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Cardiopatia congênita incomum em paciente com síndrome de Down: um relato de caso
Karolyne Pricyla Vogel; Patricia Tessari; Jéssica Heloise Gomes da Silva; Maria Luiza Floriano; Vinicius Ribas de Abreu Borges; Julia Simões Pabis; Mona Adalgisa Simões
Resid Pediatr. 2021
A anomalia de Ebstein, além de ser uma cardiopatia congênita rara, é infrequentemente associada à síndrome de Down. No presente relato, descreve-se um caso de um recém-nascido portador dessa associação, com quadro clinico de cianose persistente, ao ecocardiograma apresentava implantação anômala de folheto da valva tricúspide com insuficiência valvar moderada, tendo, ao fim da internação, uma boa evolução clínica. A anomalidade de Ebstein é uma alteração cardíaca envolvendo a posição e a estrutura da válvula tricúspide e tem alta mortalidade no período neonatal. A síndrome de Down é uma alteração cromossômica acompanhada de múltiplas alterações congênitas, com alta prevalência das anomalias cardíacas. A associação da anomalia de Ebstein com outras síndromes, como a relatada, e anomalias extracardíacas é muito incomum e matéria de poucos relatos de caso. Por isso, com a predisposição dos pacientes com síndrome de Down a desenvolver problemas cardíacos, deve-se enfatizar que os portadores dessa síndrome devem ser sistematicamente submetidos à avaliação cardiológica completa, com exame ecocardiográfico. Conhecer suas diferenças anatômicas, variáveis hemodinâmicas e malformações associadas são imperativos para um bom manejo do seu portador, otimizando, assim, sua longevidade.
Acrodermatite enteropática ou síndrome de má absorção secundária à fibrose cística?
Sara Habka; Luciana Monte; Blenda Baião
Resid Pediatr. 2021
A fibrose cística (FC) é doença multissistêmica que pode acometer vários órgãos, dentre eles o sistema gastrintestinal, fazendo com que os indivíduos com FC tenham dificuldade em absorver diversos nutrientes, podendo acarretar síndrome de má absorção. Outra doença, cujas manifestações cutâneas decorrem de má absorção intestinal é a acrodermatite enteropática, doença genética, autossômica recessiva, que cursa com deficiência de absorção intestinal de zinco. Apresenta-se caso de criança nascida a termo, baixo peso, sem intercorrências clínicas ao nascimento. Foi encaminhada ao centro de referência pediátrico em fibrose cística (FC) aos 5 meses de idade, por alteração no teste do pezinho e no teste do suor, dificuldade no ganho pônderoestatural e esteatorreia clínica. Com a hipótese diagnóstica de acrodermatite enteropática, iniciou-se suplementação oral com gliconato de zinco 1mg/kg/dia, empiricamente, pois o nível sérico estava indisponível. Iniciaram-se outras medidas terapêuticas para fibrose cística, tais como: dieta hipercalórica, suplementação vitamínica, enzimas pancreáticas e aumento do aporte de sal e água na dieta. Observou-se melhora rápida e significativa das lesões. O caso descrito evidencia a importância de se considerar, como diagnósticos diferenciais, a acrodermatite enteropática e a FC.
É possível evitar a transmissão vertical do HIV? Primeiro recém-nascido HIV-positivo em Curitiba após três anos: um relato de caso
Tyane de Almeida Pinto; Tony Tannous Tahan; Renata Rolim Sakiyama; Aline Tatiane Ranquil; Andressa Zabudowski Schroeder; Carla Lorusso Caversab Limeira; Carolline Popovicz Nunes; Fabrício Rodrigues Pereira
Resid Pediatr. 2021
OBJETIVOS: Curitiba foi a primeira cidade brasileira a eliminar a transmissão do HIV de mãe para filho, título recebido em dezembro de 2017, com a capital obtendo uma proporção de crianças infectadas pelo HIV entre as crianças expostas ao vírus inferior a 2% em três anos, com apenas um caso em 2015. O objetivo deste relato é abordar um caso de transmissão vertical do HIV diagnosticado em 2018 no município.
RELATO DE CASO: LEGD, masculino, 3 meses, exposto à HIV. Mãe negativa para o vírus no início da gestação, evoluindo para exame positivo aos 6 meses de gestação e carga viral indetectável no nono mês. Recém-nascido com duas cargas virais positivas após o nascimento, negativo para outras TORCHSZ. Diagnóstico de HIV confirmado e iniciado tratamento.
