Volume 15 - Número 4
Revisão sistemática sobre a persistência do canal arterial no recém-nascido prematuro: uma comparação entre tratamento conservador, medicamentoso e cirúrgico
Julia Portela Franceschi; Livia Ribeiro de Oliveira; Jennyfer Caroline Reis Videira
O papel da qualidade da interação familiar no estresse infantil e em problemas emocionais e comportamentais na prole: revisão narrativa de literatura
Larissa Hallal Ribas; Karen Jansen
OBJETIVO: Identificar evidências disponíveis sobre a relação entre a qualidade da interação familiar, estresse e problemas emocionais e comportamentais infantis.
MÉTODOS: Revisão narrativa de literatura. A busca foi realizada nas bases de dados PubMed e Biblioteca Virtual em Saúde, de abril de 2021 a dezembro de 2022. Foram considerados elegíveis estudos primários e secundários realizados em crianças entre 5 e 10 anos, que avaliaram a relação entre a exposição e os desfechos avaliados.
RESULTADOS: Encontrados 4.797 artigos, selecionados 1.314 títulos, dos quais 544 não se repetiram. Foram lidos 458 resumos e selecionados 63, que preencheram os critérios de elegibilidade. A maioria dos estudos incluídos revela que a pior qualidade da interação familiar tem relação com estresse e problemas emocionais e comportamentais infantis.
DISCUSSÃO: A parentalidade positiva e afetuosa pode atenuar a resposta tóxica ao estresse, e os problemas emocionais e comportamentais. Os pais são essenciais ao desenvolvimento de habilidades socioemocionais e à construção da resiliência infantil, apesar das adversidades que as crianças possam enfrentar.
CONCLUSÃO: A prevenção de problemas de saúde mental na prole inclui o afeto e a coerência parental, além de práticas parentais positivas, autoritativas, não permissivas e não punitivas, promovendo relações saudáveis e estimulantes. Palavras-chave: Relações familiares, Criança, Saúde mental, Estresse psicológico, Comportamento infantil.
Tuberculose cutânea na infância: uma revisão integrativa
Bernardo Lofiego Caffaro; Paula Fernandes Caffaro; Rafaela Baroni Aurilio; Luciana Maria Borges da Matta Souza
Impacto da atividade física na qualidade de vida de crianças e adolescentes asmáticos: revisão narrativa
Gabrielli Garcia Pereira; Mariane Bezerra Santos Silva; Mariana Mazzuca Reimberg
OBJETIVO: Verificar a influência da reabilitação pulmonar na qualidade de vida de crianças e adolescentes asmáticos.
MÉTODO: Revisão bibliográfica de literatura através das bases de dados: LILACS, PEDro, PubMed e SciELO. Foram utilizados os descritores “Asthma”, “Quality of Life”, “Exercises” e “Children”, com o operador booleano “AND”. Os critérios de inclusão foram ensaios clínicos randomizados em inglês e português dos últimos dez anos que utilizaram o PAQLQ em população de 6 a 18 anos. Foram excluídos artigos de revisão sistemática e artigos não disponíveis na íntegra.
Resultados: Foram encontrados nove artigos, sendo seis incluídos. Um estudo realizou treinamento aeróbio, observando aumento nos escores do PAQLQ, com diminuição dos sintomas e melhora da função pulmonar. Outro estudo utilizou o treinamento aeróbio e demonstrou diminuição dos marcadores inflamatórios, com aumento nos escores do PAQLQ. Um ensaio com treinamento indoor melhorou a qualidade de vida, função pulmonar e capacidade física. Em contrapartida, três artigos utilizaram intervenções como exercícios combinados, programa multifatorial e treinamento intervalado de alta intensidade, não apresentaram alterações significativas.
CONCLUSÃO: A reabilitação pulmonar, através do treinamento físico, demonstrou ser capaz de melhorar a qualidade de vida de crianças e adolescentes asmáticos, com resultados positivos no PAQLQ. Palavras-chave: Asma, Qualidade de vida, Criança.
