia pediátrica
Yuri Castropil; Rossano Cesar Bonatto; Leticia Scaffi Oliveira; Luiza Gun; Natália Tonon Domingues; José Roberto Fioretto; Joelma Gonçalves Martin; Fábio Joly Campos; Haroldo Teófilo de Carvalho; Evelynne Maria Gomes Galvão da Trindade; Tatiana de Campos Melo
Resid Pediatr. 2025
INTRODUÇÃO: A síndrome de Down (SD) é uma síndrome genética com alta prevalência mundial e associada com inúmeras comorbidades que requerem maior atenção na assistência médica. Dentre elas, as cardiopatias congênitas (CC) destacam-se na população com SD, tanto pela alta prevalência (40-65%), quanto pela influência na qualidade e expectativa de vida desta população.
MÉTODO: Trata-se de estudo clínico observacional de corte transversal retrospectivo com o objetivo de identificar a prevalência das CC na população SD atendida em ambulatório de cardiologia pediátrica e analisar fatores relacionados ao prognóstico. Não houve critérios de exclusão, considerando que foram incluídos apenas pacientes com diagnóstico de SD com cardiopatias congênitas.
RESULTADOS: Analisamos 154 pacientes, 75 do sexo masculino e 79 feminino, com diferença estatística quanto à idade, peso e comprimento na admissão sendo menores no sexo feminino. O peso no momento cirúrgico apresentou associação com a mortalidade, sendo menor nos pacientes que foram a óbito. O defeito do septo atrioventricular (DSAV) total foi a cardiopatia mais prevalente e a única que apresentou associação com mortalidade.
CONCLUSÃO: A CC mais frequente é o DSAV, em acordo com os principais dados de literatura. O DSAV total e o peso cirúrgico possuem associação com a mortalidade.
MÉTODO: Trata-se de estudo clínico observacional de corte transversal retrospectivo com o objetivo de identificar a prevalência das CC na população SD atendida em ambulatório de cardiologia pediátrica e analisar fatores relacionados ao prognóstico. Não houve critérios de exclusão, considerando que foram incluídos apenas pacientes com diagnóstico de SD com cardiopatias congênitas.
RESULTADOS: Analisamos 154 pacientes, 75 do sexo masculino e 79 feminino, com diferença estatística quanto à idade, peso e comprimento na admissão sendo menores no sexo feminino. O peso no momento cirúrgico apresentou associação com a mortalidade, sendo menor nos pacientes que foram a óbito. O defeito do septo atrioventricular (DSAV) total foi a cardiopatia mais prevalente e a única que apresentou associação com mortalidade.
CONCLUSÃO: A CC mais frequente é o DSAV, em acordo com os principais dados de literatura. O DSAV total e o peso cirúrgico possuem associação com a mortalidade.
Citrulinemia tipo I como diagnóstico diferencial na avaliação de crise convulsiva do lactente - relato de caso
Ricardo Mannato; Alessandra Braga; Carla Dall Olio; Hélio Rocha; Giovanna Pessanha Cordeiro
Resid Pediatr. 2025
OBJETIVO: Relatar o caso de um lactente diagnosticado com citrulinemia tipo I, um erro inato raro do metabolismo decorrente de defeito enzimático no ciclo da ureia, diagnóstico diferencial de crise convulsiva do lactente, com revisão de literatura acerca do tema.
RELATO DO CASO: Lactente de seis semanas de vida apresentando crises convulsivas tônico-clônicas associada a hiperamonemia. Foram identificadas variantes patogênicas em heterozigose no gene ASS1 em teste molecular, característicos de citrulinemia tipo I. Após ajuste dietético e início de quelantes de nitrogênio, houve controle clínico e laboratorial, com desenvolvimento e crescimento adequados para idade.
CONCLUSÃO: O desenvolvimento neuropsicomotor em portadores de citrulinemia tipo I é relacionado à manutenção de níveis adequados de amônia plasmática. Torna-se imperativo o diagnóstico precoce, preferencialmente em testes de triagem, antes do desenvolvimento de sintomas, para o início do tratamento especializado e, consequentemente, melhor prognóstico.
RELATO DO CASO: Lactente de seis semanas de vida apresentando crises convulsivas tônico-clônicas associada a hiperamonemia. Foram identificadas variantes patogênicas em heterozigose no gene ASS1 em teste molecular, característicos de citrulinemia tipo I. Após ajuste dietético e início de quelantes de nitrogênio, houve controle clínico e laboratorial, com desenvolvimento e crescimento adequados para idade.
CONCLUSÃO: O desenvolvimento neuropsicomotor em portadores de citrulinemia tipo I é relacionado à manutenção de níveis adequados de amônia plasmática. Torna-se imperativo o diagnóstico precoce, preferencialmente em testes de triagem, antes do desenvolvimento de sintomas, para o início do tratamento especializado e, consequentemente, melhor prognóstico.