DISCUSSÃO: A gestação com HIV representa um risco tanto para a mãe quanto para a criança, sendo necessária intervenção no pré-natal, parto e puerpério para reduzir as chances de transmissão vertical do vírus, visto que a principal via é o trabalho de parto, além de intraútero e amamentação. Apesar de realizar todas as condutas de pré-natal, laboratoriais, terapêuticas e profiláticas de maneira correta, existe a possibilidade de 1% de a transferência vertical ocorrer. Sendo assim, é indispensável o preparo do médico generalista a respeito da transmissão vertical do HIV, para oferecer às gestantes HIV positivas medidas preventivas, acesso ao tratamento e garantir a compreensão os benefícios de um tratamento adequado.
RELATO DE CASO: LEGD, masculino, 3 meses, exposto à HIV. Mãe negativa para o vírus no início da gestação, evoluindo para exame positivo aos 6 meses de gestação e carga viral indetectável no nono mês. Recém-nascido com duas cargas virais positivas após o nascimento, negativo para outras TORCHSZ. Diagnóstico de HIV confirmado e iniciado tratamento.
DISCUSSÃO: A gestação com HIV representa um risco tanto para a mãe quanto para a criança, sendo necessária intervenção no pré-natal, parto e puerpério para reduzir as chances de transmissão vertical do vírus, visto que a principal via é o trabalho de parto, além de intraútero e amamentação. Apesar de realizar todas as condutas de pré-natal, laboratoriais, terapêuticas e profiláticas de maneira correta, existe a possibilidade de 1% de a transferência vertical ocorrer. Sendo assim, é indispensável o preparo do médico generalista a respeito da transmissão vertical do HIV, para oferecer às gestantes HIV positivas medidas preventivas, acesso ao tratamento e garantir a compreensão os benefícios de um tratamento adequado.
Abdome agudo como manifestação atípica de chikungunya
Luiz Gonzaga Marques dos Reis Junior; Ana Karolina Carneiro Cutrim Mendes; Caroline Silva Ramos
Resid Pediatr. 2021
INTRODUÇÃO: A febre de chikungunya é uma arbovirose causada pelo vírus chikungunya (CHIKV). Constitui um dos principais diagnósticos diferenciais da dengue, devido à febre e artralgia características.
RELATO DE CASO: Paciente de 8 anos, sexo masculino, negro, iniciou história de dor abdominal associada à febre de caráter diário, odinofagia e astenia. Evoluiu com o passar dos dias, com mialgia e poliartralgia. Foi então internado para investigação. Manteve piora do quadro clínico com persistência da febre e acentuação da dor abdominal. Após 8 dias de internação apresentou sinais de perfuração intestinal e choque séptico. Após cirurgia e estabilização do quadro, foi submetido a sorologias, e confirmando infecção por CHIKV por Elisa.
DISCUSSÃO: A maioria dos indivíduos infectados pelo vírus da chikungunya desenvolvem infecção sintomática (70%). Valores altos em relação às demais arboviroses. Os sinais e sintomas são clinicamente parecidos aos da dengue - febre de início agudo, artralgia e mialgia, cefaleia, náusea, fadiga e exantema. Alguns casos podem evoluir de forma atípica, caracterizada pelo aparecimento de sinais de gravidade ou por apresentar manifestações clínicas menos frequentes, como as do caso em questão. A frequência dos quadros graves é de 0,3%.
CONCLUSÃO: Manifestações menos comuns podem ocorrer, devendo o pediatra estar devidamente atento e considerar a infecção por CHIKV como diagnóstico diferencial.
RELATO DE CASO: Paciente de 8 anos, sexo masculino, negro, iniciou história de dor abdominal associada à febre de caráter diário, odinofagia e astenia. Evoluiu com o passar dos dias, com mialgia e poliartralgia. Foi então internado para investigação. Manteve piora do quadro clínico com persistência da febre e acentuação da dor abdominal. Após 8 dias de internação apresentou sinais de perfuração intestinal e choque séptico. Após cirurgia e estabilização do quadro, foi submetido a sorologias, e confirmando infecção por CHIKV por Elisa.
DISCUSSÃO: A maioria dos indivíduos infectados pelo vírus da chikungunya desenvolvem infecção sintomática (70%). Valores altos em relação às demais arboviroses. Os sinais e sintomas são clinicamente parecidos aos da dengue - febre de início agudo, artralgia e mialgia, cefaleia, náusea, fadiga e exantema. Alguns casos podem evoluir de forma atípica, caracterizada pelo aparecimento de sinais de gravidade ou por apresentar manifestações clínicas menos frequentes, como as do caso em questão. A frequência dos quadros graves é de 0,3%.
CONCLUSÃO: Manifestações menos comuns podem ocorrer, devendo o pediatra estar devidamente atento e considerar a infecção por CHIKV como diagnóstico diferencial.
A atuação da fisioterapia nas repercussões motoras e respiratórias dos pacientes com atrofia muscular espinhal tipo I
Rebeca Duarte Diniz Ferreira; Jeanette Janaina Jaber Lucato
Resid Pediatr. 2021
OBJETIVOS: Verificar na literatura os recursos fisioterapêuticos que já foram utilizados nas repercussões motoras e respiratórias de pacientes com atrofia muscular espinhal tipo I.