Hospital do Ursinho: o impacto do conhecimento sobre saúde na infância para combate da iatrofobia
Isabelle Wilceki; Amanda Wilceki; Wilma Lilia de Castro e Souza Silva; Henrique Guilherme Leonardo; Rafaela Yumi Teixeira Tabuti; Lucas Carlini Policeni; Maria Carolina Xavier Westphalen; Isabella Schneider; Maria Vitória de Souza Azevedo
OBJETIVOS: Melhorar a relação entre as crianças e o ambiente médico, redefinindo a imagem dos profissionais de saúde.
MÉTODO: Realizado por estudantes de Medicina em escolas de Curitiba, o projeto envolveu 182 crianças de 2 a 7 anos em um circuito hospitalar simulado.
RESULTADOS: O projeto apresentou mudanças nos sentimentos das crianças em relação ao médico antes e depois de participarem do circuito. Inicialmente, os sentimentos negativos como tristeza e medo eram predominantes. No entanto, após a intervenção, houve uma redução significativa nesses sentimentos, com tristeza caindo quase 20 pontos percentuais (pp) e medo 14. Por outro lado, a felicidade, apresentou um aumento em 30 pp após o evento. Perguntas como “O que o médico faz?” e “Por que devemos tomar vacina?” tiveram um aumento significativo ao final da atividade, indicando uma melhoria no conhecimento sobre funções médicas e vacinas. Apesar de o conhecimento sobre o número do Serviço de Atendimento Móvel de Urgência (SAMU) apresentar um aumento discreto, a abordagem dos voluntários estimulou os alunos a propagar esse conhecimento em casa ou para outras crianças, promovendo uma cultura de prevenção e responsabilidade em primeiros socorros.
CONCLUSÃO: Os resultados indicam que essa experiência pode transformar o atendimento médico em uma prática mais acolhedora e educativa, beneficiando tanto crianças quanto futuros profissionais de saúde. Palavras-chave: Humanização da assistência, Assistência integral à saúde, Serviços de saúde escolar.
Casos de Chikungunya por transmissão vertical em um hospital universitário no 1º semestre de 2016
Marcelo Candido de Andrade Leitão; Nívia Maria R. Arrais; Fabiana A. Filgueira; Mylena T. A. L. Bezerra; Anna Christina do N. Granjeiro Barreto; Josélio M. G. de Araújo
OBJETIVO: relatar cinco casos de transmissão vertical de Chikungunya e descrever suas manifestações clínicas.
MÉTODO: Um estudo descritivo retrospectivo, baseado em análise de prontuários de bebês com manifestações que pudessem ser atribuídas à Chikungunya, cujas mães tiveram suspeita da doença no periparto. Foi realizada a Reação de Transcriptase Reversa, seguida por Reação de Polimerase em Cadeia - PCR-RT para pesquisa de Chikungunya no sangue e líquor dos bebês. Foram pesquisados dez pacientes e constatou-se que cinco com PCR-RT positivo para Chikungunya.
RESULTADOS: O período da manifestação da doença materna variou de dias antes do parto até o dia do nascimento dos bebês. Dois bebês tiveram líquor positivo e um destes apresentou quadro de encefalite; três tiveram PCR-RT positivo no sangue periférico. Todos os bebês eram termo, do sexo masculino. Dois tiveram alguma alteração articular, como eritema/edema e subluxação do quadril. Três tiveram febre. Um teve hiperpigmentação cutânea e convulsão, dois apresentaram irritabilidade. Dois tiveram lesões bolhosas em todo o corpo. Três bebês tiveram trombocitopenia e dois alterações na ultrassonografia transfontanela.
CONCLUSÃO: Ainda há poucos relatos de casos de Chikungunya perinatal no Brasil. É importante que o pediatra fique atento à história materna para suspeitar desse diagnóstico frente aos sintomas inespecíficos no bebê. Palavras-chave: Vírus Chikungunya; Transmissão Vertical de Doença Infecciosa; Neonatologia.
