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Apresentação da Síndrome de Pseudo-Bartter em pré-escolar com Fibrose Cística
Raquel Andresa Duarte Gomes Machado; Lilian Helena Polak Massabki; Natascha Silva Sandy; Antônio Fernando Ribeiro; Elizete Aparecida Lomazi
Resid Pediatr. 2021
Apresentamos o relato do caso de um pré-escolar de 5 anos com Fibrose Cística (FC) que apresentou diarréia aguda durante o verão no Brasil, evoluindo com crises convulsivas, distúrbios hidroeletrolíticos e ácido-básico graves compatíveis com a Síndrome de Pseudo-Bartter (SPB). A SBP é definida por alcalose metabólica hipoclorêmica e hipocalêmica na ausência de distúrbio tubular renal, é uma complicação incomum da fibrose cística (FC), que, via de regra, ocorre em lactentes menores de 6 meses. Em climas quentes, em razão do aumento das perdas hídricas, a SPB pode ocorrer em faixas etárias mais avançadas. O diagnóstico deve ser considerado em pacientes com FC em condições de alta temperatura ambiente e/ou quando associado a outras causas de perda adicional de sódio e cloro como vômitos e diarréia.
Malformação adenomatoide cística congênita: relato de caso
Tatiana Respondovesk; Naomi Magalhães; Rouquet Seminari; Priscilla Guerra
Resid Pediatr. 2021
OBJETIVOS: Relatar o caso de um paciente com apresentação clínica de malformação adenomatoide cística congênita (MACC) durante o período neonatal e discutir a dificuldade diagnóstica da MACC, diante da grande variedade e inespecificidade de sintomas que podem estar presentes no início do quadro.
MÉTODOS: Análise do prontuário e revisão da literatura.
RELATO DE CASO: Paciente que, nos primeiros dias de vida, evoluiu com sintomatologia de desconforto respiratório progressivo, dependente de ventilação pulmonar mecânica, sem ter apresentado na evolução imagens radiológicas sugestivas de MACC, dificultando o diagnóstico da doença.
RESULTADOS: Na maioria dos relatos de casos, vemos que o diagnóstico foi realizado após o período neonatal, baseado nas complicações da doença, durante a primeira infância ou na idade adulta, prejudicando a cura do paciente.
CONCLUSÃO: Apesar da doença ser rara e com alto potencial para evoluir com complicações, o paciente foi diagnosticado em tempo hábil para ser submetido ao procedimento cirúrgico e evoluir sem intercorrências.
MÉTODOS: Análise do prontuário e revisão da literatura.
RELATO DE CASO: Paciente que, nos primeiros dias de vida, evoluiu com sintomatologia de desconforto respiratório progressivo, dependente de ventilação pulmonar mecânica, sem ter apresentado na evolução imagens radiológicas sugestivas de MACC, dificultando o diagnóstico da doença.
RESULTADOS: Na maioria dos relatos de casos, vemos que o diagnóstico foi realizado após o período neonatal, baseado nas complicações da doença, durante a primeira infância ou na idade adulta, prejudicando a cura do paciente.
CONCLUSÃO: Apesar da doença ser rara e com alto potencial para evoluir com complicações, o paciente foi diagnosticado em tempo hábil para ser submetido ao procedimento cirúrgico e evoluir sem intercorrências.
Raquitismo carencial: estado de alerta
Flávia Nunes da Silva Ferreira; Cláudio Nunes da Silva; Douglas Nunes da Silva; Alessandra Ribeiro Ventura Oliveira; Kamilla Martins Duarte de Pádua; Eduardo Alberto de Morais; Railson Cavalcante Silva
Resid Pediatr. 2021
OBJETIVOS: O presente estudo se objetiva em destacar o ressurgimento do raquitismo carencial e a importância do tratamento precoce para evitar sequelas incapacitantes.
