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A síndrome de Edwards é uma doença genética grave (trissomia do cromossoma 18) e que possui um prognóstico bastante reservado, resultando em morte prematura do portador. Esse estudo teve como objetivo relatar um caso de sobrevida de uma paciente com a referida síndrome, atualmente com 12 anos de idade, com diagnóstico nos primeiros meses de vida, sua evolução clínica e os tratamentos realizados pela mesma. O tratamento multidisciplinar realizado pela adolescente desde os primeiros meses de vida reforça a importância dessa abordagem para melhora na qualidade de vida dos portadores dessa síndrome.

A doença de Kawasaki (DK) é caracterizada por vasculite em artérias de médio calibre, principalmente, em crianças com menos de 5 anos de idade. O diagnóstico deve ser feito por critérios clínicos, já que não existe teste laboratorial específico. No entanto, alguns achados laboratoriais e histopatológicos podem ajudar a corroborar o diagnóstico, principalmente em casos inconclusivos. O objetivo deste trabalho é relatar caso de um paciente com quadro clínico clássico de DK, que evoluiu com síndrome colestática e linfadenopatia, sendo necessárias investigações laboratoriais e anatomopatológicas (biópsias linfonodal e hepática) para excluir outras doenças. O caso clínico descrito neste trabalho exemplifica como a investigação complementar pode ser utilizada para afastar outras etiologias e contribuir para o diagnóstico e tratamento precoces da DK, o que pode evitar que a doença evolua com complicações e sequelas graves, como os aneurismas coronarianos.

OBJETIVOS: A anemia hemolítica autoimune (AHAI) é um grupo de doenças caracterizada pela presença de autoanticorpos que se ligam aos eritrócitos reduzindo o tempo de meia-vida dessas células. É uma condição rara que ocorre em cerca de 1-3 casos para cada 100.000 crianças ao ano, sendo mais comum no sexo masculino, na relação de 2:1 casos. Este estudo objetivou obter o perfil clínico-epidemiológico dos pacientes pediátricos diagnosticados com anemia hemolítica autoimune, atendidos em um ambulatório de referência.
MÉTODOS: Participaram do estudo através de análise de prontuário e preenchimento do protocolo de pesquisa 24 crianças com AHAI atendidas no ambulatório de referência no período de 2009 e 2019 com idade entre 0 e 18 anos. Os dados clínicos, demográficos, laboratoriais e referentes à evolução dos pacientes foram obtidos retrospectivamente nos prontuários médicos.
RESULTADOS: Os resultados apontaram que a maioria das crianças é do sexo feminino (58%), recebe o diagnóstico precoce até os 2 anos de vida (58%). O teste de antiglobulina direta foi positivo em mais de 95% dos casos. Os pacientes apresentavam palidez cutaneomucosa (50%) como sintoma inicial. Contudo, deve-se avaliar as limitações inerentes ao trabalho, que apresentou uma casuística pequena devido à raridade da doença.
CONCLUSÃO: O diagnóstico da AHAI deve ser feito precocemente, com base em uma história clínica detalhada, suspeitado pelo pediatra através dos sinais característicos de hemólise e iniciado o tratamento com corticoterapia, a qual apresenta altas taxas de remissão e cura da patologia.

OBJETIVOS: O presente estudo buscou avaliar os resultados da utilização do teste da oximetria de pulso na triagem de cardiopatias congênitas críticas em uma maternidade pública no Brasil, especialmente quanto a taxa de testes positivos e falsos-positivos.
MÉTODOS: Estudo descritivo, retrospectivo e transversal, realizado através da coleta de dados no livro de registro do teste da oximetria e em prontuário eletrônico no período de janeiro a dezembro de 2018. Os resultados foram comparados com os demais descritos na literatura.
RESULTADOS: Foram realizados 1.976 testes da oximetria de pulso, com 303 alterados inicialmente. 52 recém-nascidos (RN) mantiveram o teste alterado após reteste e 39 RN foram excluídos. Entre os testes alterados, foram encontradas 9 cardiopatias congênitas, mas nenhuma cardiopatia congênita crítica, gerando 2,6% de testes falsos-positivos.
CONCLUSÃO: A realização do teste da oximetria de pulso como ferramenta de triagem neonatal foi importante para o diagnóstico de cardiopatia congênita. O número de testes falsos-positivos observado foi bem maior do que o relatado na literatura, gerando custos indiretos em tempo de internação, realização de exames desnecessários e ansiedade para a família.