Brinquedoteca ambulatorial: a importância do brincar na sala de espera
Janaina de Alencar Monteiro Rocha; Edson Vanderlei Zombini; Camila Gelmeti Serrano; Leonardo Azevedo Mobilia Alvares; Raquel Candido Ylamas Vasques
OBJETIVO: Verificar a contribuição da implantação de uma brinquedoteca como sala de espera em um ambulatório de pediatria para a promoção da saúde das crianças.
MÉTODO: Pesquisa qualitativa, utilizando o método de análise de conteúdo de dados obtidos a partir de entrevistas com mães de crianças que frequentaram uma brinquedoteca ambulatorial.
RESULTADOS E DISCUSSÃO: Foram entrevistadas 30 mães de crianças na faixa etária de 2 a 6 anos de idade. Suas falas foram agrupadas em três categorias: A importância da brinquedoteca; A brinquedoteca como recurso para melhor aceitação da consulta pediátrica; A brinquedoteca como espaço de interação. A maioria dos acompanhantes tinham uma percepção favorável da brinquedoteca e reconheciam a importância desse ambiente como um fator de amenização da ansiedade e do sofrimento da criança na expectativa da consulta pediátrica, além de promotora de seu desenvolvimento. Conclusão: A brinquedoteca ambulatorial oferece benefícios significativos tanto para as crianças quanto para os seus acompanhantes. Contribui para amenizar a ansiedade e o medo da criança durante o tempo de espera para a consulta médica. Auxilia as inter-relações entre crianças e acompanhantes e das crianças com os profissionais da saúde. Palavras-chave: Promoção da saúde, Humanização da assistência, Assistência ambulatorial.
Situação do cartão vacinal em crianças atendidas no Ambulatório de Pediatria Geral de um Hospital Universitário Pediátrico
Luiza Maria Calvano; Amanda Cristina de Castro Rocha; Filipe Vieira Nascimento; Letícia dos Santos Fragoso; Millena Pereira Riera; Rafaella Lima Souza da Silva
MÉTODO: Estudo transversal, descritivo, quantitativo. Entrevistados responsáveis por crianças atendidas no ambulatório de pediatria geral de um hospital universitário pediátrico para identificar a situação do cartão vacinal em relação ao recomendado pelo Ministério da Saúde. Alunos de Medicina aplicaram os questionários e verificaram os cartões de vacina. Perguntas diretas caracterizaram o perfil do paciente e a situação vacinal. Em caso de atraso de vacina(s), foi feita pergunta aberta para identificar o(s) motivo(s).
RESULTADOS: Entrevistados 62 responsáveis, maioria mães (90,3%). Entre os pacientes, predominaram: sexo masculino (51,6%), faixa etária de 2 a 6 anos (32,2%) e moradia no município do Rio de Janeiro (82,3%). Estavam com o cartão vacinal em atraso 59,7% das crianças, sendo a mais frequente vacina em atraso contra a doença do coronavírus, seguida pela vacina contra influenza. Como motivos alegados pelos responsáveis para o atraso vacinal, foram mais frequentes os relacionados à criança (28,6%), seguido pelo desconhecimento de que havia vacinas em atraso (20,4%).
CONCLUSÃO: Mais da metade das crianças atendidas no ambulatório de pediatria geral apresentaram atraso no cartão de vacinas. As consultas ambulatoriais constituem uma grande oportunidade para conscientizar a família sobre a situação vacinal da criança, compreender as razões da hesitação, dirimir dúvidas, melhorar orientações, sensibilizar e reforçar a importância da vacinação atualizada. Palavras-chave: Programas de imunização, Vacinas, Criança, COVID-19, Pandemias, Hesitação vacinal.
Aleitamento materno após internação em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal do Sul de Santa Catarina
Bárbara Massih de Oliveira; João Victor Fernandes de Oliveira; Fernando Dal Bó Michels; Karla Dal Bó Michels
METODOLOGIA: Estudo de delineamento coorte prospectivo. Realizado por meio de um questionário na alta da UTIN, e 30 dias após por ligação telefônica, incluiu todos os binômios — mãe e recém-nascido — admitidos na UTIN entre outubro de 2023 e março de 2024, excluindo mães menores de 18 anos, não alfabetizadas e aquelas que não atenderam a ligação.
RESULTADOS: Dos 62 questionários analisados, 58,1% apresentaram aleitamento exclusivo logo após a alta da UTIN e 19,4% adotaram o aleitamento misto. O baixo peso ao nascimento e a idade gestacional pré-termo mostraram impacto significativo no período de amamentação. A maioria das mães que ofereciam leite materno após a UTIN trabalhavam fora de casa, com 14,3% migrando para uso de fórmula. O desejo materno de amamentar foi evidenciado em todos os participantes. No entanto, 15,4% do grupo não amamentado não receberam orientações sobre o aleitamento materno por profissionais da saúde.
CONCLUSÃO: Os resultados confirmam a importância do aleitamento materno após a internação na UTIN e destacam os desafios enfrentados pelos binômios para alcançá-lo. Não há conflito de interesse e não possui incentivo financeiro na sua realização. Palavras-chave: Aleitamento materno, Recém-nascido prematuro, Unidades de terapia intensiva neonatal.
Alterações ecocardiográficas em pacientes portadores de sopro cardíaco encaminhados ao ambulatório de cardiologia pediátrica da 7ª Regional de Saúde paranaense
Otavio Augusto Spolti Baldissera; Rafael Gheller; Maria Eduarda Scotti Alérico; Raquel Tomassoni Masiero
Sopro cardíaco na infância: estudo descritivo de um ambulatório de hospital de referência do Sul do Brasil
Mariá Lessa Silva; Giulia Cardoso Masotti; Emanuela da Rocha Carvalho,
OBJETIVO: Descrever o perfil dos casos referenciados por sopro cardíaco ao serviço de cardiologia de um hospital pediátrico.
MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo e retrospectivo realizado em um hospital terciário pediátrico de Florianópolis, Santa Catarina. Foram incluídos pacientes com idade entre 0 e 15 anos incompletos referenciados para avaliação de sopro cardíaco no período entre 2018 e 2022. A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética de Pesquisa em Seres Humanos da instituição.
RESULTADOS: Dos 142 incluídos, o perfil predominante foi de sexo masculino (n = 77; 54,2%) e lactentes (n = 51; 35,9%). Cerca de 44 (31,0%) casos foram inicialmente identificados na Atenção Primária à Saúde e 96 (67,6%) foram descritos em outros contextos de assistência. No geral, 94 (66,2%) registros apontam que a identificação foi realizada por pediatras. Em consulta cardiológica, sopro foi identificado em 97 (68,3%) casos, sendo descrito, principalmente, como sistólico (n = 91; 93,8%), em borda esternal esquerda (n = 78; 80,4%) e de timbre suave (n = 47; 48,4%). As principais análises diagnósticas foram sopro cardíaco inocente (n = 72; 50,7%) e sopro a esclarecer (n = 17; 11,9%), sendo que, das patologias encontradas, as mais prevalentes foram comunicação interatrial (n = 11; 7,7%) e forame oval patente (n = 11; 7,7%).
CONCLUSÕES: O perfil dos pacientes referenciados foi masculino e lactente com sopro não patológico inicialmente rastreado por pediatra. Palavras-chave: Auscultação cardíaca; Cardiopatias congênitas; Variações dependentes do observador; Diagnóstico.
Nós estamos ouvindo as famílias? Estamos conseguindo ser parceiros destas famílias com crianças e adolescentes com Transtorno do Espectro Autista?
Marina Moreira de Moura; Márcia Cortez Bellotti de Oliveira; Eliane Maria Garcez Oliveira da Fonseca; Juliana da Cunha Ferreira; Dália Balassiano Strosberg; Milena Franklin Felipe de Oliveira
OBJETIVO: Caracterizar aspectos relacionados ao diagnóstico de TEA em crianças e adolescentes atendidos no ambulatório de Pediatria de uma unidade básica de saúde.
MÉTODOS: Estudo retrospectivo, descritivo de caráter exploratório, com dados coletados em prontuários de crianças/adolescentes atendidos em uma instituição de ensino médico do Rio de Janeiro, parceira do Sistema Único de Saúde no período de 01 de fevereiro de 2023 a 30 de junho de 2024.
RESULTADOS: A amostra é composta por prontuários de 291 crianças e adolescentes. A idade média foi de 82,5 ± 43,9 meses (21-206). Os cuidadores/família suspeitaram de TEA em 84% (199/237) e a creche/escola em 28,5% (83/128). O motivo mais frequente da primeira consulta foram queixas clínicas/rotina em 32,5% (94/289), seguido de suspeita de TEA/Autismo em 15,6% (45/289). Os sintomas mais frequentemente relatados foram aqueles relacionadas ao comportamento em 10,4% (30/289). A idade do início dos sintomas foi de 29,5 ± 21,9 meses. A idade do diagnóstico foi de 63,2 ± 39,7 meses. Em 33,7% (97/288) não havia um diagnóstico prévio.
CONCLUSÃO: A lacuna existente entre a percepção dos primeiros sintomas pelos cuidadores e a idade do diagnóstico sublinham a importância da triagem para TEA. Além disso, como muitos cuidadores suspeitam de TEA e não expressam suas preocupações, é essencial melhorar a educação profissional sobre empatia e construção de confiança entre as famílias e os pediatras. Palavras-chave: pectro autista, Transtorno autístico, Diagnóstico precoce.
A relação entre puberdade precoce e a pandemia da COVID-19
Rafaela Silva Cintra; Marcelo Pinho Bittar; Paula Cristina Gomes
Identificação dos fatores de risco referentes ao estresse tóxico em crianças de 0 a 6 anos em dois centros de saúde escola da cidade de Botucatu/SP
Breno Salles Guazzone; Alice Y. Prearo
OBJETIVO: Diagnóstico epidemiológico de exposição ao estresse tóxico em crianças de 0 a 6 anos no Centro de Saúde Escola (CSE) em Botucatu/São Paulo, e avaliar condicionantes socioeconômicos correlacionados ao estresse tóxico.
MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo Transversal analítico populacional. Excluídas crianças fora da faixa etária de 0 a 6 anos e fora da abrangência do CSE. Aplicado questionário de formulação própria. Levantados dados socioeconômicos, acesso à saúde, e exposições de risco ao estresse tóxico. Realizada análise quantitativa, seguida de estatística de regressão linear com resposta Poisson ajustada por blocos para explicar alterações de comportamento em crianças entre 2 a 6 anos.
RESULTADOS: Amostra final de 70 questionários (N=70). 78,9% estavam eutróficas; 91,2% em seguimento de puericultura e vacinação adequada. 74,4% das famílias apresentaram renda até 3 salários mínimos. Encontrou-se razão de prevalência (RP) de alterações de comportamento em crianças de 2 a 6 anos que já faziam seguimento em ambulatórios de especialidades (RP 4,69 IC95% 0,47-47,14 p=0,189) e em seguimento de saúde mental (RP 2,6 IC95% 0,94-7,15 p=0,64). A união de genitores foi fator protetor (RP 0,48 IC95% 0,17-1,33 p=0,159).
CONCLUSÃO: Obtido panorama da população estudada, dados sem compilação prévia, auxiliando adequações na assistência. Evidenciou-se a relevância da união de genitores no estresse tóxico. Com maior amostra pode-se obter novas correlações. Não houve financiamentos ou conflitos de interesse. Palavras-chave: Estresse psicológico, Experiências adversas da infância, Desenvolvimento infantil.
Residência Pediátrica: O Conhecimento Sem Barreiras na Era do Fluxo Contínuo
Marilene Crispino; Clemax Sant’Anna
Síndrome hemofagocítica como manifestação inicial do lúpus eritematoso sistêmico na infância
Camila de Sá Conceição; Nicolas Pereira de Brito; Isabelle Giacomett de Carvalho Domingos Silva; Tainá Garcia Ferreira Gama; Andresa Tumelero; Bruna Meira Fadel,
OBJETIVO: Descrever um caso de LES em escolar de 8 anos, que se apresentou de forma grave, associada à SHF como primomanifestação.
RELATO DE CASO: Paciente de 8 anos com quadro de entrada de febre diária aferida persistente há 20 dias, máxima de 39 ºC, concomitante à diminuição do apetite, prostração, dispneia a moderados esforços. Aos exames laboratoriais apresentava anemia moderada, leucopenia, EAS com proteinúria e hemoglobinúria, com cilindros granulosos e hialinos. Ao exame de ecocardiograma, apresentava cardiomegalia leve e insuficiência mitral e tricúspide. Na evolução do caso, foi avaliado pela nefrologia pediátrica que aventou a hipótese diagnóstica de LES, corroborada após com FAN e anti-DNA positivos, e consumo de complemento C3 e C4. Apresentou hiperferritinemia e hipertrigliceridemia. Devido a sinais e sintomas apresentados, foi aventada a hipótese de síndrome hemofagocítica, confirmada ao mielograma com a presença de hemofagocitose.
CONCLUSÃO: A SHF é uma doença grave, rara quando associada ao LES, potencialmente fatal e de difícil diagnóstico devido às particularidades de suas características pela presença de sintomas similares entre si. Palavras-chave: Lúpus eritematoso sistêmico, Linfo-histiocitose hemofagocítica, Reumatologia, Síndrome de ativação macrofágica.
Espondilodiscite na infância - relato de caso em pré-escolar
Ana Beatriz Charantola Beloni; Ana Clara Charantola Beloni
RELATO DE CASO: Pré-escolar, sexo masculino, asiático, com lombalgia há 2 meses, sem trauma associado. Evoluiu com piora da dor 11 dias antes da internação, associada à dificuldade para deambular e sentar-se. Foram realizados exames laboratoriais, proteína C-reativa (PCR) elevada e 2 hemoculturas negativas, e de imagem, com ressonância magnética (RM) da coluna lombossacra mostrando sinais de liquefação do disco intervertebral de L4-L5. Iniciado tratamento empírico para Staphylococcus aureus com Oxacilina. Houve melhora do quadro clínico, retornando a deambular e a sentar-se sem dificuldade, queda de PCR <0.06 e RM da coluna lombossacra com redução da liquefação do disco intervertebral de L4-L5.
CONCLUSÃO: A espondilodiscite é uma condição rara que acomete aproximadamente 1 a cada 250.000 crianças. O diagnóstico é feito com base na história clínica, geralmente frustra, exames laboratoriais inespecíficos e de imagens. Antibioticoterapia intravenosa durante 4 a 6 semanas é o pilar do tratamento, associado à imobilização e repouso. O seu diagnóstico e tratamento precoces são essenciais para reduzir as chances de deformidades a longo prazo. Palavras-chave: Discite, Pré-escolar, Dor lombar, Imageamento por ressonância magnética.
Miastenia Gravis Transitória Neonatal: um relato de caso pediátrico
Ana Alice Broering Eller; Natália Merheb Haddad; Catarina Pfitzer; Raiane Suzana Gaiki; Emanuelli Rudolf; Matheus Mariotti Daniel; Sandra Mara Witkowski
RELATO DE CASO: Recém-nascido, feminino, Apgar 7/9, peso ao nascer de 2.490g, Capurro de 36 semanas e 2 dias, mãe portadora de miastenia gravis. Apresentou, ao nascimento, choro fraco e hipotonia leve. Foi encaminhada para unidade de terapia intensiva neonatal devido a desconforto respiratório, com tiragem intercostal baixa e dificuldade de manter saturação acima de 90%. Houve a resolução do quadro respiratório em 8 horas com uso de pressão contínua de vias aéreas (CPAP). Ao exame físico das 12 horas de vida, foi percebido hipotonicidade, mímica perioral diminuída e ausência de sucção, sendo iniciado Piridostigmina como teste terapêutico. Após dois dias do uso da medicação, apresentou melhora dos sintomas. No quinto dia de vida, apresentava-se com boa sucção ao seio materno e ganho de peso adequado, com posterior alta hospitalar usando Piridostigmina e acompanhamento ambulatorial.
COMENTÁRIOS: Miastenia gravis (MG) neonatal transitória é uma doença rara, que afeta cerca de 12% a 20% dos recém-nascidos de mães portadoras de miastenia gravis. Essa patologia ocorre por transferência placentária de anticorpos da imunoglobulina G na gestação. A miastenia gravis neonatal transitória é um diagnóstico clínico, apresenta-se nas primeiras 12 a 72 horas de vida e geralmente não exige tratamento. Nesse caso, a menor apresentou o diagnóstico clínico nas primeiras 24 horas de vida, e boa resposta à piridostigmina. Aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa sob CAAE 81212524.8.0000.0120. Palavras-chave: Miastenia gravis, Miastenia gravis neonatal, Doenças do recém-nascido.
Apresentação atípica de Leishmaniose Visceral com acometimento pulmonar: relato de casos
Raabe de Jesus Souza; François Loiola Ponte Souza; Robério Dias Leite; Raimundo Diego Ferreira Amorim; Yasmin Saboia Moreira; Gabriella Fidelis Sá
Síndrome de Coffin-Siris associada ao transtorno do espectro do autismo e variante em arid1b
Ana Cleide Silva Souza; João Francisco Tussolini; Aline Ferreira Vieira; Katia Santana Cruz; Jadson Rago Júnior; Poliana Campos Melli; Sarah Portela da Cunha Tolentino; Luciano da Silva Pontes; Patricia Delgado da Silva; Vania Mesquita Gadelha Prazeres
OBJETIVO: Descrever o TEA secundário em uma menina diagnosticada com síndrome de Coffin-Siris e estabelecimento do diagnóstico através do fenótipo e testes genéticos.
RELATO DE CASO: Menina com quatro anos de idade apresenta transtornos neurológicos (dificuldades na comunicação, socialização e habilidades motoras), características fenotípicas (cabelos esparsos, ponte nasal larga e achatada, ausência de última falange do quinto quirodáctilo e haluces valgos) e devido ao fenótipo clínico recebeu diagnóstico de Síndrome de Coffin-Siris pela genética médica e confirmado posteriormente pelo teste genético. O diagnóstico correto possibilitou o manejo adequado da paciente. Assim, reforçarmos aos pediatras a importância de investigar essa síndrome em casos de crianças que apresentam alteração de neurodesenvolvimento, acompanhada de dismorfias e síndrome epiléptica.
CONCLUSÃO: Relatar que o autismo sindrômico ou autismo secundário é comum em algumas síndromes genéticas e enfatizar a importância da suspeição diagnóstica através de características fenotípicas do TEA comórbido por uma síndrome. Este relatório aponta a importância e necessidade de mais pesquisas sobre os antecedentes genéticos desses transtornos para entender sua etiologia complexa. Palavras-chave: Transtorno do Espectro Autista, Síndrome, Fenótipo, Genótipo.
Distrofia Muscular Congênita Tipo Megaconial: um relato de caso
Maria Luiza de Andrade Correia; Eugenio Grillo; Raphaela Maintinguer
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, 1 ano e 6 meses de idade, com atraso no desenvolvimento motor, hipotonia generalizada, arreflexia e lesões cutâneas. A análise genética revelou miopatia de herança autossômica recessiva com mutação nonsense em homozigose no gene CHKB, cuja variante está ausente em aproximadamente 140 mil indivíduos da população mundial e nunca foi previamente descrita na literatura médica.
CONCLUSÃO: Este relato de caso reforça a necessidade de ampliar o conhecimento sobre as distrofias musculares congênitas como diagnóstico diferencial na pediatria, especialmente em pacientes com atraso no desenvolvimento motor. Além disso, destaca a importância da realização de painel genético para a identificação de possíveis novas variantes. Palavras-chave: Distrofias musculares, Miopatias mitocondriais, Colina quinase.