MÉTODOS: Trata-se de uma revisão de literatura realizada nas bases de dados PubMed, LILACS, SciELO e PEDro, no período de junho a agosto de 2019, utilizando as palavras-chave “atrofia muscular espinhal tipo I” OR “síndrome de Werdnig-Hoffmann” AND “fisioterapia”, bem como os termos em inglês.
RESULTADOS: Foram encontrados 53 artigos, porém após os critérios de inclusão, somente 5 foram relevantes para a pesquisa. No sistema respiratório foram utilizados o Cough Assist®, aspiração nasotraqueal, aceleração do fluxo expiratório e drenagem postural, ambas eficazes para a higiene brônquica. A expansão pulmonar e a ventilação não invasiva melhoraram a mecânica ventilatória. No sistema musculoesquelético, os alongamentos, mobilização articular, cinesioterapia e utilização de órteses propiciaram ganhos na funcionalidade e diminuição das deformidades.
CONCLUSÃO: A cinesioterapia proporcionou ganhos motores como o controle cervical, os alongamentos, mobilizações e órteses, auxiliaram na manutenção da funcionalidade. Nas repercussões respiratórias, o uso do Cough Assist®, aspiração nasotraqueal, aceleração do fluxo expiratório e drenagem postural foram capazes de diminuir as internações por pneumonia. As manobras de expansão pulmonar e ventilação não invasiva reverteram microatelectasias, melhoraram a hematose e contribuíram para o aumento da expectativa de vida.
MÉTODOS: Trata-se de uma revisão de literatura realizada nas bases de dados PubMed, LILACS, SciELO e PEDro, no período de junho a agosto de 2019, utilizando as palavras-chave “atrofia muscular espinhal tipo I” OR “síndrome de Werdnig-Hoffmann” AND “fisioterapia”, bem como os termos em inglês.
RESULTADOS: Foram encontrados 53 artigos, porém após os critérios de inclusão, somente 5 foram relevantes para a pesquisa. No sistema respiratório foram utilizados o Cough Assist®, aspiração nasotraqueal, aceleração do fluxo expiratório e drenagem postural, ambas eficazes para a higiene brônquica. A expansão pulmonar e a ventilação não invasiva melhoraram a mecânica ventilatória. No sistema musculoesquelético, os alongamentos, mobilização articular, cinesioterapia e utilização de órteses propiciaram ganhos na funcionalidade e diminuição das deformidades.
CONCLUSÃO: A cinesioterapia proporcionou ganhos motores como o controle cervical, os alongamentos, mobilizações e órteses, auxiliaram na manutenção da funcionalidade. Nas repercussões respiratórias, o uso do Cough Assist®, aspiração nasotraqueal, aceleração do fluxo expiratório e drenagem postural foram capazes de diminuir as internações por pneumonia. As manobras de expansão pulmonar e ventilação não invasiva reverteram microatelectasias, melhoraram a hematose e contribuíram para o aumento da expectativa de vida.
Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich: um relato de caso
Aline Mendonça Bernardes; Ana Sofia Hidalgo Fernandes; Juliano Terra Hochmuller; Claudia Macedo
Resid Pediatr. 2021
A síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich é doença congênita rara dos dutos müllerianos, que consiste em útero didelfo, hemivagina obstruída e agenesia renal unilateral; em que o não diagnóstico ou tratamento precoce pode levar a complicações secundárias, tais como: doença inflamatória pélvica, abcesso tubo-ovariano e futura infertilidade. Esse trabalho consiste em um relato de caso de uma criança de 11 anos, G0P0, com dor abdominal em cólicas de forte intensidade e dificuldade miccional. Descrevemos a avaliação, confirmação do diagnostico com exames de imagem e o manejo clínico e cirúrgico da paciente, bem como uma revisão da literatura.
Doença granulomatosa crônica: um relato de caso
Tathiana Silva de Santana Constantino; Ekaterini Simões Goudouris
Resid Pediatr. 2021
A doença granulomatosa crônica é uma rara doença caracterizada por mutações genéticas ocasionando defeitos na NADPH oxidase dos fagócitos, resultando principalmente em maior predisposição a infecções fúngicas e bacterianas ameaçadoras à vida. Objetiva-se com o presente trabalho relatar um caso de doença granulomatosa crônica diagnosticada em um paciente acompanhado em um instituto pediátrico do Rio de Janeiro. Trata-se de um adolescente do sexo masculino, que quando lactente, começou a apresentar infecções cutâneas de repetição, de difícil resolução, evoluindo com o passar dos anos com abscesso hepático pelo Mycobacterium tuberculosis e pneumonia fúngica grave, até se chegar ao diagnóstico de DGC. No momento, paciente em uso de drogas profiláticas propostas e com quadro clínico controlado. O diagnóstico precoce objetivando iniciar as profilaxias antimicrobiana e antifúngica adequadas é fundamental para a boa condução da doença e, principalmente, para melhora do prognóstico e da qualidade de vida deste paciente.