OBJETIVOS: Determinar as principais indicações da profilaxia de úlceras gástricas em pacientes pediátricos hospitalizados e, através da análise de evidências científicas, apontar as principais complicações do uso indiscriminado dessa profilaxia e alternativas à utilização de fármacos na prevenção de úlceras de estresse.
MÉTODOS: Foram selecionados artigos escritos em inglês e português, publicados entre 2009 e 2019, que evidenciam as indicações da profilaxia de úlceras por estresse em pacientes pediátricos criticamente doentes, como também, estudos que demonstram as complicações da terapia de supressão do ácido gástrico. A busca foi realizada nas bases de dados PubMed, LILACS e SciELO.
RESULTADOS: Na presente revisão integrativa, analisaram-se 16 trabalhos que atenderam aos critérios de inclusão previamente estabelecidos. Entre os artigos incluídos neste estudo, quatro são estudos observacionais prospectivos, oito são revisões sistemáticas, sendo sete com metanálise, dois estudos de coorte retrospectivos, um estudo de caso-controle, uma diretriz baseada na opinião de especialistas e um relato de caso.
CONCLUSÃO: Não se recomenda o uso indiscriminado da profilaxia de úlceras de estresse, destinando sua utilização apenas quando existir indicação precisa. Entretanto, mesmo nos casos em que a terapia é recomendada, deve-se avaliar o risco-benefício e utilizar com cautela os fármacos supressores de acidez, já que essa profilaxia aumenta o risco de infecção pelo Clostridium difficile e pneumonia. Sugere-se, ainda, a introdução da nutrição enteral precoce como alternativa à utilização da profilaxia medicamentosa de úlceras gástricas, pois as evidências apontam sua eficácia na redução de efeitos adversos e na manutenção da homeostase gástrica.

A Síndrome do cromossomo 15 em anel é uma rara aneuploidia com fenótipo variável na qual o diagnóstico definitivo se dá por meio do cariótipo e pode ser complementado com métodos moleculares para identificar com maior precisão o ponto de quebra dos telômeros. Não há tratamento específico, apenas suporte clínico ou tratamento direcionando para as malformações correlacionadas. Esse trabalho consiste em um relato de caso de um recém nascido com diagnóstico precoce baseado em alterações clinicas iniciais e exames de imagem. Descrevemos a avaliação, confirmação diagnóstica e o manejo clínico e cirúrgico da paciente, bem como uma revisão da literatura.

Cateterismo umbilical venoso (CUV) em recém-nascidos (RN) é um acesso vascular utilizado com frequência. Devido à sua característica invasiva, complicações podem ocorrer, tal como o tamponamento cardíaco. O objetivo deste artigo é relatar um caso de derrame pericárdico com “swimming heart” decorrente de um CUV em RN e propor abordagens preventivas, a fim de se evitar complicações relacionadas ao CUV.

INTRODUÇÃO: O transtorno dismórfico corporal (TDC) é um transtorno psiquiátrico que altera a percepção e imagem corporal e consiste em preocupação exagerada sobre algum defeito, mínimo ou mesmo inexistente, na aparência física.
OBJETIVOS: Descrever os tratamentos disponíveis para o transtorno dismórfico corporal, as características clínicas e epidemiológicas e o impacto da doença na vida dos indivíduos afetados.
MÉTODOS: Foi feita uma revisão integrativa utilizando como base de dados o PubMed nos últimos 5 anos.
RESULTADOS: Foram avaliados 28 artigos sobre o tema com ênfase em uma síntese dos conhecimentos mais recentes e de maior consistência científica.
CONCLUSÃO: O TDC é uma doença grave, com alto risco de suicídio e de grande impacto na qualidade de vida dos indivíduos afetados. A base do tratamento consiste no uso de inibidores de receptação de serotonina em associação com a terapia cognitiva comportamental. Ainda existem poucos estudos sobre o tema e novos tratamentos estão sendo estudados.