Anisocoria por Atrovent: um relato de caso
Marina Dall’Ara de Souza,; Rebeca Megale Torres; Jennifer Stefania Silva Carranza; Nathalie Cristine Almeida da Gama Santos
Osteomielite de arco costal no pós-operatório de um lactente com enfisema lobar congênito: relato de caso
Rachel Versiani de Sena; Márcio Fernandes Nehab
Erupção cutânea mimetizando poroceratose como componente de uma síndrome rara: CDAGS (craniossinostose, surdez, anomalias anais, geniturinárias e cutâneas) - relato de caso
Isabel Crivelatti; Gabriella Di Giunta Funchal; André Vinícius Vieira Maciel; Andrea Gisele Pereira Simoni
RELATO DE CASO: Recém-nascido do sexo masculino, apresentou, ao nascimento, múltiplas malformações: fácies típicas, craniossinostose, anomalias anais e geniturinárias, além de alteração no teste de triagem auditiva neonatal. Anormalidades cromossômicas não foram detectadas pelo exame de cariótipo ou por microarray. Aos 3 meses, iniciou com placas eritematodescamativas, com bordas queratóticas nas extremidades, sendo submetido a diversos tratamentos diferentes tanto tópicos quanto sistêmicos. Apenas aos 14 meses foi identificada semelhança clínica e histológica das lesões cutâneas com a poroqueratose. A partir de então, o quadro cutâneo foi correlacionado com as demais anomalias e, após revisão de literatura, o diagnóstico proposto. Com isso, a abordagem multidisciplinar foi adotada e a prescrição empírica descontinuada.
DISCUSSÃO: A síndrome composta por craniossinostose, surdez, anomalias anais, geniturinárias e cutâneas é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, com poucos casos descritos na literatura. As alterações cutâneas quase sempre estão presentes e são semelhantes tanto clinicamente quanto histologicamente à poroqueratose. O conjunto de sinais e sintomas dessa síndrome precisa aventar nos profissionais de saúde esse diagnóstico, pois uma abordagem multidisciplinar mais precoce e a não prescrição de medicamentos ineficazes e com efeitos colaterais melhorariam a qualidade de vida desses pacientes. Palavras-chave: Poroceratose, Manifestações cutâneas, Craniossinostoses, Anormalidades urogenitais, Ânus imperfurado.
Leucodistrofia metacromática e a importância do diagnóstico precoce
Ana Letícia Souza Rezende; Débora Aline Grasel; Ester Passos Ratti; Isabel Cristina Schwarzer Spies; Simone de Menezes Karam; Carolina Fischinger Moura de Souza
Intussuscepção e pólipo duodenal gigante em paciente pediátrico com Síndrome de Peutz-Jeghers: relato de caso
Carlos Enrique Crismatt Rodríguez; Mariana Tschoepke Aires; Silvio da Rocha Carvalho; Marcia Angelica Bonilha Valladares; Mariana Troccoli de Souza; Cássia Freire Vaz; Carlos Roberto Carvalho Cordeiro
Gangrena de Fournier com tromboembolismo pulmonar maciço em lactente: relato de caso
Jéssica Aparecida Souza Cuba; Kevin Gustavo dos Santos Silva; José Guilherme Machado Gomes; Yasmim Cury Di Fazio,
Hiperparatireoidismo primário por adenoma de paratireoide em paciente pediátrico: um relato de caso
Paola R. F. Suhet,; Claudia A. Polloni,; Leandro A. Barros; Antônio Bertelli; Paula B. Cunha; Matheus A. Alvares
Do pulmão ao sistema nervoso: uma apresentação atípica - relato de caso
Júlia Moura Nader; Ana Carolina Neller Finta; Patrícia Marques Fortes; Paulo Sérgio Sucasas da Costa; Ricardo Vieira Teles Filho
Supraventricular Tachycardia in a Newborn with Camptodactyly: Case Report
Rinaldo Fábio Souza Tavares; Danielle Kauwane Latge; Karina Andrade dos Reis Ferreira; Luiza Oliveira Ribeiro; João Moraes dos Santos Neves; Mariah Nascimento Peres; Joaquim Soletti; Wesley Santos de Jesus
Resenha do artigo - Limitações do Exame POCUS: Atenção ao Sobrediagnóstico e Subtratamento
Ligia Febraro; Vanessa Soares Lanziotti