RELATO DE CASO: Criança com 11 meses de idade cronológica, 9 meses de idade corrigida, nascido de parto cesariano, devido à doença hipertensiva específica da gestação e centralização fetal, prematuro de 30 semanas, peso 1.065 gramas. Recebeu leite materno exclusivo até os seis meses de idade, com bom ganho de ponderal. Evoluiu com desnutrição primária após introdução de alimentação complementar com baixa aceitação da dieta, durante uma consulta pediátrica foi constatado atraso do desenvolvimento secundário ao estado de desnutrição caracterizando raquitismo carencial, diante das curvas de crescimento utilizando os gráficos da Organização Mundial de Saúde (OMS), com peso e comprimento abaixo do Z-score - 3 para a idade. Evidências radiológicas demonstravam desmineralização óssea generalizada, com alargamento das extremidades e metáfises do fêmur distal e tíbia proximal em forma de taça. Foi internado em um hospital do Distrito Federal por sete dias, onde recebeu dieta por sonda nasogástrica e oral, no final da internação evoluiu com retorno do apetite e bom ganho ponderal, mantém seguimento ambulatorial em uso contínuo de vitamina D e A, além de sulfato ferroso. O que se destaca no caso, é a importância de fazer o diagnóstico precoce, além de instituir mecanismos e condutas que contribuam para a adesão ao tratamento.
RELATO DE CASO: Criança com 11 meses de idade cronológica, 9 meses de idade corrigida, nascido de parto cesariano, devido à doença hipertensiva específica da gestação e centralização fetal, prematuro de 30 semanas, peso 1.065 gramas. Recebeu leite materno exclusivo até os seis meses de idade, com bom ganho de ponderal. Evoluiu com desnutrição primária após introdução de alimentação complementar com baixa aceitação da dieta, durante uma consulta pediátrica foi constatado atraso do desenvolvimento secundário ao estado de desnutrição caracterizando raquitismo carencial, diante das curvas de crescimento utilizando os gráficos da Organização Mundial de Saúde (OMS), com peso e comprimento abaixo do Z-score - 3 para a idade. Evidências radiológicas demonstravam desmineralização óssea generalizada, com alargamento das extremidades e metáfises do fêmur distal e tíbia proximal em forma de taça. Foi internado em um hospital do Distrito Federal por sete dias, onde recebeu dieta por sonda nasogástrica e oral, no final da internação evoluiu com retorno do apetite e bom ganho ponderal, mantém seguimento ambulatorial em uso contínuo de vitamina D e A, além de sulfato ferroso. O que se destaca no caso, é a importância de fazer o diagnóstico precoce, além de instituir mecanismos e condutas que contribuam para a adesão ao tratamento.
Tumor primário congênito cardíaco de saco vitelínico - relato de caso e revisão de literatura
Bruno Coutinho de Oliveira; Analiz Marchini Rodrigues; Carmen Laura Sejas Soliz; Thiago Luchtemberg de Bem; Vitor Grossi; Vicente Odone Filho
Resid Pediatr. 2021
Tumores intracardíacos são raros, especialmente no período neonatal. Apresentamos o caso de um lactente de 1 ano e 11 meses, com diagnóstico de tumor intracardíaco antenatal, junto com revisão literária acerca do tema. O referido tumor evoluiu rapidamente com metástases à época do diagnóstico. Foi realizada biópsia de lesão pulmonar metastática, a qual evidenciou tumor de células germinativas (TCG). O paciente foi submetido a tratamento intensivo e está agora em bom estado, seguindo o tratamento proposto com quimioterapia para TCG.
Síndrome de Eisenmenger oligossintomática em adolescente
Vanessa Farias Franco; Claudia Ferreira Gonçalves; Renan Moreira Biokino; Andrey Rocha Rocca; Giovani Prediger Dobr; Yasmin Alves Parreira; Bruno Leonardo Wadson Silva; João Alexandre da Costa Berigo
Resid Pediatr. 2021
A Síndrome de Eisenmenger (SE) caracteriza-se pela elevação da pressão pulmonar a níveis sistêmicos, causada pelo aumento da resistência vascular pulmonar, com shunt reverso (direita-esquerda) ou bidirecional. É uma entidade que ocorre em consequência de defeito congênito não reparado, sendo seu diagnóstico baseado em clínica, ecocardiograma e cateterismo cardíaco. Apresentamos um caso de uma adolescente com quadro de comunicação interventricular (CIV) associado à SE não corrigida cirurgicamente. Seu diagnóstico foi realizado aos 4 anos e dois meses, com perda de seguimento após um ano de acompanhamento. Retornou ao serviço após 7 anos, com dispneia aos grandes esforços, piora dos padrões ecocardiográficos, hipertensão pulmonar e déficit pônderoestatural. Sem indicação cirúrgica, segue em acompanhamento, aos 13 anos, com padrão de dispneia semelhante, eutrófica e com desenvolvimento normal. A SE é um quadro extremo, em que, por um defeito cardíaco prévio, a resistência vascular pulmonar se torna maior que a sistêmica e o fluxo se inverte de maneira irreversível, levando a um quadro clínico de alta morbidade, principalmente devido à hipoxemia. Além do tratamento cirúrgico precoce, algumas opções medicamentosas podem ser utilizadas, como: bosentana, PDE-5i, prostanoides e sildenafila associada com bosentana. A bosentana é o fármaco de primeira escolha, sendo que outras opções devem ser avaliadas individualmente. Apesar das linhas terapêuticas citadas, evitar que os defeitos cardíacos congênitos cheguem a esse quadro dramático é essencial. A evolução oligossintomática do caso descreve uma possibilidade da história natural desta entidade.
Diagnóstico tardio de acalasia esofágica idiopática em paciente com pneumonias de repetição
Victor Hugo dos Santos; Guilhane Maria Magalhães Assunção do Carmo; Marina de Lima Rodrigues; Mayco Purcina do Nascimento; Raphael Rodrigues Oliveira; Tatyana Borges da Cunha Kock
Resid Pediatr. 2021
A acalasia esofágica é a doença motora mais comum do esôfago, sendo rara na faixa-etária pediátrica. A principal causa é secundária à perda da função dos neurônios inibitórios dos plexos mioentéricos, decorrente de processo inflamatório de origem ainda não estabelecida. Os sintomas mais comuns na criança são vômitos, perda de peso e pneumonias aspirativas, sintomatologia mais comumente associada à doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), dificultando o diagnóstico da acalasia. A realização de exames complementares como a endoscopia digestiva alta (EDA), radiografia contrastada e manometria esofágica são importantes para confirmação diagnóstica. O tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar o esvaziamento esofágico. Criança do sexo feminino, 3 anos, apresentando vômitos persistentes, ausculta pulmonar reduzida à direita e condensação em base do pulmão direito sugestivo de pneumonia e antecedente de cinco pneumonias prévias. Mãe relata início de vômitos aos 9 meses de vida, inicialmente recebendo tratamento para DRGE, sem melhora. Desde então, apresentou dificuldade para ingestão de alimentos sólidos e, posteriormente, para líquidos. A investigação confirmou o diagnóstico de acalasia, porém a etiologia não foi conclusiva. Foi realizada dilatação com aplicação cirúrgica de toxina botulínica ao nível do esfíncter esofágico inferior (EEI), recebendo alta para acompanhamento ambulatorial.
Diagnóstico precoce de osteocondrodisplasia: um relato de caso
Pâmilly Bruna de Araújo Barzzotto; Cristina de Oliveira; Luana Jung; Malcon Natan Panisson; Marília Steffanello de Moraes
Resid Pediatr. 2021
As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias são um grupo heterogêneo de condições que afetam o desenvolvimento ósseo. Os pacientes acometidos por essa afecção apresentam-se com atraso no crescimento, desenvolvendo baixa estatura desproporcional. A inteligência encontra-se preservada. Esse relato de caso descreve um paciente masculino com 3 meses de idade, face atípica, desenvolvimento neuropsicomotor adequado, com baixa estatura para idade (score-z entre -2 e -3) e desproporção entre os membros; associado às manifestações radiológicas precoces que se enquadram no espectro das osteocondrodisplasias, mais especificamente dos subtipos displasia epifisária múltipla ou pseudoacondroplasia. A importância de estabelecer um diagnóstico precoce reside na possibilidade de acompanhar eventos adversos, como o atraso no desenvolvimento motor, estenose espinhal, osteoartrose prematura, movimentos articulares limitados, cifoscoliose e frouxidão ligamentar.
Impactos psicossociais para cuidador de paciente pediátrico sem possibilidade de tratamento modificador da doença
Luciana Cabral de Araujo da Trindade; Renata Orlandi Rubim,; Farlley Derze
Resid Pediatr. 2021
INTRODUÇÃO: O cuidador principal de uma criança com paralisia cerebral assume um papel para o qual não estava preparado.
OBJETIVOS: Mostrar a influência dessa nova situação para o cuidador principal em contato direto com o serviço de saúde.
MÉTODOS: Trabalho descritivo, qualitativo, com 12 entrevistas semiestruturadas, em que foi feita análise do conteúdo.
RESULTADOS E DISCUSSÃO: Ao se deparar com o novo papel, o cuidador deve enfrentar novidades, preconceitos; é submetido a fatores estressores e desgastes diferentes daqueles com crianças sem condições complexas de saúde. Há uma mudança na rotina pessoal e familiar e um período de adaptação às novas condições.
CONCLUSÃO: O bem-estar psicossocial deste cuidador influencia a evolução e os desfechos da criança sob seus cuidados, sendo de fundamental importância o cuidado centrado na família quando se trata de crianças com estas condições.
OBJETIVOS: Mostrar a influência dessa nova situação para o cuidador principal em contato direto com o serviço de saúde.
MÉTODOS: Trabalho descritivo, qualitativo, com 12 entrevistas semiestruturadas, em que foi feita análise do conteúdo.
RESULTADOS E DISCUSSÃO: Ao se deparar com o novo papel, o cuidador deve enfrentar novidades, preconceitos; é submetido a fatores estressores e desgastes diferentes daqueles com crianças sem condições complexas de saúde. Há uma mudança na rotina pessoal e familiar e um período de adaptação às novas condições.
CONCLUSÃO: O bem-estar psicossocial deste cuidador influencia a evolução e os desfechos da criança sob seus cuidados, sendo de fundamental importância o cuidado centrado na família quando se trata de crianças com estas condições.
Síndrome mão-pé-boca, devemos nos preocupar?
Jandrei Rogério Markus; Beatriz Zanella Lodi; Adriano Augusto Almeida Guimaraes; Alynny Aparecida Carvalho
Resid Pediatr. 2021
A síndrome mão-pé-boca é uma infecção viral contagiosa benigna que atinge principalmente crianças, sendo raras as complicações da doença. Nos últimos anos, vem sendo observado um aumento do número de casos em vários países e devemos ficar alerta para novos casos no Brasil. Este relato de caso tem a intenção de demonstrar a evolução de uma criança em uma das formas mais graves da doença com lesões extensas pelo corpo associado à necessidade de internação pela prostração e dificuldade de ingesta. Paciente RCL, 2 anos, início de prostração e irritabilidade que evoluíram com lesões em cavidade oral e mãos, com piora progressiva em horas. A evolução fotográfica das lesões mostra a rapidez do surgimento das lesões e a apresentação delas. O relato tem o objetivo de chamar a atenção para quadros mais graves da doença e a necessidade maior atenção pelo pediatra de sinais de gravidade que podem até levar ao óbito.
Diagnóstico tardio de fibrose cística em criança com teste de triagem neonatal negativo
Tatyana Borges da Cunha Kock; Priscila Camargos Dumont Costa
Resid Pediatr. 2021
Fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva na qual ocorre disfunção do gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), relacionado à movimentação do cloro transmembrana. Isto leva à produção de secreções mais espessas que ocluem a luz das estruturas envolvidas, causando inflamação e comprometendo a função dos órgãos acometidos. Os sistemas respiratório e digestivo são os principais afetados por essa patologia, gerando déficits no crescimento, infecções respiratórias crônicas, progressivo dano ao tecido pulmonar. Por ser uma doença multissistêmica, o tratamento precoce auxiliado pelo teste de triagem, mostraram melhor desfecho quando comparados a um tratamento iniciado após diagnóstico tardio. Os diversos testes de triagem neonatal (TTN) para fibrose cística apresentam alta sensibilidade e especificidade, porém, falsos-positivos e falsos-negativos podem ocorrer. Neste relato de caso, descrevemos um pré-escolar que teve teste de triagem neonatal negativo e seu diagnóstico aconteceu após 2 anos de idade na investigação de uma hepatomegalia. Entretanto, a criança apresentava sintomas pulmonares desde os primeiros dias de vida que estavam sendo tratados como hiperresponsividade brônquica e, posteriormente, como quadro de asma. Na investigação diagnóstica a primeira dosagem de cloro no suor já demonstrou elevação importante. O tratamento enzimático foi iniciado com melhora lenta e progressiva dos sintomas respiratórios. E, embora a criança tenha respondido ao início do tratamento, já apresentava comprometimento importante da função pulmonar. Desta forma, embora o TTN para fibrose cística tenha alta sensibilidade, ele não substitui a dosagem de cloro no suor em crianças com sintomas muito sugestivos.