Distúrbios da deglutição e disfagia na infância
Rebecca Maunsell; Melissa Ameloti Avelino
Resid Pediatr. 2021
O papel da equipe médica que atua em crianças portadoras de distúrbios de deglutição vai muito além da indicação da intervenção dos profissionais não médicos, prescrição de medicamentos ou identificação de condições clínicas para alimentação por via oral. Os distúrbios da deglutição em crianças levam ao atraso no desenvolvimento e crescimento, com repercussões significativas para a saúde geral da criança, podendo ser motivo de internações repetidas e realização de exames de forma pouco efetiva, e até iatrogênica, quando fora do contexto de uma avaliação multidisciplinar. Na maior parte dos casos a disfagia é multifatorial. Diversas patologias além dos distúrbios neurológicos podem ser responsáveis por distúrbios de deglutição como fator causal ou cofator. As abordagens terapêuticas podem ser conservadoras e/ou cirúrgicas, e algumas intervenções podem ser necessárias no seguimento dado às consequências e repercussões da disfagia a longo prazo. Os profissionais considerados pilares principais na avaliação destas crianças são: o otorrinolaringologista, o pneumologista, gastroenterologista e o fonoaudiólogo, garantindo a avaliação continua tanto estrutural e funcional da via aérea e digestiva e suas repercussões na saúde da criança. Esta carta visa chamar atenção para a necessidade de uma criteriosa avaliação médica especializada antes do início de terapias, além da atuação contínua de especialistas médicos na investigação e seguimento destas crianças.
Cirrose hepática secundária a doença hepática gordurosa não alcoólica em uma criança de 10 anos de idade: relato de caso e revisão da literatura
Roberta de Pádua Borges; Amanda Veiga Cheuiche; Laís Janeczko; Giovana Caroline Marx Becker; Leila Cristina Pedroso de Paula,
Resid Pediatr. 2021
A doença hepática gordurosa não alcoólica é uma das principais patologias hepáticas no mundo. Paralelamente ao aumento da prevalência de obesidade e outros componentes da síndrome metabólica, a patologia em pauta é cada vez mais reconhecida em crianças e se tornou um fenômeno preocupante. Embora fibrose seja comum em esteato-hepatite não alcoólica pediátrica, cirrose é uma condição raramente relatada nesse grupo etário. O presente artigo relata o caso de uma criança com obesidade mórbida e diabetes tipo 2 que desenvolveu cirrose hepática a partir de esteato-hepatite não alcoólica aos 10 anos de idade, além de apresentar uma revisão da literatura acerca do tema.
Pseudo síndrome de Prune Belly em paciente do sexo feminino: relato de caso
Syane de Oliveira Gonçalves; Maiza Uliana; Julia Almeida de Paula; Agatha Siqueira Afonso; Leomara Amorim do Rosario; Raquel Dornelas Marques; Aline de Almeida Moreira Buss; Karem Cristina Martins Pires
Resid Pediatr. 2021
A pseudo síndrome de Prune Belly (PSPB) corresponde a uma forma incompleta da síndrome de Prune Belly (SPB) ou “síndrome da barriga de ameixa seca”, que não preenche a tríade composta por alterações da musculatura da parede abdominal, criptorquidia bilateral e anormalidades do trato urinário. Pacientes com alterações abdominais parciais, criptorquidia ausente ou unilateral e femininos são classificados como portadores da PSPB. A SPB constituiu uma patologia rara, com incidência de 1/40.000 nascidos vivos, sendo ainda mais incomum encontrarmos pacientes com PSPB, visto que acomete 3-5% dos casos incialmente diagnosticados como SPB. O relato de caso a seguir apresenta uma paciente de 1 anos e 9 meses, supostamente portadora de SPB desde o nascimento, admitida por causa infecciosa resolvida, e que durante a internação e avaliação complementar, teve seu diagnóstico modificado para PSPB. Devido ao subdiagnóstico e diagnósticos equivocados da PSPB, o relato visa promover maior conhecimento acerca da doença, reforçar o diagnóstico clínico a partir dos achados mais prevalentes e ratificar a importância da terapêutica precoce como determinante da qualidade de vida. Além disso, o estudo traz à discussão os fatores prognósticos mais envolvidos e as possíveis complicações, relacionados tanto ao diagnóstico tardio quanto ao manejo inadequado destes pacientes